Gandrīz kā detektīvi: ģenētiķis un viņa loma autiska spektra traucējumu diagnozes procesā

“Ģenētiķis ir kā detektīvs, kurš no puzles gabaliņiem liek kopā lielo bildi,” stāsta ārste-ģenētiķe Daiga Mūrmane. Kāda ir ģenētiķa loma autiska spektra traucējumu (AST) diagnostikas procesā un ko vecāki var uzzināt, vai tieši pretēji – ko viņi, visticamāk, neuzzinās – pie ģenētiķa? Mūrmane uzsver, ka AST ir multifaktorāli traucējumi, jo to neizraisa kāds konkrēts faktors.

“Ģenētiķis principā var palīdzēt saprast, vai iespējamie AST simptomi ir saistīti ar ģenētiku vai tomēr nē,” skaidro ārste-ģenētiķe Daiga Mūrmane. Viņa norāda, ka vairumā gadījumu AST nav saistīts ar ģenētiku, tādēļ ārsta-ģenētiķa primārais uzdevums AST gadījumā ir izslēgt citas ģenētiskas slimības, kas pēc simptomiem var atgādināt AST. “Autisms un autiskā spektra traucējumi ir multifaktoriāli, tas nozīmē, ka ir virkne dažādu faktoru, kuri, vienlaicīgi iedarbojoties, izraisa traucējuma attīstību,” skaidro speciāliste.

Mūrmane arī savu doktora disertāciju 2014. gadā rakstījusi tieši par autisma ģenētiskajiem aspektiem, un, kā viņa norāda, galvenais disertācijas secinājums bija, ka AST nav viena konkrēta ģenētiska cēloņa - tas ir multifaktoriāls traucējums.

Joprojām ārsti un zinātnieki nav vienisprātis, kas izraisa AST. “Iespējams, grūtniecības laikā vai dzemdībās noticis kas tāds, kas veicinājis slimības attīstīšanos, taču viennozīmīgi un konkrēti to pateikt nevar,” skaidro Mūrmane. AST nav ģenētiska slimība, taču tas var būt viens no pirmajiem ģenētiskas slimības simptomiem. “Nevis izmaiņas gēnā provocē AST attīstību, bet autisms ir signāls citai iespējamai ģenētiskai slimībai,” pauž ārste.

Mūrmane kā piemēru nosauc Tuberozo sklerozi, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām bērnu neiroloģiskām slimībām. “Tā ir lēni progresējoša slimība, kurai simptomi sākotnēji ir ļoti līdzīgi AST, taču tā ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar viena gēna izmaiņām,” skaidro speciāliste. Ir daudz citu ģenētisku slimību, kuru pazīmes var atgādināt AST: “Ģenētiķa uzdevums ir no visas tās slimību jūras atlasīt un saprast, vai simptomu pamatā ir hromosomāls strukturāls bojājums vai tā ir monogēna [saistīta ar izmaiņām vienā gēnā] slimība.”

Ne vienmēr vecāki, kuri audzina bērnus ar aizdomām par AST, nokļūs ģenētiķa kabinetā. “Šeit vairāk ir jāstrādā ar psihiatru un neirologu, jo ģenētiķis var tikai mēģināt noteikt cēloni, bet nevar izārstēt; nevar to labot,” atklāj Mūrmane. Ģenētiķis nenodarbojas ar ārstēšanu vai rehabilitāciju, tas ir speciālists, kurš mēģina atklāt iespējamos traucējumu cēloņus. Parasti pēc izmeklēšanas pacients tiek nosūtīts atpakaļ pie uzraugošā ārstā, piemēram, neirologa vai psihiatra, vai arī pie reto slimību speciālista. Vecākiem ir svarīgi saprast, ka ģenētiķis nekad nebūs pirmais speciālists, kurš diagnosticēs AST.

Ģenētiķe norāda, ka, ierodoties uz vizīti, sākotnēji ļoti rūpīgi tiek ievākta anamnēze. “Tiek ievākta informācija, kas ar bērniņu noticis - no ieņemšanas brīža, līdz pat dzemdībām,” bilst Mūrmane. Tāpat tiek ievākta informācija par bērniņa ģimeni – no abu vecāku puses līdz pat trešajai paaudzei.

