Fabri slimība
Ģenētiska lizosomālās uzkrāšanās saslimšana.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Tā ir ģenētiska lizosomālās uzkrāšanās saslimšana, kas pārmantojas ar X hromosomu. Mutācijas ir GLA gēnā (Xq21.3-q22). Izpaužas ar enzīma alfa-galaktozidāzes A deficītu, kā rezultātā organismā netiek sašķelta taukviela, ko sauc par globotriaozilceramīdu (Gb3), un tā uzkrājas dažādos audos un orgānos, radot progresējošus to darbības traucējumu.
Simptomu apraksts
Izpaužas lielākoties vīriešiem, bet var būt skartas arī sievietes. Slimības simptomi tipiski parādās jau bērnībā. Agrīnie simptomi ir:
- Dedzinošas sāpes plaukstās un pēdās;
- Hipohidroze vai anhidroze (neizdalās sviedri);
- Angiokeratomas (asinsvadu paplašināšanās, kas dod sarkanīgu vai zili-melnu nokrāsu, biežāk parādās uz krūtīm, gurniem vai dzimumorgānu apvidū);
- Vēdersāpes, caureja;
- Radzenes apduļķošanās (cornea verticillata – iekrāsota, virpuļveida radzenes apduļķošanās (1. attēls), tās parādīšanās korelē ar smagāku slimības gaitu);
- Katarakta (lentikulara katarakta), tīklenes un konjunktīvas asinsvadu anomālijas (savīti vai paplašināti asinsvadi) (2., 3. un 4. attēls);
- troksnis ausīs, dzirdes traucējumi.
1. attēls. Cornea verticillata.
2. attēls. Izlocīti konjunktīvas asinsvadi.
3. attēls. Fundus foto ar izlocītiem tīklenes asinsvadiem.
4. attēls. Fluoriscentā angiogrāfija parāda asinsvadu izlocīšanos tīklenē.
Vēlīnie simptomi:
- Sirds – hipertrofiska kardiomiopātija, sirds ritma traucējumi;
- Cerebrovaksulārā sistēma – tranzitori išēmiskas lēkmes, insults, reiboņi;
- Nieres – nefropātija.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Enzīmaizvietojoša terapija ar alfa-galaktozidāzi A.
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Ocular manifestations of Fabry's disease: data from the Fabry Outcome Survey. Andrea Sodi 1, Alexander S Ioannidis, Atul Mehta, Clare Davey, Michael Beck, Suzanne Pitz 2007 Feb;91(2):210-4.doi: 10.1136/bjo.2006.100602. Epub 2006 Sep 14