Draveta sindroms
Epilepsijas sindroms ar garīgo atpalicību.
Atjaunots: 7. jūnijs, 2023. gads
Simptomu apraksts
Sākums pirmajā dzīves gada laikā (parasti 5-8 mēnešu vecumā) pirms tam citādi veseliem bērniem izpaužas ar vienpusēju vai ģeneralizētu klonisku krampju lēkmi. Ap divu gadu vecumu var sākt pamanīt atpalicību attīstībā, kam seko kognitīvās funkcijas plato. Valodas attīstības aizture, ataksija, miega traucējumi, piramidālas pazīmēs – arī parādās šajā vecumā. Pieaugušo vecumā krampju lēkmes var samazināties un pazust, bet tomēr lielākajai daļai pacientu saglabājas lēkmes, kas nereaģē uz medikamentiem. Pastāv robežstāvokļi, kad Dravetas sindroma pacientiem ir lielākā daļa, bet ne visi simptomi.
Cēloņi
85% gadījumu Dravetas sindroma cēlonis ir mutācija SCN1A gēnā, kas kodē Nātrija kanālus, kas ir nozīmīgi nervu šūnas uzbudināmībai. Lielākā daļa mutācijas rodas no jauna (de novo), bet 5 -10% gadījumu tiek pārmantoti ģimenēs un ir kā daļa no ģeneralizētas epilepsijas ar febrilām lēkmēm (GEFS plus) spektra.
Izmeklējumu apraksts
Diagnozi nosaka, balstoties uz klīniskās un elektroencefalogrāfijas (EEG) atradnes. Slimības sākumā EEG var būt normāla, bet vēlāk parādās izmaiņas. Smadzeņu MR parasti bez patoloģijas. Molekulāri ģenētiskā izmeklēšanā atrasta mutācijas SCN1A gēnā apstiprina diagnozi.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Mērķis: samazināt lēkmju biežumu un novērst epileptiska stāvokļa attīstību. Terapiju nozīmē bērnu neirologs.
Saistītās ārstu specialitātes
Informatīvie materiāli
Kā saņemt Reto slimību pacientu ID karti
No 2019. gada RSKC ir sākta Reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšana pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā tiek izsniegta bez maksas. Šo karti var iegūt RS pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā.
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Mentālā veselība
Mentālo veselību raksturo dažādi dzīves aspekti un svarīgi pievērst uzmanību tiem visiem, lai saprastu, vai jūtamies apmierināti ar savu ikdienu.