Garo ķēžu taukskābju 3-hidroksiacilkoenzīma A dehidrogenāzes nepietiekamība (LCHADD)
viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 20. novembris, 2024. gads
LCHADD (Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) apzīmē garo ķēžu taukskābju 3-hidroksiacilkoenzīma A dehidrogenāzes nepietiekamību. Tas ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai. Tauku izmantošana ļauj organismam funkcionēt brīžos, kad pieaug enerģijas patēriņš, piemēram, ilgstoši neēdot vai vīrusa saslimšanas laikā.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
LCHADD gadījumā organismā trūkst enzīma, kas ļautu pārstrādāt tauku veidu, ko sauc par garo ķēžu taukskābēm. Rezultātā organisms no taukiem nespēj ražot glikozi, tāpēc tās līmenis asinīs var kļūt bīstami zems. Šāds stāvoklis ir bīstams dzīvībai un to sauc par hipoglikēmiju.
Kad taukskābes netiek pārstrādātas, tās organismā uzkrājas lielā daudzumā un izraisa sirds, muskuļu un redzes traucējumus. Ja netiek uzsākta ārstēšana, enerģijas trūkums un kaitīgo vielu uzkrāšanās izraisa akūtu vielmaiņas krīzi, kas ir bīstama dzīvībai. Savlaicīga diagnozes noteikšana un ārstēšana novērš daudzus smagus LCHADD iznākumus.
Simptomu apraksts
Zīdaiņiem un bērniem ar LCHADD simptomi parasti sāk izpausties no dzimšanas līdz divu gadu vecumam, un tie saistīti ar hipoglikēmiju:
- izteikta miegainība vai nogurums,
- vājums,
- slikta dūša,
- vemšana,
- nervozitāte, uzvedības izmaiņas.
Ja hipoglikēmija netiek ārstēta, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi,
- krampji,
- samaņas zudums,
- neatgriezeniski smadzeņu bojājumi,
- letāls iznākums.
Simptomus provocē ēdienreizes izlaišana, akūta saslimšana vai infekcija, kā arī, ja uzturā tiek uzņemti produkti ar augstu tauku saturu. Starp hipoglikēmijas epizodēm cilvēki ar LCHADD parasti ir veseli, tomēr atkārtotas epizodes var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas savukārt var izraisīt mācīšanās vai intelektuālus traucējumus.
Zīdaiņiem un bērniem, kuri nesaņem ārstēšanu, var būt:
- slikta svara dinamika,
- mācīšanās traucējumi,
- aizkavēta attīstība,
- palielinātas aknas un citi aknu darbības traucējumi,
- sirds muskuļa vājums, kardiomiopātija, sirds mazspēja,
- redzes traucējumi,
- nervu traucējumi.
Pēc intensīvas fiziskās slodzes vai smagas slimošanas laikā var parādīties urīns sarkanbrūnā krāsā un muskuļu vājuma, sāpju lēkmes. Šādā gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana, lai novērstu nieru bojājumus:
- jāuzņem daudz šķidruma,
- jāēd vai jādzer kaut kas salds – salda tēja, sula vai glikozes tabletes,
- jāvēršas slimnīcā, lai uzsāktu ārstēšanu.
Saistīto simptomu saraksts
Cēloņi
LCHADD ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par garo ķēžu taukskābju 3-hidroksiacilkoenzīma A dehidrogenāzi. Šī enzīma vai nu trūkst, vai tas nedarbojas pareizi. Šī enzīma uzdevums ir sadalīt garo ķēžu taukskābes no uzņemtās pārtikas un pārvērst tos enerģijā, kā arī izmantot organismā jau uzkrātos taukus.
Enerģija no taukiem ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja LCHAD enzīma trūkst, organisms nevar izmantot alternatīvu enerģijas avotu – taukus.
Gadījumā, ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai mēģina izmantot taukus, bet tā kā šis process organismā nedarbojas, tad tas izraisa hipoglikēmiju, un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
Slimību konstatē aptuveni 1 no 250 000 jaundzimušajiem, tomēr biežāk tā sastopama cilvēkiem, kuru senči ir no Igaunijas, Polijas un Somijas.
Izmeklējumu apraksts
LCHADD izraisa izmaiņas HADHA gēnā, kuru rezultātā LCHAD enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
LCHADD tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. LCHADD vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Slimību diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024.gada 1.oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
1. Izvairīties no neēšanas un badošanās.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar LCHADD jāēd bieži, lai novērstu hipoglikēmiju. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki.
Īpaša uzmanība jāpievērš akūtu saslimšanu laikā, kad organismā pieaug enerģijas patēriņš. Jebkuras saslimšanas laikā bērniem ar LCHADD jādzer vairāk šķidruma un jāēd, pat ja viņi nejūtas izsalkuši. Ja bērns atsakās ēst vai nespēj ēst vemšanas dēļ, nekavējoties jāvēršas slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
2. Diēta.
Diētai jābūt ar zemu tauku saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti sniedz organismam glikozi, ko var izmantot kā enerģijas avotu. Uzturā lielāko daļu sastāda ogļhidrāti (maize, makaroni, augļi, dārzeņi utt.) un olbaltumvielas (liesa gaļa un piena produkti ar zemu tauku saturu). Jebkuras diētas izmaiņas jāveic uztura speciālista vadībā.
Tā kā organisms nespēj izmantot garo ķēžu taukskābes, tad tās jāuzņem ļoti mazā daudzumā. Lielākā daļa pārējo uzturā esošo tauku tiks aizstāti ar vidējo ķēžu taukskābēm.
3. Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT).
Vidējo ķēžu triglicerīdus izmanto kā daļu no diētas cilvēkiem ar LCHADD. MCT ir pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai.
4. Vitamīni un citi uztura bagātinātāji.
Papildus nepieciešams uzņemt taukos šķīstošos vitamīnus, it īpaši D vitamīnu, kā arī neaizstājamās taukskābes nelielā daudzumā.
5. Izvairīties no ilgstošas vai smagas fiziskās slodzes.
Ilgstoša vai smaga fiziskā slodze var izraisīt vielmaiņas krīzi. Pirms mērenas fiziskās slodzes un tās laikā būtiski uzņemt ogļhidrātus.
Ja LCHADD tiek rūpīgi ārstēts, cilvēki var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi. Jāņem vērā, ka arī saņemot ārstēšanu reizēm progresē redzes, muskuļu, aknu vai sirds traucējumi.
Informatīvie materiāli
Saistītas tēmas
Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.