Redze
Redzes sajūtas sniedz informāciju par priekšmetu formu, lielumu, krāsu un dod organismam iespēju pareizi orientēties ārējās vides apstākļos.
Redzes nerva hipoplāzija
Viena no biežākajām redzes nerva anomālijām.
Attēls
Created: 17. jūnijs, 2022. gads
Atjaunots: 4. novembris, 2024. gads
Atjaunots: 4. novembris, 2024. gads
Drukāt
Tā ir iedzimta, vienpusēja vai abpusēja neprogresējoša redzes nerva attīstības patoloģija. Pacientiem ar redzes nerva hipoplāziju iespējamas arī citas sistēmiskas asociācijas, piemēram, neiroloģiskas un endokrīnas patoloģijas (augšanas hormonu un citu hipofīzes hormonu deficīts). Var būt smadzeņu baltās vielas vai pelēkās vielas anomālijas, septo-optiskā displāzija. Terminu septo-optiskā displāzija izmanto, lai aprakstītu saistību starp redzes nerva hipoplāziju un galvas smadzeņu viduslīniju veidojošo struktūru (septum pellucidum, corpus callosum) attīstības traucējumiem.
Simptomu apraksts
- Redzes asums var variēt no normāla līdz gaismas projekcijai. Tas pārsvarā ir stabils, un citas redzes funkcijas, piemēram, krāsu redze var nebūt ietekmētas. Bilaterālas slimības gadījumā redzes asuma samazinājums abās acīs var būt simetrisks vai asimetrisks;
- Redzes lauka defekti – biežāk izpaužas kā lokāli defekti redzes laukā un redzes lauka samazinājums galvenokārt apakšējā un nazālajā redzes lauka daļā;
- Nistagms parasti parādās bilaterālas slimības gadījumā 1-3 mēnešu vecumā;
- Šķielēšana biežāk attīstās vienpusējas slimības vai ievērojami asimetriskas abpusējas slimības gadījumā;
- Acs dibena atradne (četras galvenās pazīmes):
- Mazs redzes nerva diska izmērs, parasti uz pusi vai trešdaļu mazāks kā normā;
- Bāls gredzens ap redzes nerva disku (“dubultgredzena pazīme”);
- Nervu šķiedru slāņa samazināšanās;
- Asinsvadu pilnasinība;
- Ja ir traucēta hipotalāma funkcija galvas smadzenēs, tad pacientam var būt augšanas aizture un citi nopietni dzīvībai svarīgu procesu regulācijas traucējumi, t.sk. ķermeņa temperatūras, izsalkuma, slāpju, noguruma, diennakts ritma traucējumi u.c.
Attēls
Cēloņi
Redzes nerva hipoplāzija vīriešu un sieviešu dzimumus skar vienlīdz bieži. Slimības izplatība populācijā ir 1/10`000 bērnu. Slimības cēlonis nav zināms. Lielākoties redzes nerva hipoplāzijas gadījumi ir sporādiski jeb slimības attīstībā nav bijusi nozīme pārmantotām ģenētiskām mutācijām. Dažus septo-optiskās displāzijas gadījumus saista ar ģenētiskām mutācijām HESX1, SOX2, OTX2 vai PROKR2 gēnos.
Riska faktori redzes nerva hipoplāzijas attīstībai:
- Jauns mātes vecums;
- Insulīna atkarīgs cukura diabēts mātei grūtniecības laikā;
- Alkohola un narkotisko vielu lietošana grūtniecības laikā;
- Nātrija valproātu vai fenitoīnu saturošu medikamentu lietošana grūtniecības laikā.
Izmeklējumu apraksts
- Pilna oftalmoloģiska izmeklēšana (t.sk. redzes asuma noteikšana, acu kustību, šķielēšanas leņķa novērtēšana, biomikroskopija, acs dibena apskate);
- Redzes lauka noteikšana;
- Okulokoherentā tomogrāfija (OCT) redzes nerva šķiedru slāņa biezuma noteikšanai;
- Attēldiagnostikas metodes (magnētiskās rezonanses izmeklējums galvas smadzenēm un orbītām);
- Laboratorā diagnostika hipotalāma funkcijas diagnostikai (hormonu līmeņu noteikšana asinīs, t.sk. vairogdziedzera, augšanas, virsnieru un antidiurētiskie hormoni).
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Slimības ārstēšana ir atbalstoša un vērsta uz katra pacienta specifiskajiem simptomiem. Būtiska loma ir agrīnam redzes funkcijas, kā arī fiziskās un garīgās attīstības novērtējumam.
- Redzes traucējumi nav medicīniski vai ķirurģiski ārstējami. Oklūziju terapijas pielietošana labāk redzošajai acij var palīdzēt sasniegt vājāk redzošās acs maksimālo redzes potenciālu;
- Ķirurģiska ārstēšana (ja nepieciešams) – šķielēšanas labošanas operācija;
- Hormonu deficīta gadījumā – hormonaizstājterapija endokrinologa uzraudzībā;
- Centrālās nervu sistēmas patoloģijas novēro un ārstē neirologs.
Speciālisti, pie kā vērsties
Pacienta izmeklēšanā un ārstēšanā nozīmīga ir dažādu specialitāšu ārstu savstarpējai sadarbībai.
Saistītās ārstu specialitātes
Apakštēma