Speciāliste skaidro, ka nākamais solis parasti ir bērniņa ārienes novērtēšana. “Mēs apskatām bērniņu no galvas līdz kājām.” Šajā posmā tiek pārbaudītas dažādas ārējas pazīmes, tostarp galvas apkārtmērs, novērtēta bērniņa āda – vai uz tās nav kādas redzamas izpausmes, kas varētu liecināt par kādu saslimšanu. Kopskatā tiek veikta pilna bērna ārienes novērtēšana, lai sašaurinātu iespējamo slimību loku. “Tad tiek veikti skrīninga testi, lai izslēgtu ģenētiskas saslimšanas, piemēram, iedzimtus vielmaiņas traucējumus, trauslās X hromosomas sindromu,” skaidro speciāliste. Ja skrīninga testi ir negatīvi, bet ģenētiķim joprojām ir aizdomas par citām iespējamām ģenētiskām slimībām, tad tiek veikti papildu izmeklējumi. “Skatoties, vai aizdomas radušās par hromosomālu vai monogēnu slimību, veicam citus ģenētiskos izmeklējumus,” stāsta ģenētiķe.

Tiek ņemts vērā arī ģenētiķa iepriekš novērotais, kā arī citu speciālistu rekomendācijas un atzinumi. “Pirmkārt, vadāmies no ievāktās anamnēzes un ciltskoka, tad spriežam pēc ārējām pazīmēm, tad - pēc veiktajiem rutīnas testiem un, protams, ņemam vērā arī, ko domā psihiatrs un neirologs,” stāsta Mūrmane. Tādējādi tiek noteikts, kādus izmeklējumus būtu nepieciešams veikt papildus.

Viņa skaidro, ka visbiežāk pēc visiem veiktajiem ģenētiskajiem izmeklējumiem, netiek konstatēta ģenētiska slimība. “Mums ir līdzīgi kā citur pasaulē, ka tikai aptuveni 10-11% AST gadījumu pamatā ir ģenētiska slimība,” atklāj Mūrmane. Tāpat ģenētiķe stāsta, ka process parasti ir diezgan laikietilpīgs: “Labākajā gadījumā tie varētu būt trīs mēneši, sliktākajā – pat gadi.” Tas, protams, atkarīgs no dažādiem apsvērumiem, piemēram, kāds ir ģenētisko izmeklējumu apjoms vai kādas ir bijušas citu speciālistu rekomendācijas, tādējādi ir ļoti grūti prognozēt, cik ilgu laiku aizņems konkrēta gadījuma izmeklēšanas process.

Ņemot vērā praktizējošo ģenētiķu skaitu Latvijā, valsts apmaksātu speciālistu pieejamība ir diezgan ierobežota, tāpēc ir izveidota pacientu prioritāšu sistēma, proti, tiek izvērtēta pacienta klīniskā aina, lai noteiktu, kurai prioritārajai grupai viņš atbilst - tas nosaka, cik ilgi pie konkrētā speciālista varētu būt jāgaida vizīte. “Kā valsts apmaksāts pakalpojums tas ir pieejams tikai ar speciālista vai ģimenes ārsta nosūtījumu,” skaidro Mūrmane.

Viņa stāsta, ka konsultāciju steidzamību nosaka pacienta klīniskā aina: “Ja simptomiem ir dzīvību apdraudošs risks vai atrastais ģenētiskā izmeklējuma rezultāts var ietekmēt tālāko ārstēšanas procesu, tas maina to, cik ātri pacients var nokļūt pie ģenētiķa uz konsultāciju.”

Gatavojoties vizītei pie speciālista, būtu labi, ja vecāki spētu konkrēti izstāstīt par bērniņa agrīno attīstību kopš ieņemšanas brīža, jo tas var palīdzēt izvērtēt ģenētiskās izmeklēšanas nepieciešamību un taktiku. “Ir arī tāds kā mājasdarbs, zināt ciltskoku līdz trešajai paaudzei, īpaši par dažādām slimībām, kas bijušas abu vecāku ģimenēs,” vecākus brīdina speciāliste.