Vālīšu-nūjiņu distrofija
Vālīšu-nūjiņu distrofija ir iedzimta tīklenes patoloģija, kuras pamatā ir tīklenes fotoreceptoru.
Atjaunots: 13. decembris, 2022. gads
Slimības gaita
Slimības sākumā acs dibena vizuālais izskats ir nemainīgs, proti, ārsta profilaktiskajās apskatēs nav redzamas izmaiņas. Pirmās pazīmes ir tīklenes asinsvadu sašaurināšanās, redzes nerva nobālēšana. Tīklenes centrālajā daļā (mākula) ar laiku sāk izgulsnēties pigments, tie ir bojāgājušie tīklenes pigmentepitēlija fotoreceptori. Vālīšu-nūjiņu distrofijai progresējot, attīstās tīklenes atrofija (tīklenes audu samazināšanās).
1. attēls. Acs dibens ar vālīšu-nūjiņu distrofijai raksturīgo pigmenta izgulsnējumu.
2. attēls. Izmainīts centrālais redzes lauks pacientam ar vālīšu- nūjiņu distrofiju.
Simptomu apraksts
Pirmās saslimšanas pazīmes ir redzes asuma pārmaiņas. Sākotnēji redze var būt pilnīgi normāla, bet laika gaitā tā pasliktinās. Slimība visbiežāk sākas pusaudžu gados vai jau pieaugušā vecumā. Pirmās slimības pazīmes daļai pacientu konstatē jau skolā, kad atklāj samazinātu redzi, ko neizdodas uzlabot ar briļļu palīdzību. Tā kā vālīšu-nūjiņu distrofija vispirms skar tīklenes centrālo daļu, pacientam var būt novirzīts skatiens, lai projicētu attēlu uz mazāk bojātiem tīklenes laukumiem.
Slimojot ar vālīšu-nūjiņu distrofiju, redzes asums samazinās straujāk nekā citu iedzimtu tīklenes distrofiju gadījumā. Tā kā vālītes un nūjiņas atbild ne vien par redzes asumu, bet arī par krāsu redzi, slimniekiem nereti ir traucēta pareiza krāsu uztvere.
Tāpat bieži vien novēro gaismas bailes jeb fotofobiju – sāpes vai diskomfortu acīs, kas parādās pie normāla apgaismojuma vai spilgtākas gaismas. Slimībai progresējot, attīstās arī nakts aklums – izteiktas grūtības pārvietoties aptumšota apgaismojuma apstākļos. Saslimšana ietekmē ne tikai redzes asumu un krāsu redzi, bet arī redzes lauku. Slimības sākumā parādās centrāls redzes lauka defekts, kas apgrūtina spēju lasīt. Vālīšu-nūjiņu distrofijai progresējot, parādās arī sānu redzes traucējumi. Slimības norise ir agresīva, pacienti strauji zaudē redzes asumu un agrīni iegūst invaliditāti.
Cēloņi
Vālīšu-nūjiņu distrofija ir ģenētiska saslimšana. Šobrīd ir atklāti 28 dažādi gēni, kas var izraisīt vālīšu-nūjiņu distrofiju. Biežākās mutācijas novēro ABCA4, CRX, GUCY2D un RPGR gēnā.
Saslimšana parasti nav saistīta ar konkrētiem sindromiem, bet dažkārt var būt daļa no Olstroma sindroma, Bardē-Bīdla sindroma un spinocerebelārās ataksijas 7. tipa.
Izmeklējumu apraksts
Slimības diagnostika balstās uz informāciju par to, kad un cik strauji attīstījies redzes zudums. Būtiski noskaidrot, vai ģimenē kādam bijusi šāda vai līdzīga saslimšana. Tāpat pēc acs apskates pie biomikroskopa, ar kura palīdzību acu ārsts izvērtē acs dibena izskatu un nosaka, vai ir pigmenta sakopojumi tīklenē vai arī citas saslimšanai raksturīgas pazīmes, ārsts var veikt papildu izmeklējumus.
- Optiskā koherentā tomogrāfija (OCT) palīdz noteikt tīklenes slāņu bojājumus.
- Redzes lauku izmeklēšanu veic, lai atklātu, vai ir centrālās vai sānu redzes traucējumi.
- Elektroretinogramma (ERG) palīdz noskaidrot tīklenes fotoreceptoru funkcionalitāti jeb spēju atbildēt uz vizuāliem stimuliem.
- Iespējama arī ģenētiskā izmeklēšana, mērķtiecīgi meklējot izmainīto gēnu un tā saistību ar saslimšanu.
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Slimībai, tāpat kā vairākumam citu iedzimtu tīklenes distrofiju, šobrīd nav pieejama specifiska ārstēšana, tāpēc ārsti dara visu, lai atvieglotu slimnieka dzīvi. Katram pacientam individuāli pielāgo redzes palīglīdzekļus – elektroniskās burtu palielinātājierīces, lupas.
Šobrīd ir uzsākti iedzimtu tīklenes distrofiju ģenētiskie pētījumi, kas dod cerību nākotnē atklāt specifiskākas ārstēšanas metodes.
Redzes prognoze ir mainīga – ar agrīnu centrālās redzes zudumu un progresējošu redzes disfunkciju, kas vairumā gadījumu izraisa aklumu līdz 40 gadu vecumam.
American Academy of Ophthalmology. BCSC Section 6, Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2020/2021.
American Academy of Ophthalmology. BCSC Section 12, Retina and Vitreous. 2020/2021.
Taylor & Hoyt’s Pediatric ophthalmology and strabismus, 5th edition
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1872