Šarko-Marī-Tūta slimība
Šarko-Marī-Tūta (turpmāk tekstā ŠMT) slimība ir ģenētisku slimību grupa (iedzimta motora un sensora polineiropātija), kas skar perifēros nervus.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Tie ir nervi, kas iziet no bērna galvas vai muguras smadzenēm un sazarojas attālākās ķermeņa daļās, piemēram, rokās un kājās.
ŠMT skar abus galvenos perifēro nervu veidus:
- Motoriskos nervus, kas kontrolē muskuļus, kurus bērns izmanto, lai staigātu, kustētos, izmantotu rokas un elpotu;
- Jušanas nervus, kas izjūt pieskārienus, sāpes, siltumu un aukstumu.
ŠMT gadījumā rodas viena vai abu nervu veidu bojājums. Rezultātā garās, plānās nervu šķiedras (aksoni), kas atzarojas no bērna galvas vai muguras smadzenēm, nepārvadā signālus tik labi, cik vajadzētu. Apvalks (mielīns), kam vajadzētu aizsargāt nervu šķiedras (aksonus), ir bojāts un nevar veikt savu uzdevumu. Rezultātā nervu signālu pārvade pa nerviem ir samazināta.
Simptomu apraksts
Ir daudz dažādu ŠMT slimību veidu. Simptomi un vecums, kad tie sākas, ir atkarīgi no tipa. Dažu veidu ŠMT gadījumā zīdaiņiem un maziem bērniem ir vājums un muskuļu samazinājums.
Simptomi (agrīni) bērniem ir šādi:
- Vājāka galvas kontrole;
- Sēdēt, rāpot, stāvēt un staigāt šie bērni var sākt vēlāk nekā lielākā daļa vienaudžu;
- Bērni ir neveiklāki, var krist biežāk nekā vienaudži;
- Ir grūtības satvert vai noturēt priekšmetus.
Visbiežāk sastopamajām ŠMT slimības formām simptomi pirmo reizi parādās pusaudžiem vai jauniešiem. Slimība attīstās lēni, par tās iespējamību būtu jāaizdomājas, ja ir progresējoša pēdu deformācija un jušanas traucējumi pēdās.
Kopumā simptomi ir saistīti ar roku, apakšdelmu, apakšstilbu un pēdu muskuļu vājumu vai nejutīgumu. Tie ir šādi:
- Vēsas rokas un kājas, jušanas traucējumi – nejūtīgums, tirpšana vai dedzināšanas sajūta;
- Vāji kāju, potīšu un pēdu muskuļi, kas var izraisīt pēdu krišanu un likt bērnam staigāt ar neērtu vai augstu soli, paklupt un krist;
- Muskuļu zudums (atrofija), kas var padarīt apakšstilba muskuļus mazākus;
- Vāji roku muskuļi, kas var radīt problēmas ar rakstīšanu vai priekšmetu turēšanu, satveršanu;
- Kaulu un locītavu problēmas, piemēram, vidējā locītavā saliektie pirksti (“āmura pirksti”) un augsti izliekta pēdas velve (cavus pēda).
Cēloņi
ŠMT slimība rodas mutācijas vai variācijas (izmaiņas) dēļ cilvēka gēnā (DNS). Variācija vienā no ar ŠMT saistītajiem gēniem var izraisīt problēmas ar olbaltumvielu, kas organismam nepieciešama nervu pareizai darbībai.
ŠMT mutācijas izraisa to, ka gan sensorie, gan motoriskie nervi zaudē spēju sūtīt signālus. Dažas mutācijas ietekmē nervu šūnas – aksonus, bet citas ietekmē šūnas, kas veido nerva apvalku – mielīnu. Bez motoriskajiem signāliem muskuļi kļūst mazāki un vājāki. Bez sensorajiem signāliem bērniem ir grūtības noturēt līdzsvaru, staigāt un rīkoties ar sīkiem priekšmetiem, piemēram, pogām.
Vairumā gadījumu ŠMT slimība bērnam attīstās pēc tam, kad viņš no vecākiem ir mantojis pārmainītu (mutētu) gēnu. Dažiem ŠMT tipiem gēnu nodod tikai viens no vecākiem. Citi ŠMT veidi rodas tikai tad, ja gēnu nodod abi vecāki. Daudz retāk bērnam pašam attīstās patoloģisks gēns, kas izraisa ŠMT, lai gan neviens no vecākiem šo gēnu nav viņam nodevis.
Biežākās ŠMT formas ir sekojošas. Iespējams, zemāk redzamais teksts jums liksies sarežģīts vai nesaprotams. Nekautrējieties uzdot ārstam precizējošus jautājumus par ŠMT slimības formām!
- Visbiežāk sastopamo ŠMT 1. tipu veidu, ŠMT1A (CMT1A), nereti izraisa PMP22 gēna dublēšanās. Iedzimta neiropātija ar noslieci uz spiediena paralīzi (HNPP), recidivējoša, epizodiska demielinizējoša neiropātija. CMT1B visbiežāk izraisa viennukleotīdu varianti mielīna proteīna gēnā (MPZ).
