Redze
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
Lēbera optiskā neiropātija
Biežākā pārmantotā mitohondriālā patoloģija.
Attēls
Created: 17. jūnijs, 2022. gads
Atjaunots: 6. decembris, 2022. gads
Atjaunots: 6. decembris, 2022. gads
Drukāt
Lēbera optiskā neiropātija ir biežākā pārmantotā mitohondriālā patoloģija, un tā tipiski skar zēnus un jaunus vīriešus vecumā no 10–30 gadiem, taču var izpausties arī agrāk dzīves laikā. Sievietēm slimība izpaužas tikai 10–20% no visiem gadījumiem. Slimībai sākotnēji raksturīga vienpusēja, progresējoša optiska neiropātija ar sekojošu otras acs iesaisti pēc dažām nedēļām līdz mēnešiem, retāk – gadiem.
Simptomu apraksts
- Redzes zudums – subakūts un nesāpīgs, progresējoši palielinās (tipiski redzes asums ir <0,1). Sākotnēji tiek skarta tikai viena acs, dažās nedēļās–mēnešos iesaistās abas acis;
- Redzes lauka defekti – visbiežāk izpaužas kā centrāla vai centrocekāla skotoma (ovālas formas horizontāls defekts, kas skar gan fiksācijas, gan aklo punktu) redzes lauka izmeklējumā;
- Krāsu redzes traucējumi – biežāk samazināta jutība uz sarkano un zaļo krāsu;
- Aferentais zīlītes defekts – vienpusējas vai abpsusējas asimetriskas slimības gadījumā.
- Klasiskā acs dibena atradne (triāde):
- Redzes nerva diska hiperēmija, “pseidotūska”, vēlāk attīstās redzes nerva atrofija;
- Teleangiektāzijas (sīko asinsvadu paplašinājumi) ap redzes nerva disku;
- Maza izmēra tīklenes artēriju izlocīšanās.
Attēls
Cēloņi
Slimību izraisa ģenētiski pārmantota mitohondriālā DNS mutācija, visbiežāk 11778 pozīcijā, retāk 3460 vai 14484 pozīcijā. Mutācija tiek pārmantota tikai no mātes, tādējādi tikai sievietes pārnes slimību. Bērniem un pieaugušajiem ar mutāciju 14484 pozīcijā ir lielāka iespēja uz vēlīnu spontānu centrālās redzes funkcijas uzlabošanos, turpretī pacientiem ar mutāciju 11778 pozīcijā prognoze ir sliktāka.
Riska faktori
Tabakas un pārmērīga alkohola lietošana var pasliktināt mitohondriju funkciju šūnās, pastiprinot redzes zudumu, tāpēc pacientiem iesaka izvairīties no tabakas produktu un alkohola lietošanas.
Izmeklējumu apraksts
- Pilna oftalmoloģiska izmeklēšana (t.sk. redzes asuma, krāsu redzes noteikšana, relatīvā aferentā zīlītes defekta pārbaude, biomikroskopija, acs dibena apskate);
- Redzes lauka noteikšana;
- Okulokoherentā tomogrāfija (OCT) redzes nerva šķiedru slāņa biezuma noteikšanai;
- Laboratorā diagnostika, kas vērsta uz citu biežāk sastopamu optisko neiropātiju izslēgšanu (B12 vitamīna un folskābes līmeņa noteikšana asinīs, sifilisa serodiagnostika, AKE noteikšana);
- Attēldiagnostikas metodes (magnētiskās rezonanses izmeklējums galvas smadzenēm, lai izslēgtu demielinizējošu slimību, kompresiju izraisošu vai infiltratīvu veidojumu);
- Ģenētiskā testēšana uz biežākajiem mitohondriālo mutāciju veidiem (apstiprina slimības diagnozi, palīdz noteikt slimības prognozi).
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Pašlaik nav efektīvas medikamentozas terapijas, tādējādi slimības ārstēšanas iespējas šobrīd ir ierobežotas. Gēnu terapija ir izstrādes stadijā.
Saistītās ārstu specialitātes
Apakštēma