Homocistinūrija ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, kas skar aminoskābes metionīna metabolismu. Slimības gadījumā ir homocisteīna regulējoša enzīma (parasti cistationīna beta-sintetāze) iedzimts deficīts.
Tas nozīmē, ka ir traucēta aminoskābes metionīna pārvēršana cistationīnā. Metionīns ir aminoskābe, ko organisms saņem ar pārtiku. Vesela organisma šūnas metionīnu un homocisteīnu ātri sadala citos galaproduktos, bet slimības gadījumā asinīs atrod paaugstinātu metionīna un homocisteīna līmeni. Homocisteīns ir toksisks, tādēļ, tam uzkrājoties, novēro homocistinūrijai raksturīgos simptomus: progresējošu acu patoloģiju (miopiju jeb tuvredzību un lēcas subluksāciju jeb lēcas saišu daļēju trūkumu vai vājumu), skeleta izmaiņas, agrīnu aterosklerozi jeb holesterīna izgulsnēšanos uz asinsvadu sieniņām.
Ārstēšana Izšķir divus klasiskās homocistinūrijas veidus – homocistinūrija, kas labi padodas ārstēšanai ar piridoksīnu (B6 vitamīnu), un forma, kam ārstēšana ar piridoksīnu ir neefektīva. Terapijas pamatprincipi ietver diētu ar samazinātu metionīna līmeni un papildu B6 vitamīna lietošanu. Pie piridoksīna rezistentās homocistinūrijas formas terapijā pielieto medikamentu “Cystadane” (aktīvā viela – betaīns), kas veicina remetilāciju un aizkavē homocisteīna veidošanos.
Homocistinūrijas gadījumā ir jāievēro diēta ar samazinātu olbaltumvielu daudzumu, jālieto speciāli aminoskābju maisījumi, kuru sastāvā nav metionīna, un speciāli pārtikas produkti ar samazinātu olbaltumvielu daudzumu. Šo diētu ir jāievēro visu mūžu.
