Ģimenes pieredzes stāsts par Marfāna sindromu

Esmu sieva vīram un māte dēlam ar Marfāna sindromu. Par Marfāna sindromu vīra ģimenē runāts jau ap 1980. gadu, bet tad ne ārsti, ne kāds cits nojauta, kas patiesībā ir Marfāna sindroms.

Ar vīru 2007. gada vasarā gaidījām piedzimstam dēlu, mums jau bija dzimusi meita un viss bija labi. Kad gaidījām dēlu, vīramāte sāka stāstīt, ka ģimenē esot Marfāna sindroms - viņas dēlam un jau sen mirušajam vīram esot bijis, un tas ģimenē mantojoties tikai vīriešu dzimuma pārstāvjiem. Minēja, ka acīs subluksētas lēcas.... Zināju, ka manam vīram jau bija veikta aortas protezēšanas operācija, jo bija augšupejošās aortas aneirisma, bet neviens neteica, ka tas arī ir saistīts ar Marfāna sindromu. Piedzima mums dēls - varens puika, 4 kg un 350 grami. Gariem roku pirkstiem, par ko visi sajūsminājās. Dzemdību laikā tika lauzts atslēgas kauls, tāpēc no mazpilsētas nonācām Rīgā – Bērnu slimnīcā. Bērniņam viss labi, veica arī Eho izmeklējumu, vaicāja par ģimenes anamnēzi. Protams izstāstīju, ka tēvam veikta aortas protezēšana, bet par Marfāna sindromu nevienam ne jausmas.

Kad dēliņam bija 1 gads un 3 gadi, bijām pie acu ārsta, bet tad vietējais acu ārsts pateica, ka kaut kas nav labi ar actiņām un jādodas uz BKUS pie speciālistiem. Pēc vizītes pie acu ārsta sākās ķēdes reakcija. Kardiologs, ģenētiķis. Un diagnoze - Marfāna sindroms. Sākumā pēc klīniskajām pazīmēm, vēlāk DNS ģenētiskās asinsanalīzes. Tad vīramāte sāka stāstīt, kādas pazīmes vēl bijušas jau sen mirušajam vīratēvam, un tikai tad ģimene uzzināja, kas patiesībā ir Marfāna sindroms un ko tas nodara manam vīram un manam dēlam. Ir smagi, ir vainas apziņa, ir jautājumi.... Vīram nu ir nedaudz pāri 40 gadiem, veiktas 3 aortas protezēšanas operācijas, piedzīvots insults.. Vīrs ir 2m un 6 cm garš. Izteikties vīrs par Marfāna sindromu nav gribējis nekad, it kā noliegtu diagnozi. Dēls 13 gadu vecumā ir 1m un 90 cm garš. No 2010. gada bērnam ārsti, ārsti, ārsti....

Esmu Facebook Marfāna sindroma grupās, lasu pieredzi un vēlreiz pieredzi, bet ir grūti īsti saprast tekstus angļu valodā. Un ir sajūta, ka viss ir bezcerīgi. Cilvēki uz ielas uz mums skatās, izsaka komentārus par garajiem augumiem... Mana kvēlākā vēlēšanas ir satikt dzimtajā valodā runājošus cilvēkus, kuri arī ir ar diagnozi “Marfāna sindroms”. Vēlos ar viņiem iepazīties un uzzināt, kā viņi sadzīvo ar šo diagnozi.

Vīrs nevēlas runāt par savu stāvokli un pēc pārdzīvotā insulta vairs nav tas pats cilvēks. Dēls saka, ka nepatīk, ka viņš veselības stāvokļa dēļ tiek skolā atdalīts no citiem bērniem, neļauj piedalīties fiziskajās aktivitātēs, neņem līdzi, piemēram, uz meža stādīšanu. Pie ārstiem jau esot pieradis un nesatraucas, ka varētu nokļūt uz operāciju galda kā tētis, jo tiekot kontrolēts no bērnības, bet tētis par savu diagnozi uzzinājis tikai pieauguša cilvēka vecumā.