Retinoblastoma: globāls pētījums par slimības sastopamību

Retinoblastoma ir biežākais intraokulārais audzējs bērniem, taču sastopams reti 1:16 000–18 000. Pētījumā par retinoblastomas sastopamību globāli, tās prezentāciju un analīzi pēc valsts ienākuma līmeņa kopā piedalījās 278 retinoblastomas ārstēšanas centri, 4351 pacients ar retinoblastomas diagnozi no 153 valstīm (2276 pacientu no Āzijas, 1024 no Āfrikas, 522 no Eiropas, 512 no Amerikas un 17 no Okeānijas). Lielākā daļa (84,7 %) pētījumā iesaistīto pacientu bija no zema vai vidēja-ienākuma valstīm. No tām vidējais pacientu vecums diagnozes uzstādīšanas brīdī bija 30,5 mēneši un 45,4 % bija sieviešu dzimuma. Pacientiem no augsta-ienākuma valstīm vidējais diagnozes vecums bija 14.1 mēneši. Zema un vidēja ienākuma valstīs 18,9 % pacientu diagnozes brīdī bija metastāzes, salīdzinot ar 0.3% augsta ienākuma valstīs. ^[1.]

Biežākās indikācijas ārsta vizītei – leikokorija (62,8 %) jeb balts zīlītes spīdums (“kaķa acs”), šķielēšana (10,2 %), proptoze (7,4 %) jeb acs izvirzījums uz priekšu.

Retinoblastomas klīniskā stadija, kurai ir liela ietekme uz pacienta izdzīvošanu, būtiski atšķiras starp pacientiem no valstīm ar zema un augsta ienākuma peļņu.

• Zemu ienākumu valstīs pacientu vecums diagnozes uzstādīšanas brīdī ir lielāks, audzēji ir smagāki, novēro to izplatību gan intraokulāri, gan ekstraokulāri, un biežāk sastopamas metastāzes diagnosticēšanas brīdī, kā arī ir mazāk sastopamu gadījumu ar retinoblastomas pārmantojamību ģimenes anamnēzē, kas iespējams saistīts ar to, ka pacienti nesasniedz reproduktīvo vecumu. Šajās valstīts aptuveni 50 % bērniem ar retinoblastomu dzīves ilgums vidēji ir 3 gadi pēc diagnozes uzstādīšanas brīža. Kā iemesli novēlotas diagnostikas iemesliem šajās valstīs ir ceļu infrastruktūras iztrūkums, ceļojuma attālums un izmaksas, nepietiekami specializētu retinoblastomas centru, aprūpētāju un medicīnas darbinieku nepietiekamā informētība un zināšanu trūkums.
• Retinoblastomas pacientu prognoze valstīs ar augstiem ienākumiem pēdējo 50 gadu laikā ir uzlabojusies, sasniedzot gandrīz 100% izdzīvošanas iespējas. Mazāk nekā 3 % pacientu ir ekstraokulāra audzēja izplatība un tikai 1% pacientu diagnozes brīdī ir metastāzes. Tas saistīts ar tādiem faktoriem, kā specializētu ārstniecības centru izveidi, zinošiem un pieredzējušiem speciālistiem, skrīninga programmu izveidošanu un ķīmijterapijas ieviešanu.

Retinoblastomas skrīnings

1. Bērniem, kuriem ir paaugstināts retinoblastomas risks* virs vidējā populācijā, ir jāveic regulāra apskate ar fundus oculi izmeklēšanu (acu onkologs, bērnu oftalmologs, tīklenes speciālists).
2. Agrīna un bieža klīniskā izmeklēšana ir nepieciešama bērniem ar paaugstinātu risku, un izmeklējumi var tikt veikti laika gaitā, kad bērni kļūst vecāki.
3. Skrīnings riska bērniem tiek rekomendēts no dzimšanas līdz 7 gadu vecumam. Tālāka izmeklēšana asimptomātiskam bērnam pēc 7 gadu vecuma vairs nav rekomendēta, izņemot, ja ir zināms, ka bērns ir RB1 mutācijas nēsātājs, šajā gadījumā tiek rekomendēta izmeklēšana katru 1,2 gadus sasniedzot 7 gadu vecumu.
4. Visiem retinoblastomas probanda (slimnieka) pirmās pakāpes radiniekiem, ja radinieku RB1 ģenētiskais statuss nav zināms, ir ieteicama viena paplašināta fundus izmeklēšana, lai novērtētu asimptomātisku retinoblastomu vai retinomu.
5. Ģenētiskā konsultācija un molekulārā testēšana ļauj noteikt retinoblastomas attīstības risku bērnam, kura ģimenes anamnēzē ir retinoblastoma. Ģenētiskā izmeklēšana jāuzsāk gadījumos, kad slimnieka radiniekam ir konstatēta unilaterāla vai bilaterāla retinoblastoma, jo abos gadījumos ir ievērojams iedzimtības risks.
   • Ar molekulāro analīzi iespējams identificēt radiniekus, kuriem ir mutācijas RB1 alēle.
   • Prenatāla testēšana, piemēram, amniocentēze, tiek rekomendēta pāriem, kuriem ģimenē ir  zināma RB1 mutācija.
6. Bērniem ar augstu retinoblastomas risku, ir nepieciešams biežāks skrīnings, kas var iekļaut arī izmeklējumus narkozē.
7. Ģenētisko testēšanu ieteicams veikt sertificētās laboratorijās, kurām ir pieredze retinoblastomas ģenētiskajā testēšanā. Testēšanas jutīgums var atšķirties laboratorijās, kas var ietekmēt ģenētikas speciālista aprēķinu, lai precizētu klīniskā riska kategoriju (augsts, vidējs, zems vai populācijas risks) katram bērnam.
8. Lēmumi par izmeklēšanas metodi (bez sedācijas vai narkozē) tiek veikti apspriežoties ar bērna ģimeni un lēmumu pieņemot klīnicistam.
9. Speciālistiem jāvērš uzmanība, ka maziem bērniem audzējs biežāk atrodas mugurējā polā, bet jo vecāks ir bērns, kad retinoblastoma attīstās, visticamāk, ka audzēja atrašanās vieta būs perifērijā.

* Persona, kam ģimenes anamnēzē ir retinoblastoma (vecāki, brāļi/māsas, pirmās un otrās pakāpes radinieki).

Attēls