Cistiskās fibrozes ģenētiskā izmeklēšana ģimenes locekļiem
Ģenētisko izmeklēšanu piedāvā veikt slimnieka vai gēna nēsātāja tuviem radiniekiem. Ģimenes locekļu ģenētiskā izmeklēšana palīdz noteikt, kuri ir cistiskās fibrozes (CF) mutētā gēna nēsātāji.
Atjaunots: 24. oktobris, 2024. gads
Kas ir ģimenes ģenētiskā izmeklēšana un kāpēc tā nepieciešama? Ģenētisko izmeklēšanu piedāvā veikt slimnieka vai gēna nēsātāja tuviem radiniekiem. Ģimenes locekļu ģenētiskā izmeklēšana palīdz noteikt, kuri ir CF mutētā gēna nēsātāji. Tā iespējams uzzināt, cik liela ir iespēja, ka pēcnācējiem varētu būt cistiskā fibroze.
Ja bērnam ir šī slimība, tas nozīmē, ka abi vecāki ir šī gēna nēsātāji (viens no diviem šūnā esošiem gēniem ir bojāts). Gēna nēsātājam slimība neizpaužas. Ja abi vecāki ir nēsātāji, tad:
- 25 % iespējamība, ka bērnam būs CF;
- 25 % iespējamība, ka bērns būs vesels un viņam nebūs mutētais gēns;
- 50 % iespēja, ka bērns būs vesels, bet viņš būs gēna nēsātājs.
Katrai nākamajai grūtniecībai riski ir tādi paši.
Vizītes norise
Testa veikšanai izmanto šūnas DNS. To iegūst no asins analīzēm vai mutes gļotādas. Nosaka CF gēna mutācijas. Ja rezultāts ir pozitīvs, tā ticamība ir 99 %. Tomēr, ja tas ir negatīvs, tas pilnībā neizslēdz iespējamību, ka personai tomēr ir mutētais gēns. Iespējamo CF gēna mutāciju ir daudz (vairāk nekā 2000) un tests varētu nenoteikt kādas retākas formas.