Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (IVGH) ir ģenētiska saslimšana, kur mutācijas rezultātā radies enzīma deficīts, tāpēc nepietiekami izstrādājas virsnieru garozas hormoni kortizols un aldosterons.
Lai kompensētu trūkstošos hormonus, hipofīze ražo ļoti daudz AKTH (adrenokortikotropais hormons), kas stimulē virsnieru darbību, tāpēc virsnieres palielinās – rodas hiperplāzija un notiek androgēnu jeb vīrišķo hormonu pārprodukcija.
Slimībai ir dažādi tipi, un hormonu producēšanas ciklā var tikt skarti vairāk enzīmi. Visbiežāk (90–95 % gadījumu) ir skarts enzīms 21-hidroksilāze. Šī enzīma deficīts var izraisīt šādas slimības formas:
2. Neklasiskā forma, kas ir vieglāka un ar vēlīnu sākumu (25 % gadījumu).
Simptomi atšķiras meitenēm un zēniem.
Sālszaudes forma
IVGH raksturojas ar pilnīgu hormona aldosterona trūkumu organismā, tāpēc novēro pastiprinātu sāls (NaCl) zudumu caur nierēm ar urīnu.
Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, ja netiek diagnosticēts savlaicīgi. Sālszaudes krīze parasti rodas 7–14 dienu vecumā un raksturojas ar vemšanu, svara zudumu, izteiktu sagurumu, apātiju, izteiktu šķidruma zudumu, šoku.
Virilā forma
Diagnosticē 2–4 gadu vecumā, kad bērniem sāk parādīties priekšlaicīgas pubertātes pazīmes – pastiprināts apmatojums dzimumorgānu apvidū, zēniem dzimumlocekļa palielinājums.
Šajā gadījumā parasti sāls netiek zaudēts, lai gan stresa situācijās organisms var sākt pastiprināti izdalīt arī sāli, un tad nepieciešama papildu terapija.
Var attīstīties gan zēniem, gan meitenēm jebkurā vecumā. Līdzīgi kā citām formām, zemo aldosterona un kortizola līmeni organisms cenšas palielināt, tāpēc izstrādājas pārāk daudz testosterona.
Asins analīzes – glikozes, kortizola un AKTH līmeņa noteikšana tukšā dūšā. Tāpat nepieciešams noteikt nātrija, kālija un 17-OH progesterona (marķieris, kas IVGH gadījumā ir paaugstināts) līmeni asinīs, kā arī kariotipu (hromosomu komplekts, kas satur ģenētisko materiālu).
AKTH stimulācijas prove – nepieciešama atsevišķos gadījumos, lai apstiprinātu diagnozi.
Attēldiagnostika – ultrasonogrāfija vai magnētiskās rezonanses izmeklējums, vai datortomogrāfija vēdera dobumam un virsnierēm, ultrasonogrāfija mazā iegurņa orgāniem meitenēm, rentgens, lai noteiktu kaulu vecumu.
Kopš 2019. gada 1. jūlija Latvijā ir ieviests jaundzimušo iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas skrīnings.
Slimību ārstē ar hormonu aizvietojošo terapiju:
Preparāti jālieto pastāvīgi un bez pārtraukuma, ja vien ārstējošais ārsts nav rekomendējis citādi. Organisma stresa situācijās (operācija, medicīniska manipulācija, akūta infekciju saslimšana) hidrokortizona deva ir jāpalielina un jālieto tā saucamā stresa deva, kādu rekomendējis ārstējošais ārsts. Svarīgi ievērot ārsta rekomendācijas, jo arī fizioloģiski stresa situācijās organismā kortizola līmenis palielinās.
Iedzimtu virsnieru hiperplāziju nevar izārstēt, un terapija nepieciešama visu mūžu, bet ar atbilstošu medikamentozu terapiju dzīves kvalitāte var būt ļoti laba.
Cilvēka hormonālā regulācija ir pakļauta stingram bioloģiskam diennakts ritmam, tādēļ, izvērtējot analīžu rezultātus, ļoti svarīgi zināt analīžu nodošanas laiku. Pareizāku analīžu rezultātu var iegūt no agra rīta un tukšas dūšas paraugiem, ja ārsts nav individuāli norādījis citādāk.
Merke P. D., Auchus J.R., Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children
