Ašera sindroms

Ašera sindroms ir ģenētiska saslimšana, kuras gadījumā ir traucētas divas ļoti svarīgas maņas – redze un dzirde.

Created: 5. decembris, 2021. gads

Atjaunots: 6. jūnijs, 2023. gads

Drukāt

Ašera sindroms ir ģenētiska saslimšana, kuras gadījumā ir traucētas divas ļoti svarīgas maņas – redze un dzirde. Galvenie Ašera sindroma simptomi ir dzirdes zudums un redzes traucējumi. Saslimšanas gadījumā acīs tiek ietekmēta tieši tīklene – audi, kas atrodas acs mugurējā daļā un nodrošina spēju redzēt. Ašera sindroms ir sastopams 3–6% neredzīgu vai vājdzirdīgu bērnu. Latvijā saslimšanas biežums ir tāds pats kā attīstītās valstīs, proti, 1–9 no 100 000 jaundzimušo ir Ašera sindroms. Galvenie Ašera sindroma simptomi ir dzirdes zudums un redzes traucējumi. Saslimšanas gadījumā acīs tiek ietekmēta tieši tīklene – audi, kas atrodas acs mugurējā daļā un nodrošina spēju redzēt. Ašera sindroms ir sastopams 3–6% neredzīgu vai vājdzirdīgu bērnu. Latvijā saslimšanas biežums ir tāds pats kā attīstītās valstīs, proti, 1–9 no 100 000 jaundzimušo ir Ašera sindroms.

Simptomu apraksts

Kā jau iepriekš minēts, šī saslimšana skar galvenokārt divus svarīgus orgānus – ausis un acis. Ašera sindroms acīs izpaužas ar pigmentozo retinītu – tīklenē izgulsnējas pigments, kas parādās no tīklenes gaismjutīgā slāņa noārdīšanās. Šādas pazīmes rezultējas ne vien ar samazinātu redzes asumu, bet arī ar grūtībām orientēties un redzēt aptumšotos apstākļos. Šādu pazīmi dēvē par krēslas jeb tumsas redzes traucējumiem. Saslimšanai progresējot, izmainās arī redzes lauks. Ašera sindroma gadījumā cieš tieši sānu redze, aizvien grūtāk kļūst saskatīt priekšmetus, kas atrodas vai virzās no sāniem. Centrālais redzes lauks, kas ataino mūsu spēju redzēt to, kas ir taisni priekšā, ilgstoši ir neskarts, tomēr smagākos saslimšanas gadījumos arī tajā parādās defekti. Savukārt ausis, kā zināms, ir orgāns, kas atbild ne tikai par dzirdi, bet arī par līdzsvaru un koordināciju. Ašera slimības gadījumā ir dažādas pakāpes vājdzirdība un līdzsvara traucējumi. Vecākiem var likties, ka bērns jau kopš agras bērnības ir īpaši neveikls, bieži krīt, nespēj nostāvēt kājās. Ašera sindroma smagums ir atkarīgs no saslimšanas tipa.

1. attēls. Ašera sindroma izpausme acs tīklenē – redzami tumši pigmenta izgulsnējumi.

2. attēls. Ašera sindroma pacienta redzes lauka izmeklējums, kurā var novērot perifērās redzes lauka defektus ar saglabātu centrālo redzi jeb “tuneļveida redzi”.

Ašera sindroma tipu raksturojums

Ašera sindromam izšķir trīs tipus. Visbiežāk sastopams 1. un 2. tips, kas veido aptuveni 90–95% Ašera sindroma gadījumu.

1. tips Bērniem ar Ašera sindroma 1. tipu ir iedzimta smaga, neprogresējoša vājdzirdība, kas saistīta ar līdzsvara traucējumiem, aizkavētu galvas noturēšanu, sēdēšanu un staigāšanu. Daļai bērnu var palīdzēt dzirdes aparāti. Bērnu vecākiem vajadzētu laikus konsultēties ar ārstu vai dzirdes speciālistu, lai noteiktu piemērotāko saziņas veidu. Līdzsvara traucējumu dēļ, kas saistīti ar Ašera sindroma 1. tipu, bērni parasti sāk sēdēt un staigāt (ar vai bez atbalsta) ne ātrāk kā 18 mēnešu vecumā. Ašera sindroma slimniekiem redzes pasliktināšanās krēslā un tumsā parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā, kas samērā strauji progresē, līdz bērns kļūst pilnīgi akls.

2. tips Bērni ar Ašera sindroma 2. tipu piedzimst ar vidēju līdz smagu vājdzirdību, taču bez līdzsvara traucējumiem. Lai gan vājdzirdības smagums variē, lielākajai daļai pacientu var būt ieguvums no dzirdes aparātiem, un viņi var komunicēt sarunājoties. Redzes pasliktināšanās notiek aptuveni 20 gadu vecumā un progresē lēnāk nekā 1. tipa gadījumā.

3 attēls. 2. tipa Ašera sindroms.

