Gandrīz kā detektīvi: ģenētiķis un viņa loma autiska spektra traucējumu diagnozes procesā
Vena no galvenajām ģenētiķa lomām AST diagnostikas procesā ir citu ģenētisku slimību, kuru pazīmes var atgādināt autismu, izslēgšana.
Medicīnas ģenētiķis
Ģenētiķis ir ārsts, kurš specializējies pārmantotās vai iedzimtās ģenētiskās slimībās. Ģenētikas klīnikā pacients tiek konsultēts jau no augļa stadijas līdz pat sirmam vecumam.
Attēls
Created: 5. decembris, 2021. gads
Atjaunots: 4. novembris, 2024. gads
Atjaunots: 4. novembris, 2024. gads
Drukāt
Kā sagatavoties vizītei
- Visiem pacientiem nākot uz pirmreizēju vizīti ir jāņem līdzi visi ārstu slēdzieni, izraksti, analīžu rezultāti, kas veikti dzīves laikā, saraksts ar medikamentiem, ko lieto (precīzi nosaukumi);
- jāņem līdzi rīta urīns (pareizi glabāts + 4 °C ledusskapī, aptiekas traukā bez konservanta, ar norādītu savākšanas laiku un pacienta datiem), izņemot pārus, kas nāk uz ģimenes plānošanu;
- visiem pacientiem, nākot uz atkārtotu vizīti, jānorāda ģenētiķi, kurš konsultējis iepriekš (kurā gadā, kāds bijis pacienta uzvārds iepriekš, ģenētiķa uzvārds, kurš konsultējis).
Nosūtījumu pie ārsta-ģenētiķa ārsts veic elektroniski, un par iespējamajiem vizītes laikiem ar pacientu sazināsies Bērnu slimnīcas klientu apakalpošanas speciālisti.
Steidzamu indikāciju gadījumā, ģimenes ārsts vai speciālists Bērnu slimnīcas mājaslapā aizpilda un nosūta speciālu veidlapu un steidzamības kārtā pacients nokļūst pie ģenētiķa uz konsultāciju. Veidlapu var atrast sadaļā "Profesionāļiem".
Vizītes norise
Konsultācijas laikā ārsts pārrunā pacienta galvenos veselības traucējumus, iegūst informāciju par ģimenes locekļiem un viņu slimībām, zīmē ciltskoku līdz trešajai dzimtas paaudzei, izmeklē pacientu objektīvi, un izveido izmeklēšanas plānu, izskaidro pacientam tālāko rīcības plānu. Konsultācija ir laikietilpīga, tādēļ, pacientam jāņem vērā, ka konsultācija ilgs stundu.
Ģenētiskās slimības iedala četrās lielās grupās: hromosomālās, monogēnās, vielmaiņas un mitohondriālās. Atkarībā no iespējamā slimības veida, ģenētiķis plāno laboratoro izmeklēšanu, nepieciešamības gadījumā rīko multidisciplinārus konsīlijus, ar citu profilu speciālistu piedalīšanos, lai lemtu par tālāku izmeklēšanu Latvijā vai ārvalstīs.
Apstiprinātas ģenētiskas vai retas slimības gadījumā, pacienta aprūpi līdz 18 gadu vecumam nodrošina pediatrs ar kopetenci retajās slimībās, kurš plāno nepieciešamos izmeklējumus un speciālistu, t.sk., ģenētiķa konsultācijas.
Izmeklējumu apraksts
- Antropometrisko rādījumu veikšana - ārsts-ģenētiķis parasti pacientam izmērīs galvas apkārtmēru, augumu un svaru. Atsevišķos gadījumos var tikt mērīti dažādi attālumi/izmēri sejā, plaukstās, roku garums, kāju garums.
- Pilna asins aina - atkarībā no sūdzībām un simptomiem ārsts-ģenētiķis var nozīmēt asins parauga analīzi, lai precizētu asins šūnu sastāvu, skaitu, formu.
