Amniocentēze

Amniocentēze ir metode, kā paņemt augļūdeņus ģenētiskai izmeklēšanai grūtniecības laikā.

Created: 19. janvāris, 2023. gads

Atjaunots: 4. novembris, 2024. gads

Drukāt

Amnija maiss ir telpa, kas pildīta ar šķidrumu, kurā peld auglis. Šo šķidrumu sauc arī par augļūdeņiem. Amniocentēzes laikā tiek paņemti augļūdeņi ģenētiskai izmeklēšanai grūtniecības laikā. Parasti to izmanto, lai pārbaudītu augļa gēnus vai hromosomas. Visbiežāk šī izmeklēšanas metode tiek piedāvāta, ja ir palielināts mātes vecums, izmainīts bioķīmiskais skrīnings un/vai atrastas augļa anomālijas ultrasonogrāfiskajā izmeklēšanā. Ja ģimenē jau aug bērniņš ar Dauna sindromu, šī izmeklēšana ir ieteicama pat tad, ja netiek konstatētas nekādas izmaiņas veiktajos skrīningos (to var aizvietot ar neinvazīvo prenatālo testēšanu (NIPT). NIPT analizē ārpus-šūnu DNS no grūtnieces asinīm, kurās atrodas gan augļa, gan sievietes izcelsmes DNS molekulas. NIPT precizitāte uz 21. hromosomas trisomiju (Dauna sindromu) ir > 99 %. Tomēr arī šis tests nav diagnostisks un izmainītu rezultātu gadījumā ir nepieciešams veikt invazīvu augļa izmeklēšanu – horija biopsiju (12.-14. grūtniecības nedēļā) vai diagnostisko amniocentēzi (16.-20. grūtniecības nedēļā).

Vizītes norise

Vispirms ar ultrasonogrāfijas zondi tiek konstatēta bērniņa pozīcija dzemdē un placentas novietojums. Procedūras veikšanas vietā dezinficē ādu. Tad dzemdē caur ādu un vēdera priekšējo sienu tiek ievadīta smalka adata, un tiek atvilkti augļūdeņi (apmēram 20 ml, kas ir 4 tējkarotes šķidruma). Augļūdeņos ir no augļa ādas nolobījušās šūnas, kurām var veikt hromosomu analīzi. Ļoti retos gadījumos ārsts nespēj savākt nepieciešamo augļūdeņu daudzumu ar pirmo dūrienu un to nākas atkārtot.

Lielākā daļa sieviešu atzīst, ka procedūra ir nepatīkama, tā var būt arī sāpīga. Procedūra parasti ilgst tikai dažas minūtes. Reizēm sievietes pēc procedūras jūt nelielu dzemdes savilkšanos, nelielu sāpīgumu, kas parasti neilgst ilgāk par vienu dienu. Tas nav nekas neparasts.

Amniocentēzes rezultāti parasti pieejami 21-28 dienu laikā.

Kas jāievēro pēc izmeklējuma

Dažas dienas pēc procedūras ieteicams mierīgs režīms. Vajadzētu izvairīties no smagu lietu celšanas un intensīvas vingrošanas. Ja diskomforts vēderā ir ilgāk kā 24 stundas, ja ir drudzis vai ir neparasti izdalījumi no maksts vai asiņošana, jāgriežas pēc palīdzības pie ārsta

Riski

Viena sieviete no simta (1 %) pēc amniocentēzes var piedzīvot spontāno abortu. Tas, kādēļ tā notiek, īsti nav zināms. Taču 99 % sieviešu grūtniecība turpinās bez komplikācijām. Nav datu par to, ka amniocentēze būtu kaitīga bērniņam.