Osteogenesis Imperfecta
Nepilnīgā osteoģenēze ir heterogēnu ģenētisku slimību grupa, ko raksturo paaugstināts kaulu trauslums, lielāks risks uz kaulu lūzumiem, kas var būt dažāda smaguma.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Vecums, kad tiek noteikta diagnoze ir atkarīgs no slimības smaguma. Tiek ižšķirti 5 slimības tipi. Klīniski nozīmīgākais simptoms ir kaulu trauslums, ko raksturo multipli spontāni lūzumi. OI II tips ir letāls, III tips ir smags, IV un V tips vidēji smagi, I tips ir viegls.
Pacientiem, kas slimo ar OI 1. tipu ir normāls svars, nedaudz īsāks augums, zilas sklēras, bet nav vērojami dentīna bojājumi. Bērniem, kam ir OI 2.tips, pirmie simptomi jau ir vērojami dzemdībās, tas ir multipli ribu lūzumi, garo kaulu lūzumi, izteikta skeleta deformācija, plati garie kauli, galvaskausa rentgenogramma samazināts kaulu blīvums, tumšas sklēras. Pacientiem ar 3. tipu raksturīgs īss augums, trijstūrveida seja, smaga skolioze, pelēcīgas sklēras un dentīna bojājums. Pacientiem ar 4. tipu ir vidēji īss augums, viegla līdz vidēji smaga skolioze, pelēcīgas sklēras un dentīna bojājums. Pacientiem ar 5.tipu ir vidēji īss augums, spieķa kaula galviņas dislokācija, mineralizētas interosālās membrānas, palielināts papēdis, baltas sklēras, nav dentīna bojājums. Ģenētiski izķir arī vēl citus tipus VI līdz IX, bet klīniski tie nav atšķirami no II līdz IV tipam.
Slimības/ sindroma iemesli: 95% gadījumu Nepilnīgo osteogenēzi izraisa mutācija COL1A1 un COL1A2 gēnos, kas atrodas 17. hromosomas garajā plecā un kodē 1.tipa kolagēna alfa 1 un alfa 2 ķēdes. Šīs mutācijas var izraisīt visus Nepilnīgās Osteogenēzes tipus.
Diagnozes sinonīmi: Trauslo kaulu slimība, stikla kaulu slimība, Lobšteina slimība, Poraka un Duranta slimība, OI.
Izmeklējumu apraksts
Diagnoze tiek balstīta uz ekstraskeletālo klīnsko ainu. Radioloģiski tiek atklāta osteoporozeun vērojami wormian tipa kauli. Kaulu densitometrija apstiprina zemu kaulu blīvumu. Aizdomas par diognozi var izteikt jau antenatāli, veicot augļa ultrasonogrāfija, bet apstiprināt iespējams ar mutācijas noteikšanu amniocītos vai horija bārkstiņu šūnās, ja ģimenē jau ir identificēta OI izraisoša mutācija.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Multidisciplināra komanda – ortopēds, fizioterapeits, rehabilitologs. Bisfosfonātu terapija pie smagām formāma. D vitamīns un Kalcijs. Ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu kaulu un muguras deformācijas, kā arī, lai novērstu garo kaulu lūzums. Agrīni uzsākata fizioterapija uzlabo pacienta patstāvību, jāveicina fiziskā aktivitāte bez kritieniem.
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.