Ļoti garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficīts (VLCADD)
Viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 21. novembris, 2024. gads
VLCADD (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) apzīmē ļoti garo ķēžu taukskābju acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficītu. Tas ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
VLCADD izpaužas dažādi un var izraisīt vieglus līdz smagus veselības traucējumus. Simptomi var sākties jau pirmo mēnešu laikā pēc dzimšanas vai parādīties tikai pieaugušā vecumā. Ir trīs VLCADD formas: agrīna sākuma, bērnības un pieaugušo.
Agrīna sākuma un bērnības VLCADD gadījumā slimība izpaužas ar stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
- izteikta miegainība
- nervozitāte, uzvedības izmaiņas
- samazināta apetīte
Var attīstīties arī citi simptomi:
- drudzis
- slikta dūša, vemšana
- šķidra vēdera izeja
- hipoglikēmija
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
- elpošanas traucējumi
- krampji
- koma
- letāls iznākums
Hipoglikēmijas laikā var būt vai nebūt citi simptomi, kā vājuma sajūta, trīce, reibonis, un mitra, auksta āda. Ja tā netiek laicīgi ārstēta, var attīstīties koma un pat letāls iznākums.
Hipoglikēmija vai vielmaiņas krīze var iestāties:
- pēc ilgstošas neēšanas
- akūtas slimības vai infekcijas laikā
- pēc smagas fiziskas slodzes
Agrīna sākuma VLCADD
Apmēram pusei zīdaiņu, kam diagnosticēts VLCADD, ir agrīns slimības sākums. Parasti pirmās izpausmes parādās no dzimšanas līdz 4 mēnešu vecumam. Papildus vielmaiņas krīzēm zīdaiņiem var būt arī:
- palielināta sirds, neregulāra sirdsdarbība un citi sirdsdarbības traucējumi
- palielinātas aknas un citi aknu darbības traucējumi
- muskuļu vājums
Ja netiek uzsākta ārstēšana, bērniem ar agrīna sākuma VLCADD iznākums ir letāls.
Bērnības VLCADD
Apmēram vienai trešdaļai cilvēku ar VLCADD ir bērnības forma. Simptomi parādās vēlīnā zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Vielmaiņas krīze attīstās akūtas slimības laikā vai pēc ilgstošas neēšanas. Var būt arī palielinātas aknas vai citi aknu traucējumi un muskuļu vājums, it īpaši pēc fiziskas slodzes. Bērnības VLCADD formai nav raksturīgi sirdsdarbības traucējumi.
Dažos gadījumos pacientiem ar VLCADD nekad nav bijuši simptomi, un diagnoze noteikta pēc tam, kad slimība diagnosticēta brālim vai māsai.
Pieaugušo VLCADD
Apmēram vienai piektajai daļai cilvēku ar VLCADD ir pieaugušo forma. Simptomi parasti parādās pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Mēdz būt bieži muskuļu vājuma periodi un var notikt muskuļu šķiedru sabrukšana (rabdomiolīze). Simptomi parasti attīstās smagas fiziskas slodzes laikā vai pēc ilgstošas neēšanas.
Muskuļu šķiedru sabrukšanas pazīmes ir:
- sāpes muskuļos
- vājums
- muskuļu krampji
- sarkanbrūnas krāsas urīns
Pieaugušajiem ar muskuļu šķiedru sabrukšanu, kuri nesaņem ārstēšanu, var attīstīties nieru mazspēja.
Pieaugušo VLCADD formai nav raksturīgi sirdsdarbības traucējumi, hipoglikēmija un vielmaiņas krīzes.
Cēloņi
VLCADD ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par ļoti garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzi (saīsinājumā no angļu valodas VLCAD). Šī enzīma vai nu trūkst, vai tas nedarbojas pareizi. Šī enzīma uzdevums ir sadalīt ļoti garo ķēžu taukskābes no uzņemtās pārtikas un pārvērst tās enerģijā, kā arī izmantot organismā jau uzkrātos taukus.
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja VLCAD enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu un gadījumā, ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
VLCADD ir reta slimība un to konstatē aptuveni 1 no 30 000 līdz 100 000 cilvēkiem. Lielākajai daļai cilvēku, kam diagnosticēts VLCADD, veicot jaundzimušo skrīningu, nav simptomu, un tiek uzskatīts, ka viņiem ir bērnības un pieaugušo VLCADD formas.
Izmeklējumu apraksts
VLCADD izraisa izmaiņas ACADVL gēnā, kuru rezultātā VLCAD enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
VLCADD tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. VLCADD vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Slimību diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024.gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
VLCADD ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Lielākajā daļā gadījumu ārstēšana būs nepieciešama visu mūžu un ne visiem pacientiem tā būs vienāda.
- Izvairīties no neēšanas un badošanās.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar VLCADD jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki.
Pusaudži un pieaugušie ar VLCADD var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām. Pārējās ārstēšanas metodes parasti jāturpina visu mūžu.
- Diēta
Reizēm tiks rekomendēta diēta ar zemu tauku saturu un augstu ogļhidrātu saturu. Ogļhidrāti (maize, makaroni, augļi, dārzeņi) nodrošina organismu ar glikozi, ko izmanto kā enerģijas avotu, tāpēc tie uzturā sastāda lielāko daļu. Jebkuras diētas izmaiņas jāveic uztura speciālista vadībā.
Tā kā organisms VLCADD gadījumā nespēj izmantot ļoti garo ķēžu taukskābes, tad tās jāuzņem ļoti mazā daudzumā. Lielākā daļa pārējo uzturā esošo tauku tiks aizstāti ar vidējo ķēžu taukskābēm.
- Vidējo ķēžu triglicerīdi (MCT)
Vidējo ķēžu triglicerīdus izmanto kā daļu no diētas cilvēkiem ar VLCADD. MCT ir pieejami MCT eļļas vai Liquigen veidā. Šie uztura bagātinātāji satur vidējo ķēžu taukskābes, kas ir tauku veids, ko organisms spēj izmantot enerģijas iegūšanai.
- L-karnitīns un citi uztura bagātinātāji
Dažiem bērniem var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Šī ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju. Tas arī palīdz organismam atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
- Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte
- izteikta miegainība vai maz enerģijas
- vemšana
- šķidra vēdera izeja
- infekcija
- drudzis
- pastāvīgas muskuļu sāpes, vājums vai sarkanbrūnas krāsas urīns
Hipoglikēmijas un vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem ar VLCADD jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
- Izvairīties no ilgstošas vai smagas fiziskās slodzes
Ilgstoša vai smaga fiziskā slodze var izraisīt sāpes muskuļos, vājumu, krampjus, sarkanbrūnas krāsas urīnu. Šādu simptomu gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana, lai novērstu nieru bojājumus:
- jāuzņem daudz šķidruma
- jāēd vai jādzer kaut kas salds – salda tēja, sula vai glikozes tabletes
- jāvēršas slimnīcā, lai uzsāktu ārstēšanu
Lai novērstu simptomus, pirms mērenas fiziskās slodzes un tās laikā būtiski uzņemt ogļhidrātus.
Ja bērnības un pieaugušo VLCADD formas tiek rūpīgi ārstētas, cilvēki var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.
Pirms bija pieejams VLCADD jaundzimušo skrīnings, agrīna sākuma VLCADD bija letāls. Šobrīd, uzsākot agrīnu ārstēšanu, daudzi zīdaiņi ar VLCADD izdzīvo.