Pigmentozais retinīts (retinitis pigmentosa) ir klīniski un ģenētiski daudzveidīga iedzimtu tīklenes slimību grupa.
Pigmentozais retinīts (retinitis pigmentosa) ir klīniski un ģenētiski daudzveidīga iedzimtu tīklenes slimību grupa. Tīklenē ir divu veidu receptori, kuri uztver gaismu – nūjiņas un vālītes. Nūjiņas nodrošina redzi vājā apgaismojumā un atbild par melnbalto redzi, savukārt vālītes nodrošina redzi dienas laikā, kā arī krāsu redzi. Šai slimību grupai ir raksturīgs sākotnēji nūjiņu progresējošs bojājums, bet vēlākās stadijās tiek skartas arī vālītes. Cilvēki ar pigmentozo retinītu laika gaitā lēnām zaudē redzi un tas ir sastopams 1 no 4 000 iedzīvotāju visā pasaulē. To var novērot izolēti (tipisks pigmentozais retinīts) vai saistībā ar kādu citas orgānu sistēmas slimību (sistēmisku slimību).
Pigmentozā retinīta gadījumā ir vairāki simptomi, kas ietekmē redzi. Slimība bieži sākas jau bērnībā, atsevišķos gadījumos tā var sākties arī jau pieaugušo vecumā. Šīs slimības gadījumā rodas nakts redzes traucējumi, kas izpaužas kā nespēja redzēt tumsā vai lēna pielāgošanās tumsai. Pakāpeniski pasliktinās un progresējot arī pazūd perifērā (sānu) redze, kas vēlākā slimības stadijā rezultējas ar ”tuneļa redzi”. Ja tiek skarta centrālā tīklenes daļa, tas var izpausties arī ar centrālās redzes pasliktinājumu (zudumu). Redzes asums pigmentozā retinīta gadījumā var ilgstoši saglabāties normāls, un tikai slimībai progresējot, tas samazinās. Tīklenes fotoreceptori atbild par krāsu redzi, tādējādi slimniekiem tā arī ir izmanīta un parādās grūtības atšķirt krāsas. Var rasties arī tāds simptoms kā fotopsija – gaismas zibšņu klātbūtne redzes laukā. Pacienti reti zaudē redzi pilnībā abās acīs.
Pigmentozais retinīts ir ģenētiska saslimšana un ir zināmi vairāki nekā 100 gēnu, kuru bojājums jeb mutācijas izraisa šo saslimšanu. Mutācijas rezultējas nūjiņu un vālīšu defektā. Visbiežāk sastopamā mutācija ir rodopsīna (gaismas jutīgā proteīnā) gēnā. Svarīgi ir pieminēt gēna RPE-65 mutāciju, kura var radīt redzes zudumu jau bērnībā. Pārmantošanas veids var būt gan autosomāli dominants, gan autosomāli recesīvs, gan ar X hromosomu saistīts. Slimības progresēšanas ātrums, slimības sākums un iespējamais redzes zudums ir atkarīgas tieši no pārmantošanas veida. Pigmentozais retinīts var rasties arī kā izolēts sporādisks traucējums (sporādisks nozīmē, ka rodas gadījuma rakstura mutācija, kura nav sastopama ģimenē). Pigmentozo retinītu izraisošajiem gēniem piemīt heterogenitāte – tas nozīmē, ka slimības izpausmes, gaita un smaguma pakāpe var atšķirties starp pacientiem. Dažādiem cilvēkiem ar vienu un to pašu mutāciju var būt pilnīgi atšķirīgas klīniskās ainas. Sporādiskos gadījumos slimība izpaužas visvieglāk, savukārt ar X hromosomu saistītajos pārmantošanas gadījumos slimības izpausme ir vissmagākā, un pacients var zaudēt redzes funkciju jau 3.-4. dzīves desmitgadē. Smagas klīniskās izpausmes var būt arī autosomāli recisīva pārmantošanas tipa gadījumā, savukārt autosomāli dominantam pārmantošanas tipam ir vislabākā prognoze.
