Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Argininēmija
Arginininēmija jeb argināzes deficīts ir viens no aminoskābju traucējumu veidiem. Cilvēkiem ar šo slimību ir problēmas ar amonjaka izvadīšanu no organisma. Amonjaks ir kaitīga viela, kas rodas, sadalot organismā olbaltumvielas.
Created: 29. janvāris, 2025. gads
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Drukāt
Aminoskābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā. Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Slimības simptomi var sākties zīdaiņa vecumā vai vēlāk bērnībā. Daudzos gadījumos pirmie simptomi parādās aptuveni viena līdz trīs gadu vecumā uz izpaužas ar augšanas un attīstības aizturi, spasticitāti (paaugstinātu muskuļu tonusu), koordinācijas un līdzsvara traucējumiem. Raksturīgs arī nemiers vai stāvokļa pasliktināšanās, uzņemot produktus ar augstu olbaltumvielu saturu.
Dažkārt var attīstīties epizodes ar augstu amonjaka līmeni asinīs, kas izpaužas ar pazeminātu apetīti, pārmērīgu miegainību vai enerģijas trūkumu un vemšanu. Ja neuzsāk ārstēšanu, attīstās muskuļu vājums, samazināts vai palielināts muskuļu tonuss, elpošanas un termoregulācijas traucējumi, krampji, smadzeņu tūska un koma.
Ja simptomi sākas vēlākā vecumā, raksturīga augšanas aizture, spasticitāte, samazināts galvas apkārtmērs, hiperaktivitāte, uzvedības un mācīšanās traucējumi. Pacienti var neapzināti izvairīties no gaļas un citiem pārtikas produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu, jo tas izraisa paaugstinātu amonjaka līmeni. Var būt periodiska vemšana un pārmērīga miegainība. Epizodes ar paaugstinātu amonjaka līmeni notiek reti un parasti pēc ilgstošas neēšanas vai akūtas saslimšanas laikā, kad organismā pieaug enerģijas patēriņš.
Saistīto simptomu saraksts
Cēloņi
Lai organisms varētu izmantot olbaltumvielas no uztura vai muskuļiem, īpaši enzīmi tās sadala aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju. Šī procesa rezultātā rodas amonjaks, kas ir kaitīga viela un ko izvada no organisma. Daļu no tā izvada ar urīnu caur nierēm, bet pārējo vairāku reakciju rezultātā pārveido par urīnvielu.
Argininēmija ir viens no urīnvielas cikla traucējumu veidiem, ko izraisa problēmas enzīma darbībā, ko sauc par argināzi. Argināze ir svarīga urīnvielas ciklā, kur tā sadala aminoskābi, ko sauc par arginīnu, un palīdz amonjaku pārvērst par urīnvielu, lai to izvadītu no organisma ar urīnu.
Ja argināze nedarbojas, arginīns un amonjaks uzkrājas asinīs un rada veselības traucējumus.
Attēls
Slimību konstatē aptuveni 1 no 350 000 – 1 000 000 jaundzimušo.
Izmeklējumu apraksts
Argininēmiju izraisa izmaiņas ARG1 gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmu argināzi. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība kopš 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Argininēmijas ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās.
Nepieciešams pēc iespējas ātrāk uzsākt ārstēšanu, lai novērstu arginīna un amonjaka uzkrāšanos organismā.
1. Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu
Uzņemot produktus ar augstu olbaltumvielu saturu, asinīs paaugstinās amonjaka līmenis, tāpēc jāizvairās vai stingri jāierobežo pārtikas produkti, kas satur daudz olbaltumvielu:
- piens, siers un citi piena produkti,
- gaļa un zivis,
- olas,
- žāvētas pupiņas un pākšaugi,
- rieksti un zemesriekstu sviests.
Ir pieejami arī medicīniski pārtikas produkti, piemēram, īpaši milti, makaroni un rīsi ar zemu olbaltumvielu saturu, kas īpaši izgatavoti cilvēkiem ar aminoskābju traucējumiem.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums.
Var būt nepieciešams īpašs ārstnieciskais maisījums, kas satur nepieciešamo uzturvielu un aminoskābju daudzumu. Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
2. Medikamenti
Ir pieejami medikamenti, kas palīdz izvadīt uzkrāto amonjaku un arginīnu no organisma.
Nepieciešama regulāra analīžu kontrole, lai pielāgotu uztura plānu un medikamentu devu.
3. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Dažos gadījumos akūta saslimšana vai infekcija izraisa strauju amonjaka un arginīna līmeņa paaugstināšanos. Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis,
- uzvedības vai personības izmaiņas,
- līdzsvara traucējumi vai grūtības staigāt.
Akūtu saslimšanu gadījumā var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Ar rūpīgu ārstēšanu mūža garumā, cilvēki ar argininēmiju var dzīvot veselīgu dzīvi ar normālu attīstību.
Pat ar ārstēšanu dažos gadījumos joprojām attīstās epizodes ar augstu amonjaka līmeni asinīs, kas izraisa neatgriezenisku spasticitāti, intelektuālos un mācīšanās traucējumus.
Saistītās ārstu specialitātes
Saistītas tēmas