Spinālā muskuļu atrofija (SMA)
Spinālā muskuļu atrofija (SMA) ir smaga iedzimta neiromuskulāra slimība, kuras rezultātā pakāpeniski iet bojā motorie neironi.
Atjaunots: 5. marts, 2025. gads
Motorie neironi ir nervu šūnu veids, kas sūta signālus no smadzenēm uz organisma muskuļiem un kontrolē to darbību. Motoro neironu skaita samazināšanās traucē nodot signālus muskuļiem, tāpēc tie paliek vājāki un atrofējas.
Ja slimību diagnosticē savlaicīgi – vēl pirms bērnam ir parādījušies simptomi, un ārstēšanu uzsāk nekavējoties, ievērojami uzlabojas bērna izredzes uz labvēlīgāku slimības gaitu. Agrīni ārstētiem bērniem simptomi var parādīties daudz vēlāk vai neparādīties nemaz – ir ļoti svarīgi atklāt spinālo muskuļu atrofiju un uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk.
Turpmāk aprakstīta visbiežāk sastopamā SMA, kuru izraisa izmaiņas SMN1 gēnā un kurai ir pieejama ārstēšana. Sastopami arī citi SMA veidi, kuros iesaistīti citi gēni un kuru ārstēšanai nav radīti specifiski medikamenti.
Simptomu apraksts
SMA lielākajā daļā gadījumu nav iespējams pamanīt uzreiz pēc piedzimšanas, jo dzimšanas brīdī simptomu nav un bērns izskatās pilnīgi vesels.
Atkarībā no ģenētisko izmaiņu veida, SMA simptomi var parādīties pirmajos dzīves mēnešos vai tikai pieaugušā vecumā. Visām personām ar SMA ir raksturīgi kustību traucējumi un muskuļu vājums, bet netiek ietekmēts intelekts un garīgā attīstība. Smagos gadījumos var būt grūtības ēst un runāt, kā arī var novērot elpošanas traucējumus. SMA iesaista proksimālos muskuļus, kas ir tuvāk ķermeņa centram – plecu, iegurņa, augšdelmu un augšstilbu muskuļus. SMA ir progresējoša slimība un laika gaitā simptomi pasliktinās. Atkarībā no simptomu sākuma vecuma un to smaguma pakāpes, SMA tiek iedalīts 5 tipos:
0 tips – vissmagākā SMA forma. Simptomi var sākties pirms dzimšanas. Raksturīgs smagas pakāpes muskuļu vājums, samazināts muskuļu tonuss, refleksu trūkums un elpošanas traucējumi dzimšanas brīdī. Šī tipa gadījumā prognoze ir slikta un dzīves ilgums ir ļoti ierobežots.
I tips – sastopams 60% gadījumu. Pirmie simptomi attīstās līdz 6 mēnešu vecumam un ietver muskuļu vājumu, kas izraisa ēšanas, rīšanas un elpošanas traucējumus. Raksturīga nespēja veikt roku un kāju kustības pret gravitāti, kontrolēt galvu, sēdēt bez atbalsta.
II tips – sastopams 20-30% gadījumu. Pirmie simptomi attīstās no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. Šī tipa gadījumā pacienti spēj sēdēt bez atbalsta, bet nespēj staigāt patstāvīgi. Var būt nepieciešami pārvietošanās palīglīdzekļi un elpošanas atbalsts. Rīšanas traucējumi ir mazāk izteikti nekā I tipam.
III tips – sastopams līdz 20% gadījumu. Simptomi attīstās pēc 18 mēnešu vecuma un sākas ar progresējošu muskuļu vājumu, nogurumu un grūtībām kāpt pa kāpnēm. Lielākā daļa cilvēku sākotnēji spēj staigāt neatkarīgi, bet laika gaitā spēju staigāt var zaudēt.
IV tips – klīniski vieglākā forma. Simptomi parasti parādās pieaugušā vecumā. Raksturīga roku trīce, nogurums, progresējošs muskuļu vājums ekstremitātēs, gaitas nestabilitāte, kritieni un citi kustību traucējumi.
