Argininosukcināta liāzes deficīts
Argininosukcināta liāzes deficīts (argininosuccinate lyase deficiency) jeb arginīnsukcīnskābes acidūrija ir viens no aminoskābju traucējumu veidiem, kas norit ar periodisku amonjaka līmeņa paaugstināšanos (hiperamonēmiju) asinīs.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Amonjaks rodas, sadalot organismā olbaltumvielas. Hiperamonēmija izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumu, fiziskās un garīgās attīstības aizturi.
Aminoskābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā. Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
ASL deficīta simptomi un vecums, kurā tie sākas, ir atšķirīgi. Visbiežāk simptomi sākas neilgi pēc dzimšanas, bet retāk tie sākas vēlīnā zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.
ASL deficīts jaundzimušajiem
Jaundzimušie sākotnēji izskatās veseli, bet dažu dienu laikā attīstās smaga hiperamonēmija, kas izpaužas ar letarģiju, miegainību, atteikšanos no ēšanas, vemšanu un paātrinātu elpošanu. Ja to neārstē, attīstās krampji un koma ar augstu mirstības risku.
ASL deficīts bērna vecumā
Vieglākas slimības formas gadījumā simptomi sākas zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Simptomus parasti izraisa akūta infekcija, stress vai liela daudzuma olbaltumvielu uzņemšana. Ir ziņots arī par novēlotiem intelekta un mācīšanās traucējumiem bez hiperamonēmijas epizodēm.
Ilgtermiņa komplikācijas, kas saistītas ar abām ASL deficīta formām, ir aknu palielināšanās un citi aknu darbības traucējumi (fibroze vai ciroze), attīstības kavēšanās, intelektuālie traucējumi, krampji, trausli mati, zems kālija līmenis un paaugstināts asinsspiediens.
Dažos gadījumos pacientiem ar ASL deficītu ir viegli simptomi, un diagnoze noteikta tikai pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Saistīto simptomu saraksts
Cēloņi
Olbaltumvielas no uztura gremošanas procesa laikā tiek sadalītas aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju. Šī procesa rezultātā rodas amonjaks, kas ir kaitīga viela un ko izvada no organisma. Daļu no tā izvada ar urīnu caur nierēm, bet pārējo vairāku reakciju rezultātā pārveido par urīnvielu.
Argininosukcināta liāzes deficīts ir viens no urīnvielas cikla traucējumiem, ko izraisa problēmas enzīma darbībā, ko sauc par argininosukcināta liāzi (ASL). Ja organismā trūkst ASL, amonjaks, arginīnsukcīnskābe, citrulīns un urīnskābe uzkrājas asinīs un izraisa galvas smadzeņu bojājumus. Ja neuzsāk ārstēšanu, pārāk augsts amonjaka līmenis ir bīstams dzīvībai.
ASL deficīta izplatība pasaulē svārstās no 1 uz 70 000 līdz 1 uz 218 000 jaundzimušo.
Izmeklējumu apraksts
ASL deficītu izraisa izmaiņas ASL gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmu argininosukcināta liāzi. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība kopš 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
ASL deficīta ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās.
1. Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu
Uzņemot produktus ar augstu olbaltumvielu saturu, asinīs paaugstinās amonjaka līmenis, tāpēc jāizvairās vai stingri jāierobežo pārtikas produkti, kas satur daudz olbaltumvielu:
- piens, siers un citi piena produkti,
- gaļa un zivis,
- olas,
- žāvētas pupiņas un pākšaugi,
- rieksti un zemesriekstu sviests.
Ir pieejami arī medicīniski pārtikas produkti, piemēram, īpaši milti, makaroni un rīsi ar zemu olbaltumvielu saturu, kas īpaši izgatavoti cilvēkiem ar aminoskābju traucējumiem.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums.
Var būt nepieciešams īpašs ārstnieciskais maisījums, kas satur nepieciešamo uzturvielu un aminoskābju daudzumu. Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
2. Medikamenti
Lielākajai daļai bērnu ar ASL deficītu nepieciešams papildus uzņemt arginīnu, kas palīdz organismam samazināt amonjaka līmeni asinīs.
Ir pieejami arī citi iekšķīgi lietojami medikamenti, kas samazina amonjaka līmeni organismā.
Akūta amonjaka līmeņa paaugstināšanās jeb hiperamonēmijas krīze ir jāārstē slimnīcā.
Nepieciešama regulāra analīžu kontrole, lai pielāgotu uztura plānu un medikamentu devu.
3. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija) var izraisīt hiperamonēmijas krīzi, tāpēc vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis,
- uzvedības vai personības izmaiņas.
Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Saņemot rūpīgu ārstēšanu mūža garumā cilvēki ar ASL deficītu var dzīvot veselīgu dzīvi. Agrīna ārstēšana palīdz novērst augstu amonjaka līmeni, kas samazina smadzeņu bojājumu un intelektuālo traucējumu risku.
Pat ar ārstēšanu dažos gadījumos joprojām attīstās hiperamonēmijas krīzes, kas izraisa neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus, intelektuālos un mācīšanās traucējumus.