Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (IVGH) klasiskā forma
Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (IVGH) ir ģenētiski noteikta saslimšana.
Atjaunots: 13. februāris, 2023. gads
Tās gadījumā nenotiek normāla hormonu veidošanās virsnierēs – ir samazināta glikokortikoīdu un minerālkortikoīdu veidošanās, bet palielināta vīrišķo hormonu veidošanās. Šī saslimšana skar gan meitenes, gan puišus. Šajā rakstā par to, kas svarīgi meitenēm.
Vēlāk var veidoties pārāk agrīna dzimumattīstība, apmatojums uz kaunuma paugura un padusēs.
Meitenēm var būt arī neregulāras mēnešreizes, pastiprināts apmatojums uz ķermeņa, matu taukošanās, pinnes jeb akne.
Šīs pacientes ir sievietes, neatkarīgi no tā, cik izmainīti ir ārējie dzimumorgāni! Viņām ir normāla dzemde un olnīcas, kā arī iespēja nākotnē iznēsāt bērniņu.
Simptomu apraksts
Meitenēm IVGH gadījumā paralēli dažādu hormonu pārmaiņām notiek arī ārējo dzimumorgānu virilizācija, proti, ārējie dzimumorgāni jau grūtniecības laikā mainās, kļūstot vairāk līdzīgi vīrišķiem dzimumorgāniem. Klitors palielinās, lielās kaunuma lūpas saplūst kopā un var saplūst arī maksts un urīnizvadkanāla atvere, līdz ar to nav divas atsevišķas atveres, bet viena kopēja. To sauc par uroģenitālo sinusu. Virilizāciju iedala pakāpēs atkarībā no tā, cik lielas ir izmaiņas.
Cēloņi
IVGH ir ģenētiska saslimšana, kas pārmantojas pēc autosomāli recesīvā tipa. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt mutācijas nesējiem, lai viņiem varētu piedzimt bērns ar IVGH. Tomēr IVGH rada dažādas mutācijas, kuras kopā var izraisīt saslimšanu. Klīnisko simptomu izteiktība ir atkarīga no tā, kādas mutācijas pārmantojis bērns.
Bērna ārējo dzimumorgānu izmaiņas notiek jau grūtniecības laikā mammas dzemdē.
Izmeklējumu apraksts
Ginekologu pieaicina, ja nācis pasaulē jaundzimušais ar neskaidru dzimumu. Ārsts veic ginekoloģisko ultrasonogrāfiju, dzimumhormonu analīzes, ģenētiskās analīzes. Sīkāk lasiet rakstā Neskaidrs jaundzimušā dzimums.
Ja apstiprinās IVGH diagnoze, papildu izmeklēšanu parasti veic tad, kad tiek plānota operācija. Tā var ietvert magnētiskās rezonanses izmeklējumu mazajam iegurnim un cistovaginoskopiju (apskati narkozē, kuras laikā makstī un urīnceļos ievada kameru, lai izpētītu orgānu uzbūvi). Tas nepieciešams, lai labāk plānotu operāciju.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
No ginekoloģiskās puses ārstēšanai ir vairāki aspekti. Ārējo dzimumorgānu izskats meitenei var radīt diskomfortu, pazeminātu pašvērtējumu, grūtības saskarsmē ar vienaudžiem un arī vēlāk, uzsākot dzimumdzīvi. Ja meitenei ir kopēja urīnizvadkanāla un maksts atvere (uroģenitālais sinuss), tas var radīt atkārtotas urīnceļu infekcijas un retos gadījumos, sākoties pubertātes vecumam, traucēt normāli izplūst mēnešreižu asinīm.
Ja sievietei ir kopēja urīnizvadkanāla un maksts atvere, dzimumakts nav iespējams, tādēļ operācija jāveic pirms dzimumdzīves sākuma. Dzimumattiecību laikā arī klitors, ja tas nav operēts, var piebriest, radīt neērtības un sāpes.
Ķirurģiskai terapijai ir divi mērķi: radīt kosmētisku efektu, ārējos dzimumorgānus padarot pēc iespējas sievišķīgākus, un arī medicīnisks – atdalīt maksti no urīnizvadkanāla, radot iespēju dzīvot dzimumdzīvi.
Pasaulē ir vairākas pieejas ķirurģiskai dzimumorgānu terapijai. Ārsts ar vecākiem pārrunā katras pieejas plusus un mīnusus.
