Autosomāli dominanta redzes nerva atrofija
Slimībai raksturīga abu acu iesaiste un pakāpenisks redzes zudums, kas tipiski sākas 1.–2. dzīves dekādē.
Atjaunots: 30. novembris, 2022. gads
Autosomāli dominanta redzes nerva atrofija ir visbiežāk sastopamā pārmantojamā optiskā neiropātija.
Simptomu apraksts
Lēni progresējošs redzes zudums abās acīs, kas sākas 1.–2. dzīves dekādē. Sākumā redzes asuma zudums ir viegls vai vidējs, taču tas pakāpeniski dzīves laikā turpina samazināties (vidēji tiek zaudēta 1 redzes tabulas rinda dekādē). Lielākajai daļai pacientu redzes asums saglabājas >0,1.
Redzes lauka defekti – visbiežāk izpaužas kā centrāla vai centrocekāla skotoma (ovālas formas horizontāls defekts, kas skar gan fiksācijas, gan aklo punktu) redzes lauka izmeklējumā.
Krāsu redzes traucējumi – biežāk samazināta jutība uz zilo un dzelteno krāsu.
Acs dibena atradne – tipiski ķīļveida formas temporāla redzes nerva diska atrofija. Var būt arī difūzs nobālējums.
Cēloņi
Slimības izplatība populācijā ir 1/50`000 bērnu. Raksturīgs autosomāli dominants pārmantošanās tips ar variablu penetranci un ekspresiju. Ģenētiskie pētījumi ir lokalizējuši vienu no slimību izraisošajiem gēniem OPA1 3. hromosomā. Gēna mutācijas izraisa mitohondriālo membrānu stabilitātes un funkcijas zudumu ar sekojošu tīklenes ganglionāro šūnu deģenerāciju un redzes nerva atrofiju.
Izmeklējumu apraksts
- Pilna oftalmoloģiska izmeklēšana (t.sk. redzes asuma, krāsu redzes noteikšana, relatīvā aferentā zīlītes defekta pārbaude, biomikroskopija, acs dibena apskate);
- Redzes lauka noteikšana;
- Okulokoherentā tomogrāfija (OCT) redzes nerva šķiedru slāņa biezuma noteikšanai;
- Laboratorā diagnostika, kas vērsta uz citu biežāk sastopamu optisko neiropātiju izslēgšanu (B12 vitamīna un folskābes līmeņa noteikšana asinīs, sifilisa serodiagnostika, AKE noteikšana);
- Attēldiagnostikas metodes (magnētiskās rezonanses izmeklējums galvas smadzenēm, lai izslēgtu demielinizējošu slimību, kompresiju izraisošu vai infiltratīvu veidojumu);
- Ģenētiskā testēšana.