Pamatojoties uz pacienta sūdzībām, ārstam var rasties aizdomas par iedzimtu tīklenes bojājumu. Acu ārstam ir jāveic vairāki izmeklējumi, lai iegūtu objektīvus datus un apstiprinātu pigmentozā retinīta diagnozi. Acu ārsta vizītes laikā ir jāpārbauda redzes asums, krāsu redze, kā arī jāapskata acs priekšējās un, galvenokārt, mugurējās daļas ar biomikroskopu. Pigmentozā retinīta gadījumā nereti tiek veikts tāds izmeklējums kā elektroretinogramma (gaismas un/vai tumsas adaptometrija), kas ļauj izvērtēt fotoreceptoru (nūjiņu un vālīšu) funkcijas, to adaptāciju gaismā un tumsā. Ārsts diagnozes apstiprināšanai var veikt papildus izmeklējumus, piemēram, redzes lauka izmeklējumu (atspoguļo katras acs redzes lauka bojājumu, tā progesiju), OCT (optiskās koherences tomogrāfiju), kas ļauj izvērtēt tīklenes slāņus un fotoreceptoru slāņa bojājumus, kā arī fluorescento angiogrāfiju, kas palīdz vairāk novērtēt tīklenes asinsvadus. Šobrīd arvien vairāk tiek izmantota ģenētiska testēšana gēnu mutāciju noteikšanai.
Atsevišķi jāpiemin, kādas izmaiņas notiek tīklenē pigmentozā retinīta gadījumā. Agrīnās slimības stadijās izmaiņas acs dibenā var arī nebūt. Klasiskā pigmentozā retinīta triāde ir tīklenes asinsvadu izmaiņas (šaurākas arteriolas), tīklenes pigmentāras izmaiņas (pigmenta sakopojumi - bojā gājušie tīklenes fotoreceptori) un redzes nerva bālums (vaskveida izskats). Katram pacientam pigmenta sakopojumu daudzums un intensitāte atšķiras, dažkārt var būt arī zonas bez pigmenta. Pigmentozā retinīta raksturīgos pigmenta sakopojumus sauc par “kaula ķermenīšiem”. Dažkārt tīklenes centrālajā daļā var būt arī šķidruma uzkrāšanās un citas izmaiņas. Ar laiku tīklene atrofējas - biezums samazinās un tā vairs nespēj veikt savas funkcijas.
Pigmentozā retinīta acs dibena aina (pigmenta sakopojumi tīklenē)
Pigmentozā retinīta lielākajā daļā gadījumā nav pieejama specifiska terapija, galvenais mērķis ir palēnināt redzes pasliktināšanos. Šobrīd tikai RPE-65 gēna mutācijas izraisītam pigmentozam retinītam ir pieejama specifiska ārstēšana – gēnu terapija. Pieejamais medikaments ir “Luxturna”, kurš stimulē tīklenes slāni (pigmentepitēliju) producēt nepieciešamo RPE-65 proteīnu. Zinātnieki strādā, lai izstrādātu ģenētiskās terapijas arī citām pigmentozā retinīta formām, tāpēc ir ļoti svarīgi zināt, kāds specifisks ģenētiskais defekts izraisa šo slimību. Pacientiem iesaka valkāt tumšas saulesbrilles āra aktivitāšu laikā, lai samazinātu nepatiku pret gaismu, kura dažkārt traucē pacientiem. Pacientiem iesaka lietot A vitamīnu, luteīnu un taukainas zivis uzturā, kas palīdzēs saglabāt esošos fotoreceptorus un aizkavēs slimības progresiju. Svarīgi ir pieminēt, ka slimniekiem nav ieteicam lietot E vitamīnu, jo tas šīs saslimšanas gadījumā spēj pat pasliktināt redzi. Gadījumos, ja tīklenē uzkrājas šķidrums, ir pieejami medikamenti gan tablešu, gan pilienu formā. Ja šīs slimības gadījumā pacienti zaudē redzi, pasaulē ir pieejami ierīces – implanti, kuri invazīvā ceļā tiek ievietoti smadzeņu garozā, un tie palīdz minimāli orientēties apkārtējā vidē - pacienti spēj redzēt gaismas līnijas vai punktus, kas norāda malas vai priekšmetus pacienta redzes laukā. Ļoti svarīgi ir regulāri novēroties pie ārsta, lai noteiktu ārstējamas komplikācijas un sniegtu atbalstu.
2023. gada 2. februārī norisinājās tiešsaistes konference iedzimtu tīklenes distrofiju un citu reto acu slimību pacientiem, pacientu vecākiem, ārstiem, redzes un cita veida funkcionāliem speciālistiem - "Pacienti, profesionāļi, slimība – kopā mēs varam vairāk".
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
John F. Salmon, Kanski's Clinical Ophthalmology E-Book. 9th Edition.2019
