Retās slimības
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.
MCADD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) apzīmē vidēji garo ķēžu taukskābju acilkoenzīma A dehidrogenāzes deficītu. Tas ir viens no iedzimtu taukskābju oksidācijas traucējumu veidiem, kurā organisms nespēj sadalīt noteiktu tauku veidu un izmantot tos enerģijai.
Taukskābju oksidācijas traucējumi ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuru gadījumā kāds no enzīmiem, kas nepieciešams tauku sadalīšanai (process, ko sauc par taukskābju oksidāciju), nedarbojas. Organisms nespēj pareizi sadalīt taukus ne no uzņemtā uztura, ne no taukiem, kas uzkrājas organismā. Simptomi un ārstēšana dažādiem taukskābju oksidācijas traucējumiem atšķiras.
MCADD var izraisīt akūtu stāvokli, ko sauc par vielmaiņas krīzi. Pirmie simptomi parādās no 3 mēnešu līdz 3 gadu vecumam. Daži no pirmajiem vielmaiņas krīzes simptomiem ir:
Var attīstīties arī citi simptomi:
Ja vielmaiņas krīze netiek ārstēta, var attīstīties:
Periodā starp vielmaiņas krīzēm cilvēki ar MCADD parasti ir veseli, tomēr atkārtotas epizodes var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas savukārt var izraisīt mācīšanās, intelektuālus traucējumus vai muskuļu spasticitāti (paaugstinātu muskuļu tonusu).
Simptomus provocē ilgstoša neēšana vai ēdienreizes izlaišana. Hipoglikēmijas laikā var būt vai nebūt citi simptomi, kā vājuma sajūta, trīce, reibonis, un mitra, auksta āda. Ja tā netiek laicīgi ārstēta, var attīstīties koma un pat letāls iznākums.
Hipoglikēmija un vielmaiņas krīze biežāk attīstās, ja cilvēkam ar MCADD ir akūta saslimšana, piemēram, vīrusa infekcija. Dažos gadījumos bērniem ar MCADD var būt ļoti viegli simptomi vai vispār nebūt simptomu.
MCADD ir reta, ģenētiska vielmaiņas slimība, ko izraisa traucējumi enzīma darbībā, ko sauc par vidēji garo ķēžu acilkoenzīma A dehidrogenāzi (saīsinājumā no angļu valodas MCAD). Šī enzīma vai nu trūkst, vai tas nedarbojas pareizi. Šī enzīma uzdevums ir sadalīt vidēji garo ķēžu taukskābes no uzņemtās pārtikas un pārvērst tās enerģijā, kā arī izmantot organismā jau uzkrātos taukus.
Enerģija no taukskābēm ir nepieciešama tad, kad organismam pietrūkst galvenā enerģijas avota – glikozes jeb cukura. Parasti tas ir tad, kad mēs ilgu laiku neēdam, piemēram, kad izlaižam ēdienreizi vai guļam.
Ja MCAD enzīma trūkst, organisms nevar izmantot taukskābes kā enerģijas avotu un gadījumā, ja pieejamā glikoze ir izlietota, organisms enerģijas iegūšanai nesekmīgi mēģina izmantot taukskābes, kas izraisa hipoglikēmiju (bīstami zemu cukura līmeni), un kaitīgu vielu uzkrāšanos asinīs, kas ir dzīvībai bīstami.
MCADD sastopamība svārstās 1 no 4 900 līdz 27 000 jaundzimušajiem un visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas izcelsmes indivīdiem. Vidēji pasaulē MCADD konstatē 1 no 14 600 jaundzimušajiem.
MCADD izraisa izmaiņas ACADM gēnā, kuru rezultātā MCAD enzīms vai nu nedarbojas pareizi, vai arī organismā netiek ražots vispār.
MCADD tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka abi vecāki ir gēna izmaiņu nēsātāji. MCADD vienlīdz bieži ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Slimību diagnosticē veicot DNS jeb ģenētisko izmeklēšanu.
Šī slimība no 2024.gada 1.oktobra ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
MCADD ārstēšanu uzrauga ārsti un uztura speciālisti ar pieredzi vielmaiņas slimībās. Lielākajā daļā gadījumu ārstēšana būs nepieciešama visu mūžu un ne visiem pacientiem tā būs vienāda.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar MCADD jāēd bieži, lai novērstu vielmaiņas krīzi. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu baroti arī nakts laikā. Intervāli starp ēdienreizēm ir atkarīgi no bērna vecuma – jo jaunāks bērns, jo īsāki starplaiki.
Pusaudži un pieaugušie ar MCADD var iztikt bez ēšanas līdz 12 stundām bez sekām. Lielākajai daļai bērnu vielmaiņas krīzes vairs nenovēro pēc 10 gadu vecuma, tomēr reizēm var būt nepieciešams turpināt ārstēšanu visu mūžu.
Dažos gadījumos var palīdzēt L-karnitīna lietošana. Šī ir droša un dabiska viela, kas palīdz organismam iegūt enerģiju. Tas arī palīdz organismam atbrīvoties no kaitīgo vielu uzkrāšanās organismā.
Vienmēr jāinformē savs ārsts, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:
Hipoglikēmijas un vielmaiņas krīzes riska dēļ bērniem ar MCADD jebkuras slimības laikā ir jāuzņem papildus saldi dzērieni un ēdieni, pat ja viņi nejūt izsalkumu, lai nodrošinātu organismu ar glikozi. Svarīgi ir arī dzert daudz šķidruma. Pie akūtām saslimšanām iespējams būs nepieciešama ārstēšana slimnīcā, lai novērstu komplikācijas.
Ja MCADD tiek rūpīgi ārstēts, cilvēki var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi. Ārstēšanas mērķis ir novērst ilgtermiņa komplikācijas. Jāņem vērā, ka bērniem, kuriem ir atkārtotas vielmaiņas krīzes, var attīstīties mācīšanās traucējumi, muskuļu spasticitāte, hronisks muskuļu vājums un citas sekas.
Reta slimība ir dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar salīdzinoši maz cilvēku. Cilvēkiem ar retu slimību ir nepieciešama īpaša aprūpe un sociālais atbalsts.