- ŠMT 2. tips (CMT2), ko dēvē arī par aksonālo ŠMT, raksturo pārsvarā jušanas funkciju zudums kopā ar distālo muskuļu vājumu, muskuļu atrofiju, dziļo cīpslu refleksu samazināšanos un mainīgu pēdu deformāciju. Simptomu sākums parasti ir otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. ŠMT 2. tipa ģenētiskā bāze ir neviendabīga, tomēr visbiežāk sastopamie patogēnie varianti ir MFN2 gēnā.
- ŠMTX1 (CMTX1) ir ar dzimumhromosomu X saistīta dominējoša demielinizējoša un aksonāla slimība, ko raksturo gaitas traucējumi un pēdu deformācijas. Bērniem un jauniem pieaugušajiem ar ŠMTX1 var rasties pārejošas insultam līdzīgas epizodes.
- ŠMT 3.tips (CMT3) jeb Dežerina-Sotā sindroms un iedzimta hipomielinizējoša neiropātija, ko klasificē kā ŠMT3, ir smagas, agrīnas perifēriskās neiropātijas, kas izpaužas zīdaiņa vecumā ar hipotoniju. Tās izraisa vairāki ģenētiski varianti, tostarp PMP22, MPZ un EGR2 gēni, kas izraisa plānu, vāji veidotu mielīna apvalku.
ŠMT 4.tips (CMT4) ir heterogēna retu autosomāli recesīvu demielinizējošu motoriski sensoro neiropātiju grupa. Cilvēkiem ar ŠMT4 ir tipisks ŠMT fenotips – distālo muskuļu vājums un atrofija, kas saistīta ar jušanas zudumu un pēdu deformācijām (piemēram, pes cavus – dobā pēda).
Izmeklējumu apraksts
Ārsts neirologs (bērnu neirologs) veiks padziļinātu neiroloģisku apskati, jautās par simptomiem un noskaidros, vai ģimenes locekļiem ir ŠMT vai līdzīgi simptomi.
Pēc apskates ārsts izlems, vai ir nepieciešams veikt papildu izmeklējumus. Iespējami šādi papildu izmeklējumi.
- Ģenētiskā testēšana. Ar šo testu pārbauda bērna DNS, lai apskatītos, vai ir redzamas ŠMT mutācijas. Zinot mutācijas veidu, ārstiem ir vieglāk paskaidrot pacientam un ģimenei, ko sagaidīt nākotnē. Arī ģimenes locekļiem var veikt testus, lai noskaidrotu, vai arī viņiem ir mutācija.
- Nervu vadīšanas ātruma testēšana – neirogrāfija un elektromiogrāfija (EMG). Tā pārbauda nervus un muskuļus, lai noskaidrotu to vājuma cēloni un noteiktu, vai ir perifēra neiropātija jeb nervu vadīšanās traucējumi.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
ŠMT slimība pagaidām nav ārstējama. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt bērnam saglabāt pēc iespējas lielāku aktivitāti. Jušanas traucējumu dēļ, lai izvairītos triecieniem un apdegumiem, ir nepieciešama īpaša piesardzība. Bieži vien ŠMT slimības simptomi nav smagi – var palīdzēt daudzi ārstēšanas veidi. Cilvēkiem ar ŠMT ir normāls dzīves ilgums. Lielākā daļa no viņiem var staigāt visu mūžu.
Lai palīdzētu bērniem palikt pēc iespējas aktīvākiem, piedāvā šādas metodes:
- Ortozes, piemēram, potītes un pēdas ortozes, lai atbalstītu pēdas un atvieglotu staigāšanu;
- Zāles sāpju mazināšanai;
- Fizikālās terapijas vingrinājumus un stiepšanos, lai palīdzētu saglabāt muskuļu spēku un elastību;
- Ergoterapiju , lai palīdzētu veikt uzdevumus mājās, skolā un darbā;
- Ja nepieciešams, ķirurģisku operāciju, lai atslābinātu saspriegtas cīpslas un locītavas (kontraktūras);
- Ārsts pārbaudīs arī citas iespejamās problēmas, kas ŠMT slimības gadījumā mēdz būt sastopamas, piemēram, elpošanas traucējumi miega laikā (jo var tikt skarti arī muskuļi, kas nodrošina elpošanu).
Iespējamā ārstniecība un rehabilitācija
Speciālisti, pie kā vērsties
ŠMT slimības pacientu aprūpē ir nepieciešama multidisciplināra pieeja, kas pieejama VSIA Bērnu klīniskā universitātes slimnīcā– “Neiromuskulāra programma”. Programmas īstenošanā piedalās dažādi speciālisti – bērnu neirologs, rehabilitologs, fizioterapeits, ergoterapeits, tehniskais ortopēds, ortopēds, pneimonologs u.c. speciālisti.
Saistītās ārstu specialitātes
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.