Epilepsija

Visām epilepsijām kopīga iezīme ir paaugstināts neprovocētu epileptisku lēkmju risks. Viena lēkme bez attiecīgas atrades izmeklējumos vēl nav epilepsija. Vismaz viena epileptiska lēkme dzīves laikā bijusi līdz pat 10% cilvēku, turpretī epilepsiju konstatē 0,4–1% cilvēku.

Lēkme ir pārejošu simptomu kopums, kas pēkšņi sākas un parasti arī pēkšņi beidzas. Epileptiskas lēkmes ir tās, kuru iemesls ir pēkšņa, pārmērīga vai pārāk vienlaicīga galvas smadzeņu nervu šūnu aktivitāte. Par neprovocētām sauc lēkmes, kurām nav redzama tieša iemesla jeb provocējoša faktora. Cilvēkam bez epilepsijas lēkmi var izsaukt, piemēram, izteikta cukura līmeņa nokrišanās asinīs. Bērniem biežākais krampju iemesls ir paaugstināta temperatūra, bet lielākajā daļā gadījumu šie krampji nav saistīti ar epilepsijas attīstību tālākajā dzīvē.

Tātad neprovocētas epileptiskas lēkmes ir galvenā epilepsiju pazīme. Tomēr katram sindromam ir ne tikai savs raksturīgais lēkmju veidu komplekts, bet var būt arī citas pazīmes. Smagāku epilepsijas sindromu gadījumos pamatslimība (ģenētiskais iemesls) pati par sevi vai kopā ar piedzīvotajām lēkmēm var traucēt bērnam attīstīties un mācīties jaunas lietas. Attīstības un/vai epileptiska encefalopātija ar pīķu-viļņu aktivāciju miegā (daudziem pazīstamāks būs agrākā nosaukuma saīsinājums CSWS) ir vienīgais sindroms, pie kura pietiek ar mācību un uzvedības traucējumiem un atbilstošu elektroencefalogrāfijas (EEG) atradi, lai noteiktu diagnozi, proti, šie bērni var nepiedzīvot nevienu redzamu lēkmi savā mūžā, pat ja miegā gandrīz nepārtraukti vērojama epileptiska aktivitāte galvas smadzenēs.

Epilepsijas sindromi

Pēc pirmās lēkmes ārsts, ņemot vērā lēkmes aprakstu un izmeklējumu rezultātus, centīsies saprast, vai lēkme bijusi fokāla vai ģeneralizēta.

Fokāla – sākas vienā smadzeņu puslodē. Ģeneralizēta – abās puslodēs reizē. No šī iedalījuma būs atkarīga pirmā medikamenta izvēle (ja būs nepieciešamība sākt terapiju pēc pirmās lēkmes). Tomēr reizēm jau pirmajā vizītē vai pēc nākamajām lēkmēm ir iespējams noteikt sindroma diagnozi.

Izdzirdot diagnozi, kas ietver vārdu “sindroms”, nereti vecākiem šķiet, ka runa ir nevis par “īstu epilepsiju”, bet vieglāku slimību vai pat tikai atsevišķu notikumu bez slimības statusa. Patiesībā “sindroms” šajā gadījumā nozīmē, ka bērnam novērotās lēkmes, izmeklējumu rezultāti un citu pazīmju esamība ļauj speciālistam klasificēt viņa epilepsiju nevis vienkārši kā fokālu vai ģeneralizētu, bet jau kā atbilstošu konkrētam epilepsijas veidam. Sindroma diagnoze ļauj precīzāk piemeklēt terapiju, prognozēt slimības gaitu, noteikt sasniedzamus terapijas mērķus.

Terapijas piemeklēšana nozīmē ne tikai konkrētajam sindromam visefektīvāko medikamentu izvēli, bet arī izvairīšanos no nevēlamiem medikamentiem. Piemēram, Dravetas sindroma gadījumā ārsts izvairīsies no nātrija kanālu blokatoru lietošanas (piemēram, karbamazepīna) pat tad, ja vēl nav ģenētisko testu rezultātu, jo lēkmju norise, provocējošie faktori, attīstības īpatnības, kā arī elektroencefalogrāfijas atrade ļauj speciālistam noteikt šī sindroma diagnozi. Savukārt pie pašlimitējošām epilepsijām (pāriet pašas, bērnam augot), ja lēkmes ir ļoti retas, var pat iztikt bez regulāras medikamentu lietošanas.

Slimības gaitas prognozēšana ļauj ģimenei sagatavoties un pielāgoties. Ja sindromam raksturīgi garīgās attīstības traucējumi, ģimene jau savlaicīgi var iesaistīt bērnu atbilstošā izglītības programmā. Turpretī, ja sindromam nav raksturīga ietekme uz mācīšanās prasmēm, diagnoze palīdz vecākiem gūt pārliecību, ka bērns spēj apmeklēt tradicionālās izglītības iestādes un nav nepieciešamības traucēt viņam kontrolēt pašam savu dzīvi un ikdienu tieši tāpat kā jebkuram veselam bērnam. Tāpat ir sindromi ar paaugstinātu smagu lēkmju risku – informācija, kā rīkoties ieilgušas lēkmes gadījumā, šādām ģimenēm ir īpaši svarīga.

Ideālajā pasaulē terapijas mērķis vienmēr būtu novērst visas lēkmes un panākt pilnīgi normālu attīstību. Diemžēl ne vienmēr tas ir iespējams. Lai novērstu vilšanos, kad netiek sasniegtas idealizētās cerības, ir labi, ja ģimene jau sākumā saprot, ka ar konkrēto sindromu mērķis ir lēkmju skaitu samazināt un novērst ilgas, dzīvībai bīstamas lēkmes. No otras puses, piemēram, pie absansu epilepsijām (sastingšana uz 10 sekundēm, var būt mirkšķināšana), ja lēkmes turpinās par spīti adekvātai medikamentu izvēlei, svarīgi atrast tam iemeslu – pārāk mazas devas, izlaistas medikamentu devas vai varbūt daļa no “absansiem” patiesībā ir cita veida lēkmes, tas ir, fokālas sastingšanas lēkmes vai psihogēnas neepileptiskas lēkmes.

Bērnam augot, epilepsija var pārveidoties no viena sindroma citā. Piemēram, bērnības absansu epilepsijas gadījumos, absansiem kļūstot retākiem un pievienojoties citiem lēkmju veidiem, tā var kļūt par juvenīlo absansu epilepsiju. Pacientiem ar pašlimitējošu bērnības epilepsiju ar centrotemporāliem pīķiem un ļoti retām lēkmēm svarīgi turpināt novēroties pie bērnu neirologa, pat ja sākotnēji nolemts, ka nav vajadzības sākt terapiju – jaunu lēkmju veidu vai citu simptomu pievienošanās var liecināt par cita sindroma attīstību.

Epilepsijas lēkme var sākties vienā noteiktā smadzeņu rajonā (fokālas lēkmes) vai uzreiz abās puslodēs (ģeneralizētas lēkmes). No lēkmes sākuma vietas atkarīgas lēkmes izpausmes, it īpaši pirmie simptomi. Tādēļ ir svarīgi zināt ne tikai to, kas notiek lēkmes laikā, bet arī to, kādā secībā vērojamas izpausmes. It īpaši pirmajās reizēs var gadīties, ka lēkme tiek pamanīta tikai tad, kad nepareizā elektriskā aktivitāte smadzenēs jau izplatījusies – no fokāla sākuma lēkmes tā jau pārgājusi ģeneralizētā. Tādēļ vienmēr jāpastāsta ārstam, vai lēkmi redzējāt no sākuma, proti, vai bijāt klāt jau pirms lēkmes, vai arī pienācāt tikai tad, kad jau vērojama visa ķermeņa nostiepšanās vai raustīšanās.

Vēl lēkmes iedala pēc apziņas stāvokļa. Ja pie lielajām jeb ģeneralizētajām lēkmēm apziņa vienmēr ir traucēta, tad pie fokālajām lēkmēm vismaz sākumā apziņa var būt saglabāta, proti, bērns seko ar skatienu, dzird un varbūt arī spēj atbildēt un izpildīt kādu komandu. Ja ar bērnu mēģināt runāt lēkmes laikā, bet viņš neatbild, tik un tā pēc lēkmes pajautājiet, vai viņš atceras, ko teicāt vai kādu priekšmetu rādījāt, – varbūt viņš visu dzirdēja, bet lēkmes dēļ nevarēja atbildēt vai pildīt komandas.

Liela daļa lēkmju saistās ar atmiņas zudumu par lēkmes periodu – pat ja lēkmes laikā bērns spēja kaut ko atbildēt, pēc tam viņš to var neatcerēties. Pēc epileptiskām lēkmēm pārsvarā seko arī apjukuma periods, kas var būt daudz garāks nekā pati lēkme. Ja arī bērns spēj runāt, atbildes mēdz būt neloģiskas un neskaidras. Arī par apjukuma periodā notikušo atmiņas parasti ir diezgan miglainas.

Lēkmes iedala arī pēc pirmā galvenā simptoma. Par motorām sauc lēkmes, kas sākas ar nekontrolētu jeb paša bērna negribētu kustību kādā ķermeņa daļā – tā var būt galvas un acu pagriešanās sānis, visa ķermeņa vai kādas ķermeņa daļas nostiepšanās (toniska), ritmiska raustīšanās (kloniska), atsevišķas neritmiskas noraustīšanās (miokloniskas).

