Swyer sindroms
Swyer sindroms ir reta ģenētiska saslimšana. Pacientēm ir ģenētiskais materiāls kā vīrietim (46 XY), bet viņas izskatās kā meitenes.
Atjaunots: 17. aprīlis, 2023. gads
Hromosomas ir struktūras, kas satur mūsu ģenētisko informāciju. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Katras hromosomas vienu kopiju mēs pārmantojam no mātes, otru – no tēva. Sievietēm un vīriešiem dažas hromosomas ir atšķirīgas. Tās ir dzimumhromosomas. Sievietēm tās ir divas X hromosomas (pieraksta kā XX), savukārt vīriešiem viena X un viena Y hromosoma (pieraksta kā XY). Swyer sindroma pacientēm ir ģenētiskais materiāls kā vīrietim (46 XY), bet viņas izskatās kā meitenes – ir normāli ārējie dzimumorgāni, normāla maksts un dzemde ar dzemdes kaklu. Olnīcu vietā ir saistaudu kūlīši, kas nevar normāli darboties. Angliski šo jēdzienu atradīsi zem nosaukuma streak gonads.
SVARĪGI! Ārēji šie cilvēki ir sievietes un lielākoties iekšēji tādas arī jūtas. “Pārveidot” šīs pacientes par vīrieti ir tikpat sarežģīti, kā jebkuru sievieti bez šīs diagnozes.
Simptomu apraksts
Līdz pat dzimumattīstības sākumam var nebūt nekādu simptomu. Pubertātes vecumā normāla dzimumattīstība nevar notikt, jo olnīcas nav darboties spējīgas. Tādēļ neveidojas sievišķie hormoni, neaug krūtis, nerodas mēnešreizes. Šīs sievietes biežāk ir gara auguma. Reti meitenei ar šo saslimšanu ir palielināts klitors (piedzimstot vai bērnībā). Pastāv liels risks, ka izmainītajās olnīcās veidosies ļaundabīgi audzēji, tādēļ tās ir jāizņem ārā, kolīdz uzzina diagnozi. Reizēm šī saslimšana tiek atklāta tieši tādēļ, ka jau ir izveidojies audzējs olnīcās.
Cēloņi
Šī ir reta ģenētiska saslimšana. Nav zināmi riska faktori, ko varētu ietekmēt.
Izmeklējumu apraksts
Asins analīzes, lai noteiktu dzimumhormonu līmeņus asinīs.
Ginekologa konsultācija un ginekoloģiskā ultrasonogrāfija, lai noskaidrotu iekšējo dzimumorgānu uzbūvi, to attīstības pakāpi.
Kariotipa noteikšana – ģenētiskā materiāla izmeklējums (asinīs), lai konstatētu ģenētisku saslimšanu.
Atsevišķos gadījumos veic papildu izmeklējumus, piemēram, magnētisko rezonansi. Brīžiem piesaista citus speciālistus (piemēram, endokrinologu, gastroenterologu).
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Pilnībā šo saslimšanu izārstēt nevar, tomēr sievietes ar šo diagnozi var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi! Noteikti ir jāveic izmainīto olnīcu izņemšana, jo ir liels risks, ka tajās var attīstīties audzējs. To dara laparoskopiski. Pēc operācijas nozīmē hormonus aizvietojošo terapiju. Katrā gadījumā terapiju var pielāgot individuāli, bet par tās principiem var lasīt Tērnera sindroma aprakstā
Sievietes ar šo saslimšanu var iznēsāt un dzemdēt bērnus, izmantojot donores olšūnas.