Galaktozēmija

Pacientiem ar galaktozēmiju trūkst ferments, ko sauc par galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzi (GALT).

Created: 3. maijs, 2022. gads

Atjaunots: 5. novembris, 2024. gads

Drukāt

Šis ferments palīdz noārdīt pienā esošo cukuru – galaktozi. Ja šī fermenta nav pietiekami, galaktoze netiek izvadīta no organisma, tā uzkrājas, un tādā veidā tiek bojāti orgāni.

Simptomu apraksts

Parasti šī fermenta iztrūkums jaundzimušajiem izpaužas ar šādiem simptomiem:

Letarģija;
Slikta ēstgriba;
Dzelte;
Katarakta jeb acs dabiskās lēcas apduļķošanās. Ja bērnam attīstījusies katarakta, tā var izpausties ar šķielēšanu vai nekontrolētām, ātrām acu kustībām (nistagms);
Ar baktērijas Escherichia coli izraisītu sepsi jeb asins saindēšanos (reti), kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis.

1. attēls. Orgānu bojājumi bērnam ar galaktozēmiju.

Ja minētos simptomus savlaicīgi nepamana, bērns var saslimt ar cirozi (aknu audu bojāeja), kataraktu, krampjiem un pat garīgo atpalicību.

Izmeklējumu apraksts

Ir divas galaktozēmijas formas:

Uridīna difosfata galaktozes-4 epimerāzes nepietiekamība;
Galaktokināzes nepietiekamība.

Otrā forma izraisa centrālas kataraktas veidošanos, kurai izmeklējumos redzams tipisks “eļļas piliena” izskats.

2. attēls. "Eļļas piliena" katarakta bērnam ar galaktozēmiju.

Šīs slimības esamību var noteikt ar divu testu palīdzību: mērot fermenta GALT aktivitāti sarkanajās asins šūnās jeb eritrocītos un nosakot eritrocītos galaktozes-1 fosfātu līmeni.

Dažreiz nepieciešams veikt arī ģenētisko analīzi, lai precīzāk saprastu, kāda slimības forma ir jaundzimušajam, un varētu pielāgot terapiju (Laura L. Konczal, 2021).

Sākot no 2019. gada 1. jūlija Latvijā visiem jaundzimušajiem 48.–72. dzīves stundā paņem asins paraugu no papēža, lai veiktu skrīninga testu. Galaktozēmija ir viena no sešām slimībām, kuras šādā veidā nosaka.

Iespējamo izmeklējumu saraksts

Jaundzimušo skrīnings

Ārstniecība, simptomu mazināšana

Šīs patoloģijas galvenā ārstēšana – izslēgt no uztura ēdienus, kas satur galaktozi. Šāda diēta jāuzsāk pēc iespējas ātrāk. Tas nozīmē, ka mātes vai govs piens jāaizstāj ar bērnam piemērotu pārtikas pulveri, kas gatavots no sojas.

Atsevišķos gadījumos pat savlaicīgi uzsākta terapija nedod vēlamos rezultātus un bērnam dzīves laikā veidojas negatīvas slimības sekas – augšanas aizture, grūtības mācīties, runas traucējumi. Īpaši svarīgi šo slimību atklāt meitenēm, jo tā var novest pie agrīnas olnīcu mazspējas (80% gadījumu).

Lai arī terapija ir vienkārša, to nav viegli īstenot dzīvē, jo laktoze (disaharīds, kas veidots no galaktozes un glikozes) ir plaši izplatīta ēdienu piedeva.

Gadījumā, ja bērnam ar galaktozēmiju attīstījusies katarakta, nepieciešams ķirurģiski izņemt apduļķoto lēcu. Ja katarakta izveidojusies vienā acī, operāciju nepieciešams veikt pēc iespējas ātrāk. Optimālais vecums šādai operācijai ir 4–6 nedēļās. Ja katarakta attīstījusies abās acīs, operāciju nepieciešamas veikt 6–8 nedēļu vecumā (Krista Heidar, 2021).

Klīniskais gadījums

Pirms aptuveni četriem gadiem meitenīti 22. dzīves dienā smagā stāvoklī no reģionāla dzemdību (perinatāla) aprūpes centra pārveda uz Bērnu klīniskās universitātes slimnīcu Rīgā. Meitenei konstatēja dzeltenīgi pelēku ādas krāsu un liesas palielināšanos (splenomegālija). 26. dzīves dienā bērnu apskatīja acu ārsts un secināja, ka ir izveidojusies katarakta – daļēji apduļķota acs lēca.

3. attēls. Puscaurspīdīgs lēcas apduļķojums pacientei ar galaktozēmiju, spraugas lampa.

Pacientei nozīmēja papildu analīzes un konstatēja izteikti paaugstinātu galaktozes līmeni asinīs: 330 mg/dL (norma: līdz 20 mg/dL). Noteica diagnozi – galaktozēmija. Ārsts uzreiz nozīmēja speciālu diētu, pēc kuras uzsākšanas pacientes lēca sāka lēnām dzidrināties, līdz praktiski sasniedza normu un atkal kļuva caurspīdīga. Šobrīd pacientei ir 12 gadu un redzes asums bez korekcijas līdzekļiem ir 80%, kas ir ļoti labi, ņemot vērā slimības vēsturi. Arī pacientes vispārējais stāvoklis krasi uzlabojās pēc speciālās diētas uzsākšanas.