Jaundzimušo skrīnings

Visiem jaundzimušajiem bērniem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veic asins piliena skrīningu 23 slimībām:

Fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība. Ja fenilketonūriju savlaicīgi diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa paliekošus traucējumus. Diagnosticētajiem pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša ārstēšana. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, bērnam attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.

Iedzimta hipotireoze – vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērnam savlaicīgi netiek uzsākta ārstēšana, attīstās neatgriezeniski garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.

Cistiskā fibroze – ģenētiska slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Savlaicīgi atklājot šo slimību, ar zālēm ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, uzlabot dzīves kvalitāti, pagarināt dzīvildzi.

Iedzimta virsnieru  garozas hiperplāzija (21. hidroksilāzes deficīts) – ģenētiska slimība, kas izpaužas ar traucētu virsnieru garozas hormonu ražošanu. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa ārējie dzimumorgāni, kas var pilnībā atgādināt zēna dzimumorgānus. Šī slimība var izpausties arī kā sālszaude, kad pirmajās nedēļās pēc dzimšanas var apdraudēt bērna dzīvību.

Galaktozēmija – iedzimta vielmaiņas slimība, kad organisms nespēj šķelt piena cukuru. Saņemot krūts pienu vai laktozi saturošu mākslīgo maisījumu, jaundzimušajam var attīstīties dzīvībai bīstamas  izpausmes.

Biotinidāzes deficīts – iedzimts vielmaiņas traucējums, kad organisms nespēj pārstrādāt  vitamīnu B7. Ja slimību savlaicīgi diagnosticē un ārstē, pacientam nav slimības pazīmju. Neārstētos gadījumos attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.

Ļoti garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (VLCADD) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai. Ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par ļoti garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzi.

Vidēji garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (MCADD) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Primārs karnitīna deficīts - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Karnitīna/acilkarnitīna translokāzes deficīts (CAT) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, 1A tips (CPT1A) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts 2.tips (CPT2) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Garo ķēžu 3-hidroksiacilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (LCHADD) - viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.

Spinālā muskuļu atrofija

Smags kombinēts imūndeficīts

Glutārskābes acidūrija, 1.tips

Glutārskābes acidūrija, 2.tips

Garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (VLCADD)

Ļoti garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (VLCADD)

Karnitīna/acilkarnitīna translokāzes deficīts

Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, IA tips

Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, II tips

Argininēmija

Citrulinēmija, I tips

Citrīna deficīts (citrulinēmija II tips)

Argininosukcināta liāzes deficīts

Homocistinūrija

Mātes un/vai bērna B12 vitamīna deficīts