Citrīna deficīts (citrulinēmija II tips)
Citrīna deficīts jeb citrulinēmijas II tips ir reta, iedzimta vielmaiņas slimība, kas ietekmē urīnvielas ciklu un enerģijas ražošanu organismā.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Simptomu apraksts
Citrīna deficīta pirmie simptomi var parādīties dažādos vecuma posmos un simptomu smaguma pakāpe katram cilvēkam var būt atšķirīga. Jaundzimušo vecumā citrīna deficīts izpaužas ar žultsceļu darbības traucējumiem, bērnībā ar augšanas aizturi, bet pieaugušo vecumā ar uzvedības traucējumiem.
Citrīna deficīts jaundzimušo vecumā
Jaundzimušajiem ar citrīna deficītu raksturīgs zems dzimšanas svars un augšanas aizture. Var būt pārejoši aknu un žultsceļu darbības traucējumi (intrahepatiskā holestāze), palielinātas aknas, tauku uzkrāšanās aknās, anēmija, hipoglikēmija (zems cukura līmenis).
Simptomi parasti nav smagi un bieži izzūd līdz viena gada vecumam ar atbilstošu ārstēšanu. Ir ziņoti reti gadījumi, kuros šī slimības forma ir bijusi letāla vai bērnam bijusi nepieciešama aknu transplantācija. Nelielai daļai šo cilvēku 20 vai 30 gadu vecumā attīstās II tipa citrulinēmija.
Citrīna deficīta izraisīta attīstības aizture un dislipidēmija
Simptomi parādās vecumā no 1 līdz 11 gadiem un izpaužas kā nepatika pret pārtikas produktiem ar augstu ogļhidrātu saturu, aizkavēta augšana, nogurums, hipoglikēmija un augsts lipīdu līmenis asinīs, aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts), tauku uzkrāšanās aknās un svara zudums.
Citrulinēmijas II tips
Ne visiem, kam ir citrīna deficīts, attīstās citrulinēmijas II tips. Lielākajai daļai cilvēku, kuri saņem pareizu ārstēšanu un uzraudzību, tā neattīstās.
II tipa citrulinēmijas simptomi parādās pieaugušo vecumā, bet retākos gadījumos arī pusaudžu vecumā. Smagas slimības formas gadījumā ir atkārtotas akūtas slimības epizodes, ko sauc par vielmaiņas krīzēm. Tām raksturīgs augsts amonjaka līmenis (hiperamonēmija), kas izpaužas ar izmainītu uzvedību, agresiju, aizkaitināmību, dezorientāciju, hiperaktivitāti, delīriju, izmainītu apziņas līmeni, miegainību, atmiņas traucējumiem, krampjiem un komu.
Var būt samazināts svars, augsts triglicerīdu līmenis asinīs vai pankreatīts.
Cilvēki ar citrīna deficītu dod priekšroku produktiem ar augstu olbaltumvielu un tauku saturu un izrāda nepatiku pret produktiem ar augstu cukura un ogļhidrātu saturu.
Simptomi var parādīties pēkšņi, un tos var izraisīt alkohola lietošana, medikamenti (piemēram, acetaminofēns jeb paracetamols), augsts ogļhidrātu patēriņš un operācijas.
Cēloņi
Olbaltumvielas no uztura gremošanas procesa laikā tiek sadalītas aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju. Šī procesa rezultātā rodas amonjaks, kas ir kaitīga viela un ko izvada no organisma. Daļu no tā izvada ar urīnu caur nierēm, bet pārējo vairāku reakciju rezultātā pārveido par urīnvielu. Citrīna deficīta gadījumā šie procesi ir traucēti, jo organisms nespēj ražot citrīnu — proteīnu, kas palīdz transportēt vielas šūnās. Citrīns palīdz sadalīt ogļhidrātus, veidot olbaltumvielas un nukleotīdus, kā arī atbrīvoties no kaitīgām vielām. Tas nepieciešams arī pareizai aknu darbībai.
Ja organismā trūkst citrīns, ir traucēta enerģijas iegūšana un asinīs uzkrājas kaitīgas vielas, kas rada veselības traucējumus.
Citrīna deficīts ir sastopams visā pasaulē, bet īpaši bieži tas sastopams Āzijā. To konstatē aptuveni 1 no 10 000 līdz 38 000 jaundzimušo.
Izmeklējumu apraksts
Citrīna deficītu izraisa izmaiņas SLC25A13 gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot proteīnu, ko sauc par citrīnu. Gēna izmaiņu rezultātā citrīns vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimība pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimību diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Citrulinēmijas II tipa ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšanā izmanto šādas metodes:
- Specializēta diēta ar zemu ogļhidrātu, augstu olbaltumvielu un tauku saturu,
- Bezlaktozes maisījums un specializēta diēta pirmajā dzīves gadā,
- Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT) – pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai,
- Var būt nepieciešami medikamenti, kas palīdz no organisma izvadīt amonjaku,
- Retos gadījumos nepieciešama aknu transplantācija, ja slimības norise ir smaga.
Uzsākot agrīnu ārstēšanu, augšana un attīstība atbilst vecumam. Ārstēšana un uzraudzība nepieciešama mūža garumā, lai laicīgi novērstu veselības traucējumus.