Iedzimta hipotireoze
Iedzimta hipotireoze ir iedzimta saslimšana, kam raksturīga pazemināta vairogdziedzera hormonu producēšana un hipotireozes klīniskie simptomi. Slimību konstatē tūlīt pēc piedzimšanas.
Atjaunots: 5. novembris, 2024. gads
Vairogdziedzeris ir ļoti svarīgs dziedzeris. Tas atrodas kakla apakšējā daļā un producē hormonus tiroksīnu (T4) un trijodtironīnu (T3). Vairogdziedzera hormoni ir nepieciešami normālai smadzeņu attīstībai un normālai bērna augšanai.
Simptomu apraksts
Jaundzimušajam sākumā var nebūt nekādu simptomu.
Iedzimtas hipotireozes simptomi:
- Ādas un gļotādu dzelte;
- Miegainība;
- Barošanas problēmas;
- Liels avotiņš;
- Sausa, vēsa āda;
- Nabas trūce;
- Aizcietējumi;
- Pazemināts muskuļu tonuss;
- Sejas tūskainība;
- Rupja balss;
- Liela mēle;
- Lēna sirdsdarbība.
Ja terapiju uzsāk nekavējoties, bērni ar iedzimtu hipotireozi attīstās normāli.
Cēloņi
Visbiežākais (90 %) iedzimtas hipotireozes iemesls ir vairogdziedzera attīstības traucējumi pirms dzimšanas.
Atsevišķos gadījumos vairogdziedzeris ir attīstīts pareizi, bet ir traucēta vairogdziedzera hormonu producēšana.
Bērna vairogdziedzera hormonu līmeni var ietekmēt joda saturs mātes diētā grūtniecības laikā.
Iedzimta hipotireoze ir 1 no 4000 jaundzimušo. Vairogdziedzera attīstības traucējumus biežāk novēro meitenēm. Vairogdziedzera hormonu producēšanas traucējumi vienādā skaitā skar gan zēnus, gan meitenes.
Bērns ir iedzimtas hipotireozes riska grupā, ja viņam ir hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna, Tērnera vai Edvardsa sindroms.
Izmeklējumu apraksts
Visiem jaundzimušajiem 48–72 stundu vecumā veic skrīningu jeb pārbauda tireotropo hormonu (TSH jeb TTH), paņemot asins pilienu no papēdīša.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Ja jūsu bērnam iedzimtas hipotireozes diagnoze apstiprinās, tad slimības ārstēšanu veic bērnu endokrinologs.
Bez kavēšanās jāuzsāk terapija ar medikamentu levotiroksīnu. Preparāta devu aprēķina, ņemot vērā bērna svaru. Bērnam augot, devu atbilstoši koriģē. To dara, veicot asins analīzes un nosakot vairogdziedzera hormonu līmeni.
Levotiroksīnu izraksta tablešu formā. Tableti sasmalcina un izšķīdina 5 ml šķidruma (ūdens un krūts piens). Tad to iedod bērnam ar karotīti vai pipetīti.
Vai ārstēšanai ir kādas blaknes?
Ārstēšanas rezultātā levotiroksīns aizstāj organismā trūkstošo tiroksīnu.
Terapija ir efektīva, un pareizas devas noteikšana parasti nesagādā grūtības.
Ja levotiroksīna deva ir par lielu, tad bērnam var novērot nemierīgumu, caureju, sliktu svara dinamiku, sliktu miegu un paātrinātu augšanu.
Pārāk maza levotiroksīna deva var izsaukt letarģiju, aizcietējumus, svara palielināšanos un augšanas aizturi.
Regulāri jāveic asins analīzes un jākontrolē bērna veselība.
Ko var sagaidīt ilgtermiņā
Jārēķinās ar to, ka bērnam levotiroksīns būs jālieto visu dzīvi. Tam nevajadzētu radīt pārāk lielas problēmas, jo levotiroksīns ir pieejams un ārstēšana ir bez maksas. Medikaments ir jādod vienu reizi dienā no rīta tukšā dūšā 30–40 minūtes pirms brokastīm.
Pēc terapijas uzsākšanas bērnam regulāri būs jāveic analīzes.
Jums jārūpējas par to, lai medikaments tiktu lietots regulāri.
Kas notiek, ja kāda deva ir izlaista?
Svarīgi lietot medikamentu regulāri, vēlams, katru dienu vienā un tajā pašā laikā. Viena izlaista deva nav īpaši bīstama. Šādām situācijām nevajadzētu atkārtoties.
Profilakse
Bērniem pēc dzimšanas veic skrīningu, un viņus ārstē no agrīna vecuma, kas nodrošina normālu augšanu un attīstību.
Skrīnings un terapija nozīmē, ka varēs izvairīties no zema intelekta koeficienta (IQ) un bērna attīstības problēmām.
Bērniem ar iedzimtu hipotireozi regulāri jāveic apskates pie bērnu endokrinologa.
Levotiroksīns jālieto regulāri un parasti visu dzīvi.
Sievietēm grūtniecības un bērna zīdīšanas laikā jāsaņem nepieciešamais joda daudzums – 250 mkg dienā.