Homocistinūrija
Homocistinūrija ir viens no aminoskābju traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktas olbaltumvielas no uztura.
Atjaunots: 29. janvāris, 2025. gads
Aminoskābju traucējumi ir retu, iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, kuru gadījumā nedarbojas kāds no enzīmiem, kas nepieciešams olbaltumvielu sadalīšanai organismā. Rezultātā organisms nespēj sadalīt gan olbaltumvielas no uztura, gan organismā uzkrātās olbaltumvielas. Simptomi un ārstēšana dažādiem aminoskābju traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Dzimšanas brīdī homocistinūrijai nav simptomu, bet, ja neuzsāk ārstēšanu, laika gaitā attīstās augšanas un attīstības kavēšanās.
Homocistinūrijai ir divas slimības formas. Vieglāko formu ārstē papildus uzņemot B6 vitamīnu. Smagākā slimības forma B6 vitamīna ārstēšanai neatbild.
Attīstības traucējumi parādās no viena līdz trīs gadu vecumam. Neārstētos gadījumos raksturīga:
- Slikta svara dinamika,
- Aizkavēta attīstība (rāpošana, staigāšana, runāšana),
- Uzvedības traucējumi,
- Mācīšanās un intelektuālie traucējumi.
Acis
Pēc viena gada vecuma novēro redzes traucējumus, kas izpaužas ar smagas pakāpes tuvredzību. Ja to neārstē, acs lēca var kļūt vaļīga un izkustēties no vietas, ko sauc par lēcas dislokāciju. Visbiežāk tas notiek vecumā no diviem līdz astoņiem gadiem. Ja lēcas dislokāciju neārstē, paaugstinās spiediens acī un attīstās glaukoma. Neārstēta glaukoma izraisa aklumu.
Muskuloskeletālā sistēma
Pusaudžiem un pieaugušajiem raksturīgs garš, slaids augums. Var būt ļoti garas rokas, kājas un pirksti. Pusaudžu vecumā aptuveni pusei pacientu ir zems kaulu blīvums, ko sauc par osteoporozi. Dažos gadījumos var būt muskuļu vājums, īpaši kājās.
Sirds un asinsvadu sistēma
Ja homocistinūriju neārstē, tā izraisa trombu veidošanos. Trombi izraisa sirds slimības un insultu, kas ir galvenie agrīnas nāves cēloņi cilvēkiem ar neārstētu homocistinūriju.
Citi simptomi
Bērniem, kas nesaņem ārstēšanu, raksturīgi gaiši mati un bāla āda. Dažos gadījumos var būt krampji vai pankreatīta (aizkuņģa dziedzera iekaisuma) epizodes, kas izraisa stipras sāpes. Var attīstīties psihiski traucējumi, tostarp trauksme, depresija, obsesīvi kompulsīva uzvedība un psihotiskas epizodes.
Cēloņi
Lai organisms varētu izmantot olbaltumvielas no uztura vai muskuļiem, īpaši enzīmi tās sadala aminoskābēs, kas ir šūnu “celtniecības bloki”. Aminoskābju pārpalikumu pārveido, lai iegūtu enerģiju.
Homocistinūrija ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, kuru izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par cistationīna beta sintāzi (CBS). Šis enzīms nepieciešams, lai organismā sadalītu metionīnu un homocisteīnu. Ja CBS enzīms trūkst vai nedarbojas pareizi, metionīns un homocisteīns uzkrājas asinīs un rada veselības traucējumus.
Slimību konstatē aptuveni 1 no 200 000 – 300 000 jaundzimušajiem, tomēr biežāk tā sastopama Īrijā, kur to konstatē 1 no 50 000 jaundzimušajiem.
Izmeklējumu apraksts
Homocistinūriju izraisa izmaiņas CBS gēnā, kas satur instrukcijas par to, kā izveidot enzīmu cistationa beta sintāzi. Gēna izmaiņu rezultātā enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Homocistinūrijas ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās.
Nepieciešams uzsākt agrīnu ārstēšanu, lai novērstu intelektuālās attīstības un citus veselības traucējumus. Ārstēšana nepieciešama mūža garumā.
1. Specializēta diēta ar zemu metionīna saturu.
Specializētā diēta sastāv no pārtikas produktiem ar ļoti zemu metionīna un olbaltumvielu saturu. Diētā jāizvairās no produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu, kā govs piens, zīdaiņu mākslīgais maisījums, gaļa, zivis, siers, olas. Jāizvairās vai stingri jāierobežo arī miltu, žāvētu pupiņu, riekstu un zemesriekstu sviesta uzņemšana.
Ir pieejami arī medicīniski pārtikas produkti, piemēram, īpaši milti, makaroni un rīsi ar zemu olbaltumvielu saturu, kas īpaši izgatavoti cilvēkiem ar aminoskābju traucējumiem.
Ir svarīgi no bērna uztura neizslēgt visus olbaltumvielu saturošus produktus, jo normālai augšanai un attīstībai nepieciešams noteikts olbaltumvielu daudzums.
Var būt nepieciešams specializēts ārstnieciskais aminoskābju maisījums, kas satur nepieciešamo uzturvielu un aminoskābju daudzumu, bet nesatur metionīnu. Precīza uztura plāna pielāgošana būs atkarīga no bērna vecuma, svara un vispārējā veselības stāvokļa.
2. Uztura bagātinātāji:
- B6 vitamīns - vieglākas slimības formas gadījumā palīdz B6 vitamīna lietošana, kas novērš intelektuālās attīstības traucējumus un uzvedības problēmas. B6 vitamīna lietošana var samazināt arī asins recēšanas, kaulu un redzes traucējumu risku.
- Betaīns - viela, kas atrodama graudos un citos pārtikas produktos. Betaīns var palīdzēt samazināt homocisteīna līmeni asinīs un samazināt trombu veidošanās risku.
- B12 vitamīns un folskābe - dažos gadījumos ir zems B12 vitamīna un folskābes līmenis asinīs, tāpēc nepieciešams tos uzņemt papildus. Folskābe var palīdzēt samazināt homocisteīna līmeni asinīs.
- L-cistīnsc- cilvēkiem ar homocistinūriju var būt zems citas aminoskābes - L-cistīna – līmenis, tāpēc nepieciešams to uzņemt papildus. L-cistīns var būt jau iekļauts ārstnieciskā maisījuma sastāvā.
Nelietojiet nekādus uztura bagātinātājus vai medikamentus bez konsultēšanās ar savu ārstējošo ārstu.
3. Grūtniecība
Grūtniecība palielina trombu, insulta un sirds slimību risku sievietēm ar homocistinūriju, tāpēc grūtniecības pēdējos mēnešos un 6 nedēļas pēc dzemdībām var būt nepieciešami papildus medikamenti.
Neārstētos gadījumos trombu veidošanās riska dēļ ir lielāks risks spontānam abortam. Grūtniecības laikā jāturpina homocistinūrijas ārstēšana.
Ja uzsāk agrīnu ārstēšanu un to turpina mūža garumā, bērniem novēro normālu attīstību bez intelekta traucējumiem. Ārstēšana var samazināt trombu, sirds slimību un insulta risku un samazina redzes traucējumu risku.
Pat ar ārstēšanu dažos gadījumos joprojām attīstās lēcas dislokācija, kas jāārstē ķirurģiski.
Intelektuālie un uzvedības traucējumi, kas radušies, ja ārstēšana uzsākta vēlīni, ir neatgriezeniski.