Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, 1A tips
Viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 5. novembris, 2024. gads
Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, 1A tips (carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency) jeb CPT1A deficīts ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
CPT1A deficīts var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Simptomi parasti sāk parādīties vecumā no 8 līdz 18 mēnešiem. Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
- izteikta miegainība
- nervozitāte, uzvedības izmaiņas
- samazināta apetīte
Var attīstīties arī citi simptomi:
- drudzis
- slikta dūša, vemšana
- šķidra vēdera izeja
- hipoglikēmija
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi
- krampji
- koma
- letāls iznākums
Periodā starp vielmaiņas krīzēm cilvēki ar CPT1A deficītu parasti ir veseli, tomēr atkārtotas epizodes var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas savukārt var izraisīt mācīšanās problēmas un intelektuālus traucējumus.
Simptomus provocē ilgstoša neēšana vai ēdienreizes izlaišana. Vielmaiņas krīze biežāk attīstās, ja cilvēkam ar CPT1A deficītu ir akūta saslimšana, piemēram, vīrusa infekcija. Neatliekama palīdzība zīdaiņiem un bērniem ar CPT1A deficītu var palīdzēt novērst vielmaiņas krīzes vai mazināt to smagumu.
Nesaņemot ārstēšanu, var attīstīties:
- mācīšanās traucējumi
- attīstības kavēšanās
- aknu, sirds vai nieru darbības traucējumi
Dažos gadījumos pacientiem ar CPT1A deficītu nekad nav bijuši simptomi, un diagnoze noteikta pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Cēloņi
CPT1A deficīts ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par karnitīna palmitoiltransferāzi 1A (saīsinājumā no angļu valodas CPT1A). Šī enzīma uzdevums ir palīdzēt pārvērst enerģijā noteiktas taukskābes, kas tiek uzņemtas ar uzturu. Tas arī palīdz sadalīt taukus, kas jau ir uzkrāti organismā.
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja CPT1A enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu. Tā vietā tam ir jāpaļaujas tikai uz glikozi. Lai gan glikoze ir labs enerģijas avots, tās daudzums ir ierobežots. Ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
CPT1A deficīts ir biežāk sastopams etniskajās grupās Ziemeļamerikā, Kanādā un Aļaskā, bet ir ļoti reti sastopams citās etniskajās grupās visā pasaulē. Faktiskā sastopamība nav zināma.
Izmeklējumu apraksts
CPT1A deficītu izraisa izmaiņas CPT1A gēnā, kuru rezultātā CPT1A enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
CPT1A deficīta ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšana var būt nepieciešama visa mūža garumā un ne visiem pacientiem tā būs vienāda.
- Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar CPT1A deficītu jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzes attīstīšanos. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki. Pusaudži un pieaugušie var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām.
- Diēta
Reizēm tiks rekomendēta diēta ar zemu tauku saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti (maize, makaroni, augļi, dārzeņi) nodrošina organismu ar glikozi, ko izmanto kā enerģijas avotu, tāpēc tie uzturā sastāda lielāko daļu. Jebkuras diētas izmaiņas jāveic uztura speciālista vadībā.
- Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT)
Vidējo ķēžu triglicerīdus izmanto kā daļu no diētas cilvēkiem ar CPT1A deficītu. MCT ir pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai.
- Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte
- izteikta miegainība vai maz enerģijas
- vemšana
- šķidra vēdera izeja
- infekcija
- drudzis
- pastāvīgas muskuļu sāpes vai vājums
Vielmaiņas krīzes un hipoglikēmijas riska dēļ bērniem ar CPT1A deficītu jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Ar agrīni uzsāktu ārstēšanu bērni ar CPT1A deficītu dzīvo normālu, veselīgu dzīvi ar vecumam atbilstošu attīstību. Pēc 5 gadu vecuma vielmaiņas krīzes mēdz būt retākas un vieglākas. Tomēr jāņem vērā, ka atkārtotu vielmaiņas krīžu rezultātā var attīstīties mācīšanās vai intelektuāli traucējumi.