Primārs karnitīna deficīts
Viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Atjaunots: 21. novembris, 2024. gads
Primārs karnitīna deficīts jeb karnitīna transporta enzīma deficīts (carnitine transporter deficiency) ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
Simptomu apraksts
Primāra karnitīna deficīta izpausmes un to smaguma pakāpe var būt dažāda un var parādīties jau dažu mēnešu vecumā vai vēlāk bērnībā. Simptomus provocē ilgstoša neēšana vai akūta saslimšana (piemēram, saaukstēšanās vai gripa).
Biežākie simptomi un pazīmes:
- Neparasta uzvedība, jo tiek traucēta smadzeņu darbība
- Vāja vai palielināta sirds (kardiomiopātija)
- Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
- Palielinātas aknas (hepatomegālija)
- Samazināta apetīte
- Muskuļu vājums
- Nogurums vai enerģijas trūkums (letarģija)
Slimība var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Ja šo stāvokli neārstē, var attīstīties:
- Elpošanas traucējumi
- Krampji
- Koma
- Letāls iznākums
Periodā starp vielmaiņas krīzēm cilvēki parasti ir veseli, tomēr atkārtotas epizodes var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas savukārt var izraisīt mācīšanās problēmas un intelektuālus traucējumus.
Izpausmes pieaugušo vecumā ir saistītas ar mazāk izteiktiem simptomiem, piemēram, nogurumu un samazinātu izturību, bet ir ziņots arī par sirds problēmām.
Cēloņi
Primārs karnitīna deficīts ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, kas veic karnitīna transportu iekšā šūnā. Šī enzīma vai nu trūkst, vai tas nedarbojas pareizi. Karnitīns ir viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju no pārtikā uzņemtajām taukskābēm. Tas arī palīdz mums izmantot taukus, kas jau ir uzkrāti organismā.
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja karnitīna transporta enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu. Tā vietā tam ir jāpaļaujas tikai uz glikozi. Lai gan glikoze ir labs enerģijas avots, tās daudzums ir ierobežots. Ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
Šī ir reta slimība, kuru vidēji pasaulē sastop 1 no 100 000 jaundzimušajiem. Tā ir biežāk sastopama cilvēkiem no Fēru salām, kur slimību konstatē 1 no 300 jaundzimušajiem.
Izmeklējumu apraksts
Primāru karnitīna deficītu izraisa izmaiņas SLC22A5 gēnā, kuru rezultātā karnitīna transporta enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024. gada 1. oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Primāra karnitīna deficīta ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Ārstēšana ir nepieciešama visa mūža garumā.
- L-karnitīns
Galvenā slimības ārstēšana ir L-karnitīna lietošana mūža garumā. Tā ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju. Tas arī palīdz organismam atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā. L-karnitīns var novērst sirds problēmu un muskuļu vājumu attīstību, ko izraisa slimība. Lai noteiktu, cik daudz L-karnitīna jāuzņem, tiks veiktas regulāras analīzes, lai noteiktu karnitīna līmeni un pielāgotu devu.
- Izvairīties no neēšanas un badošanās.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar primāru karnitīna deficītu jāēd bieži, lai novērstu hipoglikēmiju un vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki. Pusaudži un pieaugušie var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām.
- Informēt savu ārstējošo ārstu jebkuras slimības sākumā
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
- samazināta apetīte
- izteikta miegainība vai maz enerģijas
- vemšana
- šķidra vēdera izeja
- infekcija
- drudzis
- pastāvīgas muskuļu sāpes vai vājums
Hipoglikēmijas un vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem jebkuras akūtas slimības laikā ir jāpalielina L-karnitīna deva un jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Ar agrīnu un rūpīgu ārstēšanu bērni ar primāru karnitīna deficītu var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi nodrošinot vecumam atbilstošu attīstību. Tomēr jāņem vērā, ka atkārtotu vielmaiņas krīžu rezultātā var attīstīties mācīšanās vai intelektuāli traucējumi.