3. tips Bērniem ar Ašera sindroma 3. tipu parasti piedzimstot ir normāla dzirde. Lai gan bērniem nav līdzsvara problēmu bērnībā, tās var attīstīties nedaudz vēlāk. Dzirdes pasliktināšanās norit samērā strauji, visbiežāk – dzīves pirmajā dekādē. Redzes pasliktināšanās un nakts aklums nereti sākas pubertātes vecumā. Redzes lauka straujākas izmaiņas novērojamas aptuveni 20 gadu vecumā, tās progresē, līdz cilvēks kļūst akls.

	1.tips	2.tips	3.tips
Dzirde	Smaga vājdzirdība kopš dzimšanas	Mērena līdz smaga vājdzirdība kopš dzimšanas	Normāla dzirde piedzimstot; strauja pasliktināšanās bērnībā vai pusaudžu gados
Redze	Redzes pasliktināšanās krēslā neilgi pirms 10 gadu vecuma	Redzes pasliktināšanās krēslā sāks aptuveni 20 gadu vecumā	Variē; redzes pasliktinšanās krēslā parasti sākas pusaudžu gados
Līdzsvars	Traucējumi kopš bērnības - vēlu notur galvu, sēž, staigā	Normāls	Normāls vai tuvu normālam. Traucējumi var attīstīties vēlāk.

Cēloņi

Ašera sindroms ir pārmantots, tas nozīmē, ka šo slimību galvenokārt iegūst no vecāku gēniem. Gēni ir teju katrā ķermeņa šūnā, un tie satur informāciju, kas nosaka šūnu darbību. Katra persona piedzimstot iegūst ģenētisko informāciju no abiem vecākiem. Reizēm gēni ir bojāti vai izmainīti mutāciju dēļ. Mutāciju skartie gēni var ietekmēt šūnu darbību.

Ašera sindroms iedzimst autosomāli recesīvā ceļā. Termins “autosomāli” nozīmē, ka izmainītais gēns nav saistīts ar dzimumhromosomām, vienkāršāk sakot, sievietes un vīrieši vienlīdz bieži var nodot izmainīto gēnu saviem bērniem. Termins “recesīvi” nozīmē, ka cilvēkam jāsaņem divi izmainītie gēni (pa vienam no katra vecāka), lai saslimtu ar Ašera sindromu. Ja bērns saņem tikai vienu izmainīto gēnu no viena vecāka, bet otrs ir normāls, tad bērns kļūst par gēna nēsātāju un visbiežāk viņam nav Ašera sindroma izpausmju. Ja abi vecāki ir izmainītā gēna nēsātāji, tad pastāv 25% iespēja, ka viņu bērns būs slims ar Ašera sindromu.

Izmeklējumu apraksts

Diagnostika tiek balstīta uz klīnisko ainu. Pilnīga oftalmoloģiska (acu) izmeklēšana iekļauj redzes lauka izmeklēšanu, lai noteiktu pacienta perifēro redzi – raksturīgi perifērās redzes defekti un tuneļveida redze. Veic elektroretinogrammu (ERG), lai noteiktu elektrisko atbildes funkciju no acs gaismjutīgām šūnām – konstatē plakanus un/vai samazinātus viļņus. Tāpat izmeklē tīkleni, lai konstatētu pigmenta depozītus tīklenē un redzes nerva diska nobālējumu. Dzirdes izmeklēšana notiek, izmantojot audiogrammu, ar kuras palīdzību nosaka, kāda skaļuma un kādas frekvences skaņas bērns var dzirdēt (raksturīga dažādas pakāpes abpusēja sensoneirāla vājdzirdība). Tāpat veic ģenētiskas analīzes, lai apstiprinātu Ašera sindromu. Tādējādi var noteikt saslimšanas tipu un to izraisošo gēnu. Agrīna Ašera sindroma diagnostika ir ļoti nozīmīga, lai pēc iespējas ātrāk bērns varētu uzsākt speciālās izglītības programmas.

Vai ir pieejama Ašera sindroma ģenētiskā testēšana? Līdz šim konstatēti 11 ģenētiskie lokusi (hromosomu segmenti, kuros lokalizēts konkrēts gēns), kas var izraisīt Ašera sindromu, un deviņi gēni, kuri ir saistīti ar Ašera sindromu:

1. tips: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G gēnos un USH1E lokusā;
2. tipu izraisa mutācija USH2A, GPR98 un DFNB31 gēnos un 15q lokusā;
3. tipu izraisa CLRN1 gēna mutācija.

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Šobrīd Ašera sindromu ārstēt nav iespējams. Būtiska ir Ašera sindroma agrīna diagnostika, lai varētu ātrāk pielāgot speciālas mācību programmas un palīglīdzekļus.

Dzirdes palīglīdzekļi – dzirdes aparāti pacientiem ar mērenu dzirdes zudumu, kohleārie implanti smagai iedzimtai vājdzirdībai. Redzes zudumu ārstēt nav iespējams, tāpēc jāizmanto pieejamie redzes tehniskie palīglīdzekļi. Pacientiem nepieciešams nēsāt brilles ar tonētām briļļu lēcām (100% UVA un UVB).

Šobrīd notiek gēnu terapijas izpētes iespējas. Slimības prognoze katram pacientam ir individuāla, atkarīga no distrofijas pakāpes, smagi redzes traucējumi lielākajā daļā gadījumu attīstās pēc 50 gadu vecuma.