Saistīto simptomu saraksts
Cēloņi
Spinālās muskuļu atrofijas cēlonis ir izmaiņas SMN1 gēnā, kas atrodas 5. hromosomā un satur instrukcijas par to, kā izveidot specifisku olbaltumvielu, kas uztur motoro neironu veselību un normālu darbību. Šo olbaltumvielu sauc par motoro neironu izdzīvošanas (tulkojumā no angļu valodas survival motor neuron jeb SMN) proteīnu. SMN proteīns vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār SMN1 gēna izmaiņu dēļ . Tas izraisa motoro neironu bojāeju.
Motoro neironu skaita samazināšanās traucē pareizi nodot signālus muskuļiem, lai veiktu kustības, tāpēc muskuļi paliek vājāki un atrofējas.
Slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. Slimība vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes un to diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Slimības smaguma pakāpi nosaka cits gēns, ko sauc par SMN2. SMN2 organismā nodrošina apmēram 10% no SMN proteīna līmeņa. Cilvēkiem var būt no 0 līdz 5 SMN2 kopijām. Jo lielāks SMN2 kopiju skaits, jo vieglāki SMA simptomi. SMN2 kopiju skaita noteikšana var palīdzēt ārstiem prognozēt, cik smagi būs SMA simptomi.
SMA sastopamība Latvijā ir 1/9091, kas ir augstāka nekā vidēji pasaulē – 1/11 000.
Izmeklējumu apraksts
Šī slimība no 2023. gada 1. aprīļa ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
SMA skrīningā nosaka SMN1 un SMN2 gēna kopiju skaitu.
Pozitīva skrīninga gadījumā, tiks veikta ģenētiskā jeb DNS izmeklēšana asins paraugā, lai apstiprinātu vai izslēgtu SMA diagnozi un pēc iespējas ātrāk uzsāktu ārstēšanu.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
SMA ārstēšanā pieejami specifiski medikamenti, kuru uzsākšanai un atcelšanai Latvijā izveidoti kritēriji, lai nodrošinātu katram pacientam piemērotāko ārstēšanu.
- Nusinersen ir slimību modificējošs medikaments, ko var ievadīt visu vecumu pacientiem un ko ievada likvorā (galvas un muguras smadzeņu šķidrumā). Tas jāievada vairākas reizes pirmajā gadā un pēc tam 3 reizes gadā un šo procedūru veic slimnīcā. Nusinersen darbojas, palielinot SMN2 gēna spēju ražot funkcionālu SMN proteīnu. Ja SMN proteīns darbojas pareizi, tas uzlabo motoro neironu darbību un muskuļu funkcijas un kavē slimības progresiju.
- Risdiplam ir slimību modificējošs medikaments, ko lieto iekšķīgi tablešu veidā vienu reizi dienā. Tas darbojas, palielinot SMN2 gēna spēju ražot funkcionālu SMN proteīnu, kas uzlabo motoro neironu darbību un muskuļu funkcijas, tādējādi kavējot slimības progresiju.
- Onasemnogene abeparvovec ir gēnu aizvietojošā terapija, ko var pielietot līdz 6 mēnešu vecumam. To ievada vienreizējas intravenozas infūzijas veidā asinsritē. No asinsrites medikaments nonāk motorajos neironos un piegādā tiem SMN1 gēna darba kopiju. Pēc tam šis jaunais SMN1 gēns ražo funkcionālu SMN proteīnu. Tas uzlabo muskuļu darbību un motoro kontroli, samazina SMA simptomu smagumu un kavē slimības progresiju.
Atbalstoša terapija
SMA simptomu ārstēšana būtiska nozīme ir atbalstošai aprūpei. Dažiem pacientiem, kuri saņem specifisku ārstēšanu ar medikamentiem, joprojām var būt nepieciešama pastāvīga aprūpe, lai mazinātu muskuļu vājuma izraisītas elpošanas, ēdināšanas un ortopēdiskas problēmas.