Smags kombinēts imūndeficīts (SKID)
Smags kombinēts imūndeficīts (SKID) ir rets, iedzimts imūnās sistēmas deficīts, kam raksturīgs imunitātes šūnu trūkums. Tas veicina organisma uzņēmību pret smagām infekcijām, kas ir grūti ārstējamas un bīstamas dzīvībai.
Atjaunots: 3. marts, 2025. gads
Jaundzimušie ar SKID sākumā var šķist veseli, jo grūtniecības laikā saņemtās mātes antivielas spēj pasargāt viņus no infekcijām pirmās dzīves nedēļas. Tomēr, ja netiek uzsākta ārstēšana, infekcijas var apdraudēt šo zīdaiņu dzīvību.
Simptomu apraksts
Ir svarīgi atcerēties, ka katram bērna SKID simptomi var būt atšķirīgi. SKID simptomi parādās pirmajā dzīves gadā un var izpausties kā:
- Attīstības kavēšanās (nepietiekams svars un augums),
- Nopietnas un/vai dzīvībai bīstamas infekcijas, kas atkārtojas vairāk nekā vienu reizi, ir grūti ārstējamas un stāvoklis neuzlabojas, saņemot ārstēšanu. Šīs infekcijas var izpausties kā:
- Meningīts (smadzeņu apvalku infekcija),
- Pneimonija (plaušu iekaisums),
- Sepse (asins infekcija).
- Oportūnistiskas infekcijas (infekcijas, kas neizraisa slimības veseliem cilvēkiem), piemēram, Pneumocystis pneimonija (specifisks pneimonijas veids), sēnīšu un vīrusu infekcijas,
- Citas infekcijas, kas bieži atkārtojas, kā vidusauss iekaisums, deguna blakusdobumu iekaisums, ādas infekcijas, rauga sēnīšu infekcijas mutē vai autiņbiksīšu zonā, šķidra vēdera izeja, aknu iekaisums.
SKID neietekmē intelektu vai spēju mācīties. Saņemot ārstēšanu, cilvēki ar SKID var apmeklēt parasto skolu un sasniegt tādu pašu izglītības līmeni, kā cilvēki bez SKID.
Saistīto simptomu saraksts
Cēloņi
Imūnsistēma darbojas ar limfocītu palīdzību. Limfocīti ir balto asins šūnu veids, ko ražo kaulu smadzenes. Ir divu veidu limfocīti - T šūnas un B šūnas. SKID gadījumā ir samazināts T šūnu skaits un traucējumi B šūnu darbībā, tāpēc organisms nespēj cīnīties ar infekcijām un ražot antivielas, lai sevi aizsargātu.
SKID izraisa izmaiņas vienā vai vairākos gēnos, kam ir svarīga nozīme imūnsistēmas attīstībā. Ir zināms, ka SKID izraisa vairāk nekā 20 dažādi gēni. Gēna izmaiņu rezultātā organismā ir vai nu samazināts T un B šūnu daudzums, vai to nav vispār. Tā rezultātā organisms nespēj sevi aizsargāt un arī saaukstēšanās vai gripa var būt bīstama dzīvībai.
SKID tiek pārmantots dažādos veidos atkarībā no tā, kurš gēns ir iesaistīts. Visbiežāk SKID tiek pārmantots ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā, kas nozīmē to, ka slimība parasti skar zēnus, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Retāk to var mantot autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt slimības gēna nēsātājiem, lai bērns saslimtu. Var būt arī ģimenes, kurās SKID nav mantots un bērns ir pirmais ģimenē ar šo slimību.
Šī ir reta slimība, kuru vidēji pasaulē sastop 1 no 58 000 jaundzimušajiem.
Izmeklējumu apraksts
Šī slimība no 2023. gada 1. aprīļa ir ieviesta Latvijas jaundzimušo skrīningā.
Jaundzimušo SKID skrīningu veic, meklējot īpašas DNS daļas (T šūnu ekscīzijas lokusus jeb saīsinājumā TREC), kuras T šūnu veidošanās laikā ražo aizkrūts dziedzeris un kas atrodami katra vesela jaundzimušā asinīs. Tā kā jaundzimušajiem ar SKID šīs T šūnas ir maz vai nav vispār, tad viņu asinīs ir arī samazināts vai nenosakāms TREC daudzums.
Zemu TREC līmeni asinīs var izraisīt arī priekšlaicīgas dzemdības, citi vieglāki imūnsistēmas traucējumi un citi sindromi. Pozitīvs jaundzimušā skrīninga rezultāts nenozīmē, ka bērnam ir SKID. Tas nozīmē, ka ir jāveic papildus izmeklējumi, lai apstiprinātu vai izslēgtu slimību. Papildus izmeklējumos nosaka pilnu asins ainu, šūnu subpopulācijas (izmantojot plūsmas citometriju) un pēc nepieciešamības veic ģenētisko jeb DNS izmeklēšanu asins paraugā.
Agrīna SKID diagnostika ļauj uzsākt agrīnu ārstēšanu. Ja to neārstē, SKID izraisa agrīnu nāvi zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā no dzīvībai bīstamas infekcijas, ar kuru defektīva imūnsistēma nespēj cīnīties.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
Zīdaiņiem ar SKID galvenā uzmanība tiek pievērsta infekciju profilaksei un visu aktīvo infekciju ārstēšanai.
Profilaksei izmanto antibiotikas un imūnglobulīnu. Imūnglobulīns nodrošina organismu ar antivielām, kuras veselam jaundzimušajam ražotu B šūnas. Šīs antivielas palīdz cīnīties ar infekcijām.
Zīdaiņiem ar SKID jāizvairās no noteikta veida vakcīnām, ko sauc par dzīvajām vakcīnām. Dzīvās vakcīnas (piemēram, vējbakas, masalas, masaliņas, BCG) satur vīrusus un baktērijas, kas ir novājinātas un nekaitē bērniem ar veselu imūnsistēmu, tomēr pacientiem ar SKID var radīt komplikācijas.
Aktīvās infekcijas ārstē ar antibiotikām, pretsēnīšu vai pretvīrusu medikamentiem.
Tomēr uzskaitītās ārstēšanas iespējas tikai īslaicīgi palīdz saglabāt veselību pacientiem ar SKID.
Vienīgā ilgtermiņa ārstēšanas iespēja ir hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (pazīstama arī kā kaulu smadzeņu transplantācija), kas nodrošina organismu ar funkcionējošu imūnsistēmu. Šī ārstēšanas metode jāpielieto pēc iespējas ātrāk, tāpēc savlaicīga diagnostika jaundzimušo skrīningā ir tik svarīga. Zīdaiņiem ar SKID, kas saņēmuši hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju līdz 3,5 mēnešu vecumam ir 95% iespēja izdzīvot un turpmāk dzīvot veselīgu dzīvi. Ārstēšana pēc 3,5 mēnešu vecuma nodrošina 60-70% ilgtermiņa izdzīvošanas iespēju.