Glutārskābes acidūrija 2.tips
Glutārskābes acidūrija (glutaric aciduria, type 2), saukta arī par multiplu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficītu) ir viens no vielmaiņas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktas olbaltumvielas un taukus un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Slimība pieder divām vielmaiņas slimību grupām: taukskābju oksidācijas traucējumiem un organisko skābju traucējumiem.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju). Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan taukus no uztura, gan organismā uzkrātos taukus. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Organisko skābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā.
Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
GA2 pirmie simptomi var sākties dažādos vecuma posmos un simptomu smaguma pakāpe katram cilvēkam var būt atšķirīga.
GA2 var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi un kas izpaužas ar pazeminātu apetīti, izteiktu miegainību, muskuļu vājumu, nervozitāti, uzvedības izmaiņām. Ja neuzsāk ārstēšanu, attīstās drudzis, slikta dūša, vemšana, šķidra vēdera izeja, hipoglikēmija, skābju līdzsvara traucējumi (metabola acidoze), elpošanas traucējumi, krampji un koma.
GA2 jaundzimušajiem
Pirmie simptomi parādās neilgi pēc dzimšanas un izpaužas ar paātrinātu elpošanu, samazinātu muskuļu tonusu, vielmaiņas krīzi, nopietniem sirds un aknu darbības traucējumiem.
Ja neuzsāk ārstēšanu, lielākā daļa mazuļu mirst pirmajās dzīves nedēļās. Pat ar ārstēšanu raksturīgs agrīns mirstības risks pirmajos dzīves mēnešos slimības izraisīto sirds komplikāciju dēļ. Dažos gadījumos jaundzimušajiem ar GA2 ir arī citas iedzimtas patoloģijas.
GA2 bērniem
GA2 simptomi bērniem ir slikta dūša, vemšana, muskuļu vājums, hipoglikēmija, vielmaiņas krīze. Hipoglikēmiju un vielmaiņas krīzi var provocēt smaga fiziskā slodze, pārāk liela daudzuma olbaltumvielu uzņemšana, ilgstoša neēšana, akūta saslimšana vai infekcija, jo šajos gadījumos pieaug organisma enerģijas patēriņš.
No citiem simptomiem raksturīgi aknu un sirdsdarbības traucējumi, zems karnitīna līmenis, nekontrolētas kustības.
Dažos gadījumos cilvēkiem ar GA2 nav simptomu, un diagnoze noteikta tikai pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Cēloņi
Glutārskābes acidūrijas 2.tips jeb GA2 rodas tad, ja organismā trūkst vai nedarbojas pareizi viens no diviem dažādiem enzīmiem, ko sauc par “elektronu pārneses flavoproteīnu” (ETF) un “elektronu pārneses flavoproteīna dehidrogenāzi” (ETFDH). Šo enzīmu uzdevums ir palīdzēt ražot enerģiju, sadalot noteiktus taukus un olbaltumvielas no uztura, kā arī sadalīt organismā jau uzkrātos taukus un olbaltumvielas.
Enerģija no taukiem un olbaltumvielām ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas notiek tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja trūkst kāda no šiem diviem enzīmiem, organisms nevar izmantot olbaltumvielas un taukus kā enerģijas avotu. Tā vietā tam ir jāpaļaujas tikai uz glikozi. Lai gan glikoze ir labs enerģijas avots, tās daudzums ir ierobežots. Ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot olbaltumvielas un taukus, bet tas izraisa glutārskābes un citu kaitīgu vielu uzkrāšanās asinīs un hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni).
GA2 ir ļoti reti sastopama slimība, ko konstatē 1 no 200 000-250 000 jaundzimušo.
Izmeklējumu apraksts
GA2 izraisa izmaiņas ETFA, ETFB un ETFDH gēnos, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmus - ETF un ETFDH. Gēnu izmaiņu rezultātā viens no šiem enzīmiem vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
GA2 ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšanas metodes:
1. Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar GA2 jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki.
2. Diēta
Jāievēro diēta ar zemu tauku, olbaltumvielu saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti (maize, graudaugi, makaroni, augļi, dārzeņi) nodrošina organismu ar glikozi, ko izmantot kā enerģijas avotu, tāpēc tie uzturā sastāda lielāko daļu.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu un taukus saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu un tauku daudzums.
Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
3. Riboflavīns, L-karnitīns un koenzīms Q10
Dažos gadījumos bērniem un pieaugušajiem ar GA2 nepieciešams papildus uzņemt riboflavīnu jeb B2 vitamīnu.
Var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Tā ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju un atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
Reizēm nepieciešams papildus uzņemt koenzīmu Q10, kas atrodas katrā organisma šūnā un palīdz ražot enerģiju kā spēcīgs antioksidants.
Nelietojiet nevienu no šiem uztura bagātinātājiem bez konsultēšanās ar savu ārstu.
4. Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Zīdaiņiem un bērniem ir liels risks, ka pat neliela saslimšana (piemēram, vīrusa infekcija) var izraisīt vielmaiņas krīzi un hipoglikēmiju. Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte,
- izteikta miegainība vai maz enerģijas,
- vemšana,
- šķidra vēdera izeja,
- infekcija,
- drudzis.
Vielmaiņas krīzes un hipoglikēmijas riska dēļ bērniem ar GA2 jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Bērniem ar vielmaiņas krīzes simptomiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība un var būt nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Nelielam skaitam jaundzimušo ar GA2 simptomiem ir pierādīts ieguvums no ārstēšanas, bet vairumā gadījumu ārstēšana nav bijusi efektīva un raksturīgs agrīns mirstības risks pirmajos dzīves mēnešos slimības izraisīto sirds komplikāciju dēļ.
Ar agrīnu un rūpīgu ārstēšanu bērni un pieaugušie ar GA2 parasti dzīvo veselīgu dzīvi ar normālu augšanu un attīstību. Ārstēšanas mērķis ir novērst ilgtermiņa komplikācijas. Atkārtotas vielmaiņas krīzes izraisa neatgriezeniskus intelektuālos un mācīšanās traucējumus.