Grūtniecība
Grūtniecības plānošana un gaidību laiks var būt gan skaists un baudāms, gan satraukumiem un pārdzīvojumiem bagāts.
Padziļināta invazīva augļa izmeklēšana pirmajā trimestrī.
Horija biopsija (HB) ir invazīva diagnostikas metode, kuru izmanto hromosomālo patoloģiju diagnostikai (piemēram, Dauna sindroms), viena gēna mutāciju diagnostikai (piemēram, hemofīlija, cistiskā fibroze, u.c.) un citu reto slimību diagnostikai.
Svarīgi atcerēties, ka tā ir sievietes/ģimenes izvēle piekrist vai nepiekrist veikt invazīvu diagnostiku. Svarīgi apzināties riskus un ieguvumus, kas saistīti ar šo procedūru.
Pirms procedūras jānoskaidro sievietes un bērna tēva asins grupa, rēzus faktors.
HB veic 11–13+6 grūtniecības nedēļā. Procedūra tiek veikta ultrasonogrāfijas kontrolē.
Procedūra ilgst ne vairāk kā 10 minūtes (sagatavošanās, pati procedūra, atpūta pēc procedūras, u.c.).
Bērnu slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas ginekoloģe, dzemdību speciāliste Ieva Mālniece stāsta, kādos gadījumos un kā tiek veikta Horija bārkstiņu biopsija.
Procedūras laikā ultrasonogrāfijas kontrolē tiek paņemts neliels placentas audu paraugs (horija biopsija), ko veic speciālists prenatālā diagnostikā.
0,5% sieviešu pēc horija biopcijas var piedzīvot spontāno abortu. Tas, kādēļ tā notiek, īsti nav zināms. Taču 99,5% sieviešu grūtniecība turpinās bez komplikācijām. Nav datu par to, ka horija biopsija būtu kaitīga bērniņam.
Tikai nelielai daļai grūtnieču apstiprinās izmainīti citoģenētiskie rezultāti, kad ģimenei jāizlemj par tālāku taktiku – turpināt grūtniecību vai pārtraukt to (Latvijā grūtniecības pārtraukšana pēc medicīniskām indikācijām iespējama līdz 23 + 6 grūtniecības nedēļām).
Izmainītu analīžu rezultātu vai ultrasonogrāfiskās atradnes gadījumā tiek rīkots konsīlijs, lai pilnvērtīgi informētu ģimeni par patoloģiju: slimības gaitu, iespējāmām komplikācijām, dzīves kvalitāti un dzīvildzi.
Ja ģimene izvēlas grūtniecību turpināt, bērniņš tiek rūpīgi novērots un izvērtēts viņa vispārējais stāvoklis līdz pat dzimšanai.
Ja ģimene izvēlas grūtniecību pārtraukt, tā tiek organizēta kādā no ginekoloģijas/dzemdību nodaļām.
Tiek rekomendēta atkārtota ģenētiķa konsultācija pirms nākamā bērniņa plānošanas nākotnē (Bērnu slimnīcas reģistratūra 80708866 vai poliklinika@bkus.lv).
Grūtniecības plānošana un gaidību laiks var būt gan skaists un baudāms, gan satraukumiem un pārdzīvojumiem bagāts.