- Ir iespējams koriģēt ārējos dzimumorgānus agrīnā vecumā. Operācijas laikā samazina klitoru, maksimāli atstājot klitora galviņai pieejošos asinsvadus un nervus, lai netraucētu jutībai, un atdala maksts atveri no urīnizvadkanāla atveres. Ieguvums – jau bērnībā iespējams iegūt dzimumorgānus, kas līdzinās veselai meitenei. Mīnuss – bērnam augot, izveidotā maksts atvere neaug līdzi, tā var sarētoties. Tāpēc pastāv liela varbūtība, ka pusaudžu vecumā būs jāveic papildu maksts korekcija un izplešana (dilatācija).
- Ir iespējams bērna vecumā dzimumorgānu ārējo izskatu nemainīt, bet koriģēt to pusaudžu vecumā, kad meitene jau plāno uzsākt dzimumdzīvi. Mīnuss – bērnībā dzimumorgāni var būt vizuāli atšķirīgi no vienaudžiem. Klīniskajā praksē gan novērots, ka vecāki par dzimumorgānu ārējo izskatu bērnībā uztraucas vairāk nekā paši bērni, turklāt vienmēr ir derīgi atgādināt bērnam par privātumu un drošību – ārējie dzimumorgāni citiem nav jārāda.
Ieguvums – ir tikai viena operācija pusaudžu vecumā. Pēc operācijas un pirms sākt dzīvot dzimumdzīvi jebkurā gadījumā (arī tad, ja operācija veikta agrā bērnībā), meitenei jāiziet apmācības pie mediķiem un pašai jāveic maksts izplešana (dilatācija) – makstī jāievada speciāli plastmasas stienīši. Pakāpeniski jāievada stienīši, kam ir arvien lielāks diametrs, lai novērstu maksts sarētošanos pēc operācijas un būtu iespējams dzīvot dzimumdzīvi.
Dzimumorgānu korekcijas operācija ilgst apmēram 3–4 stundas, tā notiek vispārējā anestēzijā. Atveseļošanās periods ir apmēram divas nedēļas, bet slimnīcā jāpavada vidēji nedēļa. Sarežģījumi nav bieži sastopami, tomēr var būt asiņošana, iekaisums, nepieciešamība veikt atkārtotu operāciju un citi retāki sarežģījumi, par kuriem informēs ārsts. Operāciju veic no ,,ārpuses’’ – starpenē. Ļoti retos gadījumos tas nav iespējams, tad nepieciešams veikt griezienu arī vēderā. Par šādu nepieciešamību ārsts informēs pacientes vecākus.
Pasaulē arvien vairāk sliecas atbalstīt operācijas veikšanu pusaudžu vecumā, jo agrā bērnībā veikta dzimumorgānu operācija bērnam var būt psiholoģiski traumējoša, tāpēc ka viņš vēl nesaprot operācijas jēgu un nepieciešamību. Turklāt šajā situācijā netiek ņemts vērā bērna viedoklis par to, kādus viņš vēlas savus ārējos dzimumorgānus.
Pēc šāda veida operācijām grūtniecība var iestāties dabiskā ceļā, bet dzemdības jāveic ar ķeizargrieziena operācijas palīdzību.
IVGH pacientēm mēdz būt neregulāras mēnešreizes, pinnes jeb akne un pastiprināta matu taukošanās. Šīs sūdzības var palīdzēt mazināt hormonu terapija, ko nozīmē endokrinologs. Tomēr atsevišķos gadījumos papildus nozīmē hormonālo terapiju ar sievišķajiem hormoniem (būtībā tā pati hormonālā kontracepcija, kas nomāc vīrišķo hormonu darbību), lai regulētu mēnešreizes, samazinātu lieko apmatojumu, uzlabotu ādu.
Profilakse
Ir bijuši mēģinājumi ietekmēt meitenes ārējo dzimumorgānu izmaiņas, grūtniecei dodot vīrišķos hormonus, tomēr pārliecinošs efekts un drošība lielos pētījumos nav apstiprināta, turklāt dzimumorgānu izmaiņas var neizdoties novērst pilnībā. Hormonu terapija iespējama tikai tad, ja ir zināms, ka māte un tēvs ir mutācijas nesēji, parasti šādos gadījumos ģimenē jau ir bērns ar šo saslimšanu. Kad bērns jau piedzimis, profilakse nav iespējama.
Atsevišķos gadījumos ir iespējama preimplantācijas diagnostika – bērniņš tiek ieņemts medicīniskas apaugļošanas ceļā, un pirms augļa implantācijas dzemdē pārbauda, vai bērniņš nav slims. Tomēr šīs konkrētās saslimšanas gadījumā tas var būt sarežģīti, jo IVGH izraisa dažādas gēnu mutācijas un to kombinācijas. Par to sīkāk jākonsultējas ar ārstu ģenētiķi.