Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, 2.tips (CPT2 deficīts)
Viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Created: 5. novembris, 2024. gads
Atjaunots: 5. novembris, 2024. gads
Atjaunots: 5. novembris, 2024. gads
Drukāt
Karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, 2. tips (carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency) jeb CPT2 deficīts ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Retos gadījumos CPT2 deficīta simptomi parādās neilgi pēc dzimšanas vai agrīnā bērnībā, bet lielākajai daļai cilvēku ir klasiskā forma, kuras gadījumā simptomi parādās pusaudžu vecumā vai agrīnā jaunībā.
CPT2 deficīts var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
- izteikta miegainība
- nervozitāte, uzvedības izmaiņas
- samazināta apetīte
Var attīstīties arī citi simptomi:
- drudzis
- slikta dūša, vemšana
- šķidra vēdera izeja
- hipoglikēmija
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi
- krampji
- koma
- letāls iznākums
CPT2 deficīts jaundzimušo vecumā sastopams 6% gadījumu un šīs slimības formas gadījumā raksturīgas biežas vielmaiņas krīzes ar hipoglikēmiju, palielināta sirds ar sirdsdarbības traucējumiem, palielinātas aknas un muskuļu vājums. Reti jaundzimušajiem var būt arī iedzimtas nieru cistas, katarakta un smadzeņu attīstības anomālijas.
Jaundzimušo forma gandrīz vienmēr ir letāla pirmajos dzīves mēnešos.
CPT2 deficīts zīdaiņu un bērnu vecumā sastopams 8% gadījumu. Neuzsākot ārstēšanu var attīstīties komplikācijas:
- atkārtotas vielmaiņas krīzes, hipoglikēmija
- mācīšanās traucējumi
- attīstības kavēšanās staigāšanā un citās motoriskajās prasmēs
- aknu traucējumi
- muskuļu vājums
- palielināta sirds un sirdsdarbības traucējumi
- nieru traucējumi
Šai slimības formai raksturīga agrīna mirstība, ja netiek uzsākta ārstēšana.
Simptomus provocē ilgstoša neēšana vai ēdienreizes izlaišana. Vielmaiņas krīze biežāk attīstās, ja cilvēkam ar CPT2 deficītu ir akūta saslimšana, piemēram, vīrusa infekcija.
Dažos gadījumos pacientiem ar CPT2 deficītu nekad nav bijuši simptomi, un diagnoze noteikta pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
CPT2 deficīts piaugušo vecumā jeb miopātiskā forma sastopama 86% gadījumu un ir visbiežāk sastopamā jeb klasiskā slimības forma. To sauc arī par “muskuļu” tipu. Simptomi parasti sākas vecumā no 15 līdz 30 gadiem. Raksturīgi bieži muskuļu vājuma periodi un var notikt muskuļu šķiedru sabrukšana (rabdomiolīze). Simptomus parasti provocē smaga fiziskā slodze vai ilgstoša neēšana. Muskuļu šķiedru sabrukšanas pazīmes ir:
- muskuļu sāpes
- muskuļu vājums
- krampji
- sarkanbrūnas krāsas urīns
Pieaugušajiem, kas nesaņem ārstēšanu, var attīstīties nieru mazspēja. Klasiskā slimības forma neizraisa vielmaiņas krīzes vai sirdsdarbības traucējumus.
Cēloņi
CPT2 deficīts ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, kuru izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par karnitīna palmitoiltransferāzi 2 (saīsinājumā no angļu valodas CPT2). Šī enzīma uzdevums ir palīdzēt pārvērst enerģijā noteiktas taukskābes, kas tiek uzņemtas ar uzturu. Tas arī palīdz sadalīt taukus, kas jau ir uzkrāti organismā.
Attēls
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja CPT2 enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu. Tā vietā tam ir jāpaļaujas tikai uz glikozi. Lai gan glikoze ir labs enerģijas avots, tās daudzums ir ierobežots. Ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
CPT2 deficīts ir ļoti reti sastopams. Faktiskā sastopamība nav zināma.
Izmeklējumu apraksts
CPT2 deficītu izraisa izmaiņas CPT2 gēnā, kuru rezultātā CPT2 enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024.gada 1.oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
CPT2 deficīta ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšana var būt nepieciešama visa mūža garumā un ne visiem pacientiem tā būs vienāda.
- Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar CPT2 deficītu jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzes attīstīšanos. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki. Pusaudži un pieaugušie var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām.
- Diēta
Reizēm tiks rekomendēta diēta ar zemu tauku saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti (maize, makaroni, augļi, dārzeņi) nodrošina organismu ar glikozi, ko izmanto kā enerģijas avotu, tāpēc tie uzturā sastāda lielāko daļu. Jebkuras diētas izmaiņas jāveic uztura speciālista vadībā.
- Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT)
Vidējo ķēžu triglicerīdus izmanto kā daļu no diētas cilvēkiem ar CPT2 deficītu. MCT ir pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai.
- L-karnitīns
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Šī ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju. Tas arī palīdz organismam atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
- Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte
- izteikta miegainība vai maz enerģijas
- vemšana
- šķidra vēdera izeja
- infekcija
- drudzis
- pastāvīgas muskuļu sāpes vai vājums
Vielmaiņas krīzes un hipoglikēmijas riska dēļ bērniem ar CPT2 deficītu jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
- Izvairīties no ilgstošas fiziskās slodzes un no aukstuma
Ilgstoša, intensīva fiziskā slodze un auksts laiks var izraisīt simptomus gan bērniem, gan pieaugušajiem - muskuļu sāpes, muskuļu vājumu, krampjus un sarkanbrūnas krāsas urīnu. Šādu simptomu gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana, lai novērstu nieru bojājumus:
- jāuzņem daudz šķidruma
- jāēd vai jādzer kaut kas salds – salda tēja, sula vai glikozes tabletes
- jāvēršas slimnīcā, lai uzsāktu ārstēšanu
Lai novērstu simptomus, pirms mērenas fiziskās slodzes un tās laikā būtiski uzņemt ogļhidrātus. Jāizvairās no ilgstošas un intensīvas fiziskās slodzes un salšanas.
Ārstēšana var palīdzēt novērst vai kontrolēt simptomus bērniem ar CPT2 deficītu. Jāņem vērā, ka dažos gadījumos arī saņemot ārstēšanu attīstās vielmaiņas krīzes un citas veselības problēmas.
Ja pieaugušie ar klasisko CPT2 formu saņem rūpīgu ārstēšanu, cilvēki var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.
Saistītās ārstu specialitātes
Saistītas tēmas