- Bioķīmiskie rādītāji - atkarībā no sūdzībām un simptomiem ģenētiķis var nozīmēt asins parauga analīzi, lai izvērtētu dažādus radītājus asinīs, piemēram KFK, ALAT, ASAT, lipīdus, elektrolītu līmeņus, laktāta, amonjaka līmeni un citus rādītājus.
- Kariotipa analīze - specifiskāk, ja ārstam rodas aizdomas par kādu slimību, kas varētu būt saistīta ar pārmaiņām cilvēka hromosomu skaitā. Pacientam tiks paņemts asins paraugs speciālā asins trauciņā (ar Nātrija vai Litija heparīnu), šis asins paraugs tiks tad nogādāts laboratorijā, kurā tiks uzsēts uz barotnēm, lai pavairotu tajā esošās šūnas – un tad ar īpašu krāsošanas metodi nokrāsots, apskatīts mikroskopā. Tiks apskatītas un analizētas šūnu kodolos esošās hromosomas –pārbaudīts vai katra hromosoma, atbilstoši savam nosaukumam, ir klātesoša, vai ir pareiza izmēra, pareizas formas, vai nav savienojusies kopā ar kādu citu hromosomu (translokācija) vai kāda daļa no tās apgriezusies otrādi (inversija). Rezultāti būs pieejami Bērnu slimnīcas Pacienta portālā.
- FISH (fluorescence in situ hybridisation) analīze - ja ārstam rodas aizdomas par kādu specifisku sindromu, kas saistīts ar nelielas hromosomas vietas pārmaiņām, var tikt nozīmēts FISH izmeklējums, kas arī tiks veikts asins paraugā. Šajā paraugā tiks pievienoti marķieri, kas tiks izvērtēti, skatoties specifiskā mikroskopā – vai šie marķieri ir pievienojušies pareizās vietās – pie pareizajām hromosomām, vai tie ir pareizā daudzumā.
- CMA (chromosomal microarray) – cilvēka hromosomu mikrorindu analīze - ja speciālistam ir aizdomas par kādu slimību, kuru varētu izraisīt sīku hromosomu fragmentu iztrūkums vai dubultošanās (duplikācija), var tikt nozīmēts CMA izmeklējums. Šī izmeklējuma laikā tiek paņemts asins paraugs, no asinīm – precīzāk, no leikocītiem – tiek izdalīta ģenētiskā informācija – DNS. Tālāk šis DNS paraugs tiek nodots analīzei speciālā aparātā, kurā tas tiek sadalīts fragmentos, izmērīts to daudzums, salīdzinot ar cilvēka genoma datu bāzi, rezultātā tiek noskaidrots, vai visām pacienta hromosomām visi fragmenti ir atrodami pareizā daudzumā.
- Metabolās (vielmaiņas) analīzes - gadījumā, ja speciālistam rodas aizdomas par iedzimtu vielmaiņas slimību, pacientam var tikt nozīmēts metabolais izmeklējums – šajā gadījumā būs nepieciešams asins paraugs un/vai urīna paraugs. Atsevišķos gadījumos slimnīcas apstākļos var tikt ņemts arī cerebrospinālais šķidrums. Šis izmeklējums tiks nosūtīts uz laboratoriju un analizēts ar speciālām iekārtām, ar kurām var noteikt šūnu vielmaiņas galaproduktus. Šajā izmeklējumā var būt svārstīgas izmaiņas, tomēr parasti tiek meklēti metabolīti, kas izdalās specifiskā secībā un kas ir saistīti viens ar otru. Katrai iedzimtai vielmaiņas slimībai ir raksturīgs savs noteikts metabolītu izmaiņu spektrs. Ja šādas izmaiņas netiek novērotas, iedzimta vielmaiņas saslimšana neapstiprinās.
- Atsevišķu enzīmu deficītu noteikšana - speciālists var izvēlēties nozīmēt specifiskus enzīmu izmeklējumus, tad asinis tiek uzpilinātas uz speciāla filtrpapīra, šis papīrs tiek izžāvēts un nosūtīts uz laboratoriju, kurā tiek izvērtēts, vai enzīma aktivitāte izmeklējamā cilvēka asinīs ir pietiekamā līmenī. Ja ir novirzes no normas, parasti izmeklējums tiek turpināts ar atbilstošā gēna analīzi. (Slimības kuras visbiežāk tiek pārbaudītas šādā veidā ir Pompes slimība, Gošē slimība, Fabrī slimība un citas).
- Atsevišķas gēnu analīzes - ir situācijas, kad, ņemot vērā klīniskās izpausmes, ir aizdomas par kādu specifisku saslimšanu, tad var tikt nozīmēta analīze konkrētam gēnam. Tiek paņemts pacienta asins paraugs, no asinīm tiek izdalīta ģenētiskā informācija – DNS, un ar specifiskām izmeklēšanas metodēm tiek pārbaudīts atbilstošais gēns vai specifiski visbiežāk sastopamās mutācijas šajā gēnā. (Slimības kuras visbiežāk pārbauda, izmantojot viena gēna analīzi ir Cistiskā fibroze, Fragilās X hromosomas sindroms, Spinālā muskuļu atrofija, Miotoniskās distrofijas 1.tips, Vilsona slimība un citas).
- Gēnu paneļa analīze - ja ārstam-ģenētiķim rodas aizdomas par kādu pārmantotu slimību grupu, kurā varētu iekļauties pacienta norādītie simptomi, ārsts var nozīmēt gēnu paneļa analīzi. Pacientam tiks paņemts asins paraugs, no asinīm tiks izdalīta DNS un ar specifisku aparātu tiks nolasīta ģenētiskā informācija. Pēc tam laboratorijas ģenētiķi analizēs iegūtos datus, pārbaudot gēnus, kuru darbības un funkcijas traucējumu gadījumā var attīstīties specifiskās sūdzības.
- Visa eksoma un eksoma trio analīze - gadījumos, kad pacientam ir vairāki simptomi, kuri atbilst vairākām slimību grupām, pacientam var tikt nozīmēta visa eksoma analīze. Arī šajā gadījumā tiks paņemts asins paraugs, kas tiks nosūtīts analīzei, kurā tiks nolasīti visi kodējošie gēni, kurus vēlāk analizēs laboratorijas ģenētiķi, atbilstoši pacienta simptomiem un pasaulē pieņemtajai praksei. Gadījumos, ja ir neskaidra situācija, daudz klīnisko simptomu, kas nav specifiski, ārsts var izvēlēties veikt eksoma trio analīzi, kad asins paraugs tiek paņemts pacientam un viņa abiem vecākiem. Gadījumos, ja viens no vecākiem nav pieejams, eksoma trio analīzi nevar veikt.
- Nosūtīšana uz papildu izmeklējumiem - pēc nepieciešamības ārsts-ģenētiķis pēc anamnēzes un ciltskoka datu ievākšanas un apskatot līdz šim veiktos izmeklējumus var nozīmēt pacientam papildus citus izmeklējumus un speciālistu konsultācijas. Biežākie papildus izmeklējumi, ko varētu nozīmēt ģenētiķis, ir:
- RTG izmeklējumi (visbiežāk skeleta kaulu struktūras un formācijas izvērtēšanai)
- MRI izmeklējums (visbiežāk galvas smadzenēm, lai izvērtētu smadzeņu struktūras vai metabolisma vielu uzkrāšanos spektrometrijā)
- Neiromiogrāfijas izmeklējums (muskuļu un/vai nervu funkcijas izvērtēšanai)
- Dažādu ārstu speciālistu konsultācijas.
- Atsevišķos gadījumos ģenētisko materiālu var analizēt arī citos audos – siekalās, ādas biopsijā, matu folikulos, urīna paraugos u.c.