Neirofibromatoze

Neirofibromatoze (NF) ir saslimšanu grupa, kurai raksturīga veidojumu (t.sk. audzēju) augšana uz nervu šūnām. Šie veidojumi var attīstīties jebkurā nervu sistēmas daļā - galvas un muguras smadzenēs, dažādos organisma nervos.

Izšķir 3 neirofibromatozes veidus - 1. tipa neirofirbomatoze (NF1), 2. tipa neirofibromatoze (NF2) un švannomatoze. NF1 tipiski tiek atklāta jau bērnībā, tikmēr NF2 un švannomatozi diagnosticē vēlāk jau pieaugušā vecumā.  Veidojumi, kas attīstās saistībā ar NF lielākoties ir labdabīgi, tikai atsevišķos  gadījumos veidojas ļaundabīgi audzēji, kas ir aptuveni 20% gadījumu.

NF ir ģenētiska saslimšana, kuru izraisa gēnu mutācijas. NF var tikt pārmantota no kāda no vecākiem vai arī tā var būt pilnīgi no jauna radusies mutācija. Katru NF tipu izraisa atšķirīgu gēnu mutācijas. NF1 gēns ir lokalizēts 17 hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par proteīna - neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa nekontrolētu šī proteīna veidošanos. NF2 gēns atrodas 22. hromosomā, un tas ir atbildīgs par proteīna merlīna (tā sauktā švannimīna) veidošanos. Šis proteīns nomāc audzēju veidošanos. Merlīna veidošanās samazināšanās gadījumā šūnas sāk nekontrolēti augt. Švannomatozes gadījumā ir zināmi 2 gēni, kuros ir konstatētas mutācijas - SMARCB1 un LZTR1. Abi gēni nomāc audzēju veidošanos.

NF1 komplikācijas:

• neiroloģiski traucējumi (biežāk mācīšanās un kognitīvie (domāšanas) traucējumi, retāk, epilepsija un šķidruma uzkrāšanās smadzenēs);
• muskuloskeletālās sistēmas attīstības traucējumi - nepareiza kaulu attīstība, skolioze, samazināts kaulu blīvums (osteoporoze);
• redzes traucējumi - kas rodas audzējam attīstoties redzes ceļos (optiskās gliomas);
• saasinājumi hormonālo izmaiņu laikā - pubertātes un grūtniecības laikā var būt novērojama neirofibromu skaita pieaugums. Lielākajai daļai sieviešu ar NF1 ir veselīgi noritošas grūtniecības, bet nepieciešama īpaša uzraudzība no ārstējošā dzemdību speciālista;
• kardiovaskulārie traucējumi - cilvēkiem ar NF1 ir palielināts risks paaugstinātam asinsspiedienam un asinsvadu anomālijām;
• elpošanas traucējumi - reti sastopama komplikācija, neirofibromām radot spiedienu kādā no elpceļu līmeņiem;
• ļaundabīgi audzēji - aptuveni 3 - 5% cilvēku ar NF1 attīstās ļaundabīgi audzēji, kas galvenokārt veidojas no ādas un pleksiformajām neirofibromām, retāk tie var būt krūts vēzis, leikēmija, kolorektālais vēzis, smadzeņu audzēji un dažādu veidu mīksto audu ļaundabīgi audzēji. Sievietēm ar NF1 tiek rekomendēts veikt krūts vēža skrīningu agrākā vecumā nekā vispārējai populācijai;
• labdabīgi virsnieru audzēji - to attīstība parasti rada hormonus, kas paaugstina asinsspiedienu, šo audzēju ārstēšana parasti ir ķirurģiska.

NF2 komplikācijas:

• daļējs vai pilnīgs dzirdes zudums;
• sejas nerva bojājums;
• redzes traucējumi;
• nelieli, labdabīgi ādas audzēji (ādas švannomas);
• ekstremitāšu vājums vai jušanas traucējumi;
• vairāki labdabīgi galvas smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji (meningiomas) - to ārstēšana parasti ir ķirurģiska.

Švannomatozes komplikācijas:

• biežākā komplikācija ir sāpju sindroms, kam nepieciešama ķirurģiska ārstēšana vai atrašanās algologa uzraudzībā.