Par epileptiskiem spazmiem sauc lēkmes, kuru laikā bērns vai nu uz brīdi pieliec galvu uz priekšu un plecus un rokas strauji bīda uz priekšu un viduslīniju (atrodoties sēdus), vai tieši otrādi – atmet galvu un izpleš rokas (guļus uz muguras). Spazmi visbiežāk norit sērijveidā – 1–3 sekundes garās iepriekš aprakstīto kustību epizodes seko cita citai ar dažu sekunžu intervālu. Pēc šādas sērijas bērns var kļūt neapmierināts un sākt raudāt. Visbiežāk spazmus novēro ap sešu mēnešu vecumu. Ja ar tiem reizē vērojams arī attīstības regress un atbilstošas izmaiņas elektroencefalogrāfijā, to sauc par Vesta sindromu. Šis ir viens no epilepsijas sindromiem, pie kura ļoti svarīga ir savlaicīga atpazīšana un terapijas sākšana, lai pēc iespējas samazinātu sindroma ietekmi uz bērna augšanu un attīstību.

Mēdz būt arī sarežģītākas motoras lēkmes, piemēram, ar tādām kā pedāļu mīšanas kustībām kājās vai iegurņa cilāšanu. Šīs lēkmes biežāk vērojamas naktī.

Par automātismiem sauc nekontrolētas kustības, kas līdzinās mērķtiecīgām, apzinātām kustībām. Tā var būt čāpstināšana, siekalu rīšana, tveršanas kustības plaukstās, sišana ar plaukstu pa gurnu.

Ja motorās lēkmes parasti var aprakstīt aculiecinieks un vērot video, tad sensoru lēkmju gadījumā svarīgi dzirdēt paša pacienta stāstu. “Sensors” nozīmē “jušanas”, proti, lēkme var sākties arī ar konkrētām sajūtām bez iemesla. Liels bērns varēs pastāstīt, ka jūt tirpšanu pie mutes kaktiņa vai rokā pirms lēkmes tālākajām redzamajām izpausmēm. Var aprakstīt arī reibšanu vai skaņas dzirdēšanu, vai kādus redzes traucējumus. Turpretī mazs bērns vai bērns ar attīstības traucējumiem tik sīki izstāstīt nespēs. Tad svarīgi pamanīt, vai katras lēkmes sākumā pirms citām redzamām izpausmēm (kustībām) ir brīdis, kad bērns pēkšņi sāk citādi uzvesties – it kā sabīstas vai kaut ko vēro, vai it kā ieklausās. Pēkšņa reiboņa sajūta var izpausties kā sagrīļošanās staigājot, var būt arī actiņu šaudīšanās.

Absansi ir īpašs lēkmju veids, ko mēdz sajaukt ar aizsapņošanās epizodēm. Pēkšņi bērns pārstāj darīt iesākto un uz īsu brīdi (līdz 30 sekundēm) nereaģē uz uzrunu, pieskārienu, skatās taisni uz priekšu, bet var arī mirkšķināt. Pēc lēkmes bērns turpina pirms tam iesākto it kā nekas nebūtu bijis. Proti, pēc absansa neseko apjukums un bērns visbiežāk pats nepamana, ka bijusi lēkme, lai gan neatceras tās laikā notikušo.

Epilepsijas pacientiem lēkmes sākas vai nu bez jebkāda redzama iemesla, vai arī tiek izprovocētas ar kādu ikdienišķu kairinātāju, kas veselam cilvēkam lēkmi neizraisītu. Šāds kairinātājs var būt mirgojoša gaisma, forsēta elpošana, miega trūkums, lasīšana u.c. Turpretī gadījumus, kad lēkmes iemesls ir stāvoklis vai situācija, kas lēkmi izsauktu ikvienam, sauc par provocētām lēkmēm. Piemēram, smagas hipoglikēmijas (pazemināta glikozes līmeņa asinīs) izsauktas lēkmes gadījumā izmeklējumi un terapija tiks vērsti hipoglikēmijas koriģēšanai un iemesla noteikšanai, nevis epilepsijas meklēšanai. Tāpat arī krampji uzreiz pēc galvas traumas vai encefalīta laikā ir akūtās saslimšanas simptoms.

Dažādu epilepsijas sindromu gadījumā mēdz būt arī citi simptomi. Visbiežāk (bet ne obligāti) tie kombinējas ar attīstības traucējumiem, kas atkarībā no sindroma un citiem individuāliem faktoriem var būt dažāda smaguma. Pie atsevišķiem sindromiem viena no pