Biotinidāzes deficīts
Biotinidāzes deficīts (BTD) ir iedzimta, bet ārstējama vielmaiņas slimība. Tā ietekmē to, kā organisms pārstrādā vitamīnu, ko sauc par biotīnu (saukts arī par vitamīnu B7 vai H vitamīnu). Biotīns piedalās olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu vielmaiņā.
Atjaunots: 7. novembris, 2024. gads
Simptomu apraksts
BTD pazīmes bieži parādās pirmajos dzīves mēnešos, bet var parādīties arī vēlāk. Akūtas saslimšanas, piemēram, saaukstēšanās, gripa, arī stress, var provocēt simptomu attīstību.
Ja BTD netiek ārstēts, tas var izraisīt tādas izpausmes kā krampjus, muskuļu vājumu (hipotoniju), problēmas ar ķermeņa kustību kontroli (ataksiju), attīstības kavēšanos, problēmas ar redzi un dzirdi, ekzēmu un matu izkrišanu (alopēciju).
Izmeklējumu apraksts
Kopš 2019. gada jaundzimušo skrīninga ietvaros Latvijā tiek veikts arī biotinidāzes deficīta skrīnings. Katram jaundzimušajam 48.-72. dzīves stundā no papēža paņem asins paraugu, ko nosūtīta analīzei uz Bērnu slimnīcas laboratoriju.
Izmainītu skrīninga analīžu gadījumā, vecāki tiek aicināti uz atkārtotu asins parauga nodošanu. Ja arī otrajā paraugā saglabājas izmaiņas, vecākus ar bērnu aicina uz klātienes vizīti Bērnu slimnīcā, kuras laikā tiek veikts gan atkārtots skrīnings, gan veikta BTD gēna izmeklēšana, lai apstiprinātu slimību un uzsāktu ārstēšanu.
Kļūdaini pozitīvi rezultāti var rasties, ja paraugi ņemti no priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem vai nepareizi apstrādājot paraugu. Piemēram, aizkavēta parauga piegāde laboratorijai vai pārmērīga karstuma iedarbība ir faktori, kas var ietekmēt rezultātu. Arī asins transfūzija (pārliešana) var izraisīt kļūdaini negatīvus rezultātus.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
BTD ārstē papildus uzņemot biotīnu. Ja ārstēšanu uzsāk savlaicīgi, cilvēki ar BTD var izvairīties no simptomiem un dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.
Biotinidāzes deficītu iedala divos apakštipos atkarībā no tā, cik daudz no biotinidāzes enzīma darbojas:
- Daļējs biotinidāzes deficīts (enzīma aktivitāte 10-30 %).
- Neārstētas daļējas BTD gadījumā slimības simptomi var parādīties tikai infekcijas, akūtas slimības vai pastiprināta stresa laikā.
- Pilnīgs biotinidāzes deficīts (enzīma aktivitāte < 10 %).
- Simptomi mēdz būt smagāki un sākties agrāk nekā cilvēkiem ar daļēju BTD.
Abus BTD apakštipus ārstē ar biotīnu. Ārstēšana nodrošina visām organisma vielmaiņas vajadzībām pietiekamu daudzumu brīvā biotīna. Terapija jāsaņem mūža garumā, un nav nepieciešami nekādi uztura ierobežojumi. Prognoze cilvēkiem, kuriem diagnosticēts biotinidāzes deficīts, ir ļoti laba, īpaši tiem, kuriem ārstēšana uzsākta pirms simptomu parādīšanās. Nav konstatētas nopietnas biotīna terapijas blakusparādības.
Ja BTD netiek ārstēts, attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
- NORD. Biotinidase deficiency. Pēdējo reizi atjaunināts: 30.07.2019. Pēdējo reizi skatīts: 05.02.2023. Pieejams: https://rarediseases.org/rare-diseases/biotinidase-deficiency/?filter=ovr-ds-resources
- HRSA Newborn screening. Biotinidase deficiency. Pēdējo reizi atjaunināts: Decembris 2022. Pēdējo reizi skatīts: 07.02.2023. Pieejams: https://newbornscreening.hrsa.gov/conditions/biotinidase-deficiency