Karnitīna/acilkarnitīna translokāzes (CAT) deficīts
Viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 21. novembris, 2024. gads
Karnitīna acilkarnitīna translokāzes (carnitine acylcarnitine translocase deficiency) jeb CAT deficīts ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
CAT deficīts var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
- izteikta miegainība
- nervozitāte, uzvedības izmaiņas
- samazināta apetīte
Var attīstīties arī citi simptomi:
- drudzis
- slikta dūša, vemšana
- šķidra vēdera izeja
- hipoglikēmija
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi
- krampji
- koma
- letāls iznākums
Slimībai ir divas formas, kas izpaužas dažādā vecumā. Simptomus provocē ilgstoša neēšana vai akūta saslimšana (piemēram, saaukstēšanās vai gripa).
CAT deficīts jaundzimušo vecumā ir visbiežāk sastopamā slimības forma. Slimības simptomi parādās pirmajā dzīves nedēļā. Bieži attīstās vielmaiņas krīzes epizodes un var būt augsts amonjaka līmenis asinīs, kas izraisa smadzeņu bojājumus. Papildus tam jaundzimušajiem var būt muskuļu vājums un samazināts muskuļu tonuss, palielinātas aknas, elpošanas traucējumi, palielināta sirds un sirdsdarbības traucējumi. Ja netiek uzsākta agrīna ārstēšana, iznākums ir letāls.
CAT deficīts bērnu vecumā ir vieglāka un retāka slimības forma, kurā simptomi parādās pirms 3 gadu vecuma. Šai formai raksturīgas vielmaiņas krīzes epizodes, bet nav raksturīgi sirdsdarbības traucējumi.
Cēloņi
CAT deficīts ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par karnitīna acilkarnitīna translokāzi (saīsinājumā no angļu valodas CAT). Šī enzīma uzdevums ir palīdzēt pārvērst enerģijā noteiktas taukskābes, kas tiek uzņemtas ar uzturu. Tas arī palīdz sadalīt taukus, kas jau ir uzkrāti organismā.
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja CAT enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu. Tā vietā tam ir jāpaļaujas tikai uz glikozi. Lai gan glikoze ir labs enerģijas avots, tās daudzums ir ierobežots. Ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
CAT deficīts ir ļoti reta slimība, kas sastopama 1 no 750 000 līdz 1 no 2 000 000 cilvēku.
Izmeklējumu apraksts
CAT deficītu izraisa izmaiņas SLC25A20 gēnā, kuru rezultātā CAT enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024.gada 1.oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
CAT deficīta ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšana var būt nepieciešama visa mūža garumā un ne visiem pacientiem tā būs vienāda.
- Izvairīties no neēšanas un badošanās
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar CAT deficītu jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzes attīstīšanos. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki. Pusaudži un pieaugušie var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām.
- Diēta
Reizēm tiks rekomendēta diēta ar zemu tauku saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti (maize, makaroni, augļi, dārzeņi) nodrošina organismu ar glikozi, ko izmanto kā enerģijas avotu, tāpēc tie uzturā sastāda lielāko daļu. Jebkuras diētas izmaiņas jāveic uztura speciālista vadībā.
- Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT)
Vidējo ķēžu triglicerīdus izmanto kā daļu no diētas cilvēkiem ar CAT deficītu. MCT ir pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai.
- L-karnitīns un citi uztura bagātinātāji
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Šī ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju. Tas arī palīdz organismam atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
- Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte
- izteikta miegainība vai maz enerģijas
- vemšana
- šķidra vēdera izeja
- infekcija
- drudzis
- pastāvīgas muskuļu sāpes vai vājums
Vielmaiņas krīzes un hipoglikēmijas riska dēļ bērniem ar CAT deficītu jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Agrīni uzsākta un rūpīga ārstēšana var palīdzēt novērst vai kontrolēt simptomus bērniem ar CAT deficītu.
Jāņem vērā, ka dažos gadījumos arī saņemot ārstēšanu attīstās vielmaiņas krīzes un citas veselības problēmas. CAT deficītam jaundzimušo vecumā ir augsts mirstības risks, pat saņemot ārstēšanu.