Glutārskābes acidūrija 1.tips
Glutārskābes acidūrijas 1.tips (glutaric aciduria, type 1) ir viens no organisko skābju vielmaiņas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktas olbaltumvielas no uztura.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Organisko skābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā.
Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Jaundzimušo periodā cilvēkiem ar GA1 nav simptomu, bet ir raksturīgs lielāks galvas apkārtmērs. Citi simptomi parasti sākas no divu mēnešu līdz četru gadu vecumam, bet reizēm arī vēlāk.
GA1 var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi un kas izpaužas ar samazinātu apetīti, izteiktu miegainību, enerģijas trūkumu, nervozitāti, uzvedības izmaiņām, sliktu dūšu, vemšanu, samazinātu muskuļu tonusu un muskuļu vājumu. Ja neuzsāk ārstēšanu, attīstās muskuļu spazmas, spasticitāte (paaugstināts muskuļu tonuss), nekontrolētas roku un kāju kustības (distonija), koordinācijas un līdzsvara traucējumi, skābju līdzsvara traucējumi (metabola acidoze), krampji, smadzeņu tūska, asinsizplūdumi smadzenēs (subdurālas hemorāģijas) un koma.
Vielmaiņas krīzi provocē akūta saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija, gripa), drudzis vai ilgstoša neēšana, jo organismā pieaug enerģijas patēriņš un tas sāk izmantot olbaltumvielu rezerves no muskuļiem, lai ražotu enerģiju.
Citi slimības simptomi ir augšanas un attīstības aizture, hepatomegālija (palielinātas aknas), zems muskuļu tonuss, progresējoša spasticitāte, distonija, mācīšanās, intelektuālie un valodas attīstības traucējumi, smadzeņu bojājumi, galvassāpes, nieru darbības traucējumi.
Dažos gadījumos cilvēkiem ar GA1 nav vai ir ļoti viegli simptomi, un diagnoze noteikta tikai pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Cēloņi
Lai organisms varētu izmantot olbaltumvielas no uztura vai muskuļiem, īpaši enzīmi tās sadala aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju.
Glutārskābes acidūrijas 1.tipu (GA1) izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par glutaril-koenzīma A dehidrogenāzi. Šī enzīma uzdevums ir noārdīt vielu, ko sauc par glutaril-koenzīmu A, kas veidojas, sadalot 3 aminoskābes - lizīnu, hidroksilizīnu un triptofānu.
Ja enzīms trūkst vai nedarbojas pareizi, glutārskābe un citas kaitīgas vielas uzkrājas asinīs un rada veselības traucējumus.
Slimību konstatē aptuveni 1 no 30 000 – 100 000 jaundzimušo, tomēr biežāk tā sastopama cilvēkiem, kuru priekšteči i ir no Zviedrijas.
Izmeklējumu apraksts
GA1 izraisa izmaiņas GCDH gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmu glutaril-koenzīma A dehidrogenāzi. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
GA1 ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšana parasti ir nepieciešama visu mūžu.
1. Specializēta diēta ar zemu olbaltumvielu saturu
Pacientiem jāievēro diēta ar zemu olbaltumvielu (lizīna un triptofāna) daudzumu. Jāizvairās vai stingri jāierobežo pārtikas produktu uzņemšana, kas satur daudz lizīna un triptofāna:
- piens, siers un citi piena produkti,
- gaļa un zivis,
- olas,
- žāvētas pupiņas un pākšaugi,
- rieksti un zemesriekstu sviests.
Ir pieejami arī medicīniski pārtikas produkti, piemēram, īpaši milti, makaroni un rīsi ar zemu olbaltumvielu saturu, kas īpaši izgatavoti cilvēkiem ar aminoskābju traucējumiem.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums.
Var būt nepieciešams specializēts ārstnieciskais aminoskābju maisījums, kas satur nepieciešamo uzturvielu un aminoskābju daudzumu, bet nesatur lizīnu. Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
2. Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar GA1 jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaik
3. L-karnitīns
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Tā ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju un atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.Nepieciešama regulāra analīžu kontrole, lai pielāgotu uztura plānu un medikamentu devu.
4. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija) var izraisīt vielmaiņas krīzi. Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- infekcija,
- drudzis,
- uzvedības vai personības izmaiņas.
Vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem ar GA1 jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Bērniem ar krīzes simptomiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība un var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Uzsākot agrīnu ārstēšanu, cilvēki ar GA1 var dzīvot veselīgu dzīvi ar vecumam atbilstošu attīstību. Agrīna ārstēšana palīdz novērst krīzes un to radītās komplikācijas.
Pat ar ārstēšanu dažos gadījumos joprojām attīstās vielmaiņas krīzes, kas izraisa neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un paliekošus neiroloģiskus traucējumus ar distoniju un spasticitāti. Vielmaiņas krīžu risks būtiski samazinās pēc 6 gadu vecuma.