Edvardsa sindroms
Reta, iedzimta hromosomu patoloģija, kurai ir raksturīgas vairākas anomālijas un stigmas, kā arī garīga atpalicība.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Simptomu apraksts
Bērni ar Edvardsa sindromu parasti piedzimst priekšlaicīgi vai pēc paredzētā termina, ar mazu augumu un svaru (~2,500g). Galvas forma bieži ir dolihocefaliska, acu spraugas mazas, īsas, ausis novietotas zemu, mute maziņa. Raksturīga šim sindromam ir roku pirkstu pozicija, kad piektais pirksts piesedz ceturto un ceturtais trešo pirkstu, ka arī pēdu deformācija. 90% bērnu ir iedzimtas sirdskaites (starpkambaru sienas defekts, vārstuļu patoloģijas), 50% bērnu ir kuņģa-zarnu trakta anomālijas, var būt plaušu hipoplāzija, nieru, virsnieru, vairogdziedzera patoloģijas un citas.
Bērnu dzīvildze ir ļoti īsa, tikai 5-10% bērnu izdzīvo līdz gadam, ir aprakstīti atsevišķi gadījumi, kad bērni ar Edvardsa sindromu dzīvo ilgāk nekā 10 gadus. Sakarā ar daudzām iedzimtām patoloģijām un garīgo atpalicību šiem bērniem vajadzīga īpaša aprūpe un atbalsts. Ķirurģiskas manipulācijas un iedzimtu patoloģiju korekcija ir atkarīga no vispārējā bērna stāvokļa un šo patoloģiju skaita un smaguma.
Šiem bērniem ir palielināts risks attīstīties nieru audzējiem, biežākais ir Vilmsa audzējs. Bērni cieš no hroniskiem aizcietējumiem sakarā ar traucētu zarnu motoriku, bieži var slimot ar akūtam elpceļu infekcijām, vidusauss iekaisumiem, urīnceļu infekcijām. sakarā ar pazeminātu imunitāti. Dzīves laikā var attīstīties hematoonkoloģiskas saslimšanas.
18. hromosomas trisomija ietekmē bērnu psiho-motoru attīstību, šiem bērniem mācīšanās iespējas ir ierobežotas, kā arī nepieciešams atbalsts kustību apgūšanai un uzlabošanai.
Cēloņi
Cilvēka organismā šūnās atrodas 46 hromosomas, kuras ir pārmantotas no vecākiem, meitenēm hromosomu komplekts apzīmējams ar 46, XX, zēniem 46,XY. Bērni ar Edvardsa sindromu piedzimst ar izmainītu hromosomu skaitu: viņiem ir trīs 18. hromosomas. 95% bērnu ar Edvardsa sindromu ir pilna (100%) trisomija, 2% bērnu novērojama 18. hromosomas translokācija, 3% bērnu atrodams 18. hromosomas mozaicisms (daļai šūnu ir divas 18 hromosomas, daļai trīs 18. hromosomas).
Sindroma biežums populācijā novērojams 1:5000 jaundzimušo. Biežāk ar šo sindromu piedzimst meitenes, nekā zēni 3:1. Lielāks risks piedzemdēt bērnu ar Edvardsa sindromu ir sievietēm vecākām par 35 gadiem.
Izmeklējumu apraksts
Diagnostika ir iespējama pirms bērniņa dzimšanas:
- Augļa detalizēta ultrasonogrāfija 11 - 13 nedēļās ar pirmā trimestra bioķīmisko skrīningu (sijājošā diagnostika, kas nav diagnozi apstiprinoša), kad iespējams atšķirt augsta riska grupas grūtniecību uz 18. hromosomas trisomiju (valsts apmaksāts pakalpojums pilnīgi visām grūtniecēm Latvijā);
- NIPT (neinvazīvais prenatālais tests) - daudz precīzāks skrīninga izmeklējums, bet nav apstiprinošais diagnostikas izmeklējums. Šobrīd tikai kā maksas pakalpojums;
- Invazīva prenatāla diagnostika - horija biopsija (11 - 14 nedēļās) vai amniocentēze (no 15 nedēļām) augļa kariotipa diagnostikai (diagnozi apstiprinošs izmeklējums);
- Kariotipa analīze bērnam pēc dzimšanas.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Simptomātiska: uzlabot dzīves kvalitāti, atvieglot ciešanas.
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.