Klepus dienasgrāmata
Klepus dienasgrāmata palīdz izvērtēt bērna saslimšanu.
Primāra ciliāra diskinēzija
Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) ir reta ģenētiska slimība, kuras pamatā ir mutācija gēnos, kas nosaka elpceļu epitēlija bārkstiņu funkcijas.
Attēls
Created: 8. jūnijs, 2022. gads
Atjaunots: 15. maijs, 2023. gads
Atjaunots: 15. maijs, 2023. gads
Drukāt
Tā ir autosomāli recesīva slimība, tas nozīmē – lai tā izpaustos, abiem vecākiem jābūt gēna nēsātājiem. Pasaulē tā sastopama apmēram 1 no 15 000 cilvēku. Elpceļu bārkstiņas (cilijas) kustoties palīdz attīrīt un aizsargāt elpceļus no gļotām un baktērijām. Ja bārkstiņu kustības ir ierobežotas, pastāv lielāks elpceļu infekciju risks. Šādiem pacientiem bieži ir hroniski vidusauss iekaisumi, bronhīti, atkārtotas pneimonijas, kas slikti reaģē uz terapiju.
Simptomu apraksts
PCD simptomi parasti parādās neilgi pēc dzimšanas vai agrā bērnībā un saglabājās visu mūžu. Biežākie simptomi:
- Hronisks, mitrs klepus;
- Elpas trūkums;
- Hroniskas iesnas ar biezu, dzeltenu un/vai zaļu sekrētu.
Citu orgānu sistēmu izmaiņas, kas bieži saistītas ar PCD:
- Situs inversus – iekšējie orgāni ir “apgriezti” spoguļrakstā, piemēram, sirds atrodas labajā, nevis kreisajā pusē, aknas ir kreisajā, nevis labajā pusē utt. Tas raksturīgs 50% PCD pacientu;
- Iedzimtas sirdskaites;
- Policistiskā nieru slimība;
- Aknu slimības;
- Žults ceļu trūkums jeb neesamība (atrēzija).
Sasniedzot pieaugušo vecumu, PCD pacientiem ir liels risks būt neauglīgiem, jo olbaltumviela, kas nosaka bārkstiņu kustību, ir bojāta arī olvados, līdz ar to neļauj olšūnai nonākt līdz dzemdei. Tāpat minētā olbaltumviela ir bojāta arī spermatozoīdu “astītēs” – spermatozoīdi ir mazkustīgi un nespēj nonākt līdz olšūnai.
Saistīto simptomu saraksts
Izmeklējumu apraksts
PCD diagnostika bieži ir novēlota, jo elpceļu saslimšanas bērnu vecumā ir bieži, un simptomi var pārklāties. Lai diagnosticētu PCD, būtiska ir ģimenes slimības vēsture, tāpēc jānoskaidro, vai kādam radiniekam bijusi šāda saslimšana, vai arī hroniskas ausu, elpceļu saslimšanas.
Lai precīzi diagnosticētu PCD, nepieciešams veikt šādus izmeklējumus:
- Bārkstiņu (skropstiņepitēlija) kustīguma izvērtēšanu ar elektronmikroskopu, ko veic BKUS sadarbībā ar Ausu, kakla un deguna slimību klīniku un Patoloģijas centru;
- Ģenētiskās analīzes, kurās nosaka gēnu mutāciju, kas raksturīga PCD.
Lai ārsts varētu lemt par nepieciešamo ārstēšanas apjomu un katram pacientam vispiemērotākajiem medikamentiem, var būt nepieciešami papildu izmeklējumi:
- Asins analīzes;
- Plaušu un deguna blakusdobumu rentgens;
- Krēpu (gļotu) uzsējums, lai noteiktu, kādas baktērijas ir atbildīgas par hronisko iekaisumu un uz kādam antibiotikām tās vislabāk reaģē;
- Plaušu funkcionālie testi.
Iespējamo izmeklējumu saraksts
Ārstniecība, simptomu mazināšana
PCD gadījumā nav specifiskas ārstēšanas, tā ir vērsta uz elpceļu attīrīšanas veicināšanu un iekaisuma novēršanu.
Biežu apakšējo elpceļu saslimšanu gadījumā parasti ārsts izvēlas radušos iekaisumu ārstēt ar antibiotikām, kas iepriekš pielāgotas katram pacientam, nosakot elpceļu mikrofloru un jutību uz antibiotikām.
Lai veicinātu sekrēta šķīdināšanos un izdalīšanos no elpceļiem, var rekomendēt šādas metodes:
- Inhalācijas ar hipertonisko sāls šķīdumu.
- Inhalācijas ar bronhus paplašinošiem medikamentiem, piemēram, “Ventolin”.
- Gļotu šķīdinošu medikamentu, piemēram, acetilcisteīna lietošana.
Liela nozīme ir arī bronhu drenāžu veicinošiem vingrojumiem, kurus parasti rekomendē fizioterapeits.
- Biežu blakusdobumu iekaisumu vai iesnu gadījumā nozīmīga ir regulāra deguna atsūkšana un tīrīšana, lai neveidotos gļotu nosprostojums un iekaisums.
- Biežu vidusauss iekaisumu gadījumā svarīgi kopt degunu, neļaujot tajā sakrāties sekrētam. Ja tomēr iekaisums ir izveidojies, to ārstē ar antibiotikām. Otolaringologs var apsvērt ventilācijas caurulītes ievietošanu bungplēvītē (timpanostomiju), lai samazinātu spiedienu abpus bungplēvītei un veicinātu sekrēta drenāžu.
Profilakse
PCD pacientiem rekomendē saņemt visas nepieciešamās vakcīnas, kas iekļautas vakcinācijas kalendārā, kā arī citas vakcīnas, ko iesaka ārsts, tajā skaitā:
- Gripas sezonālo vakcīnu;
- Covid-19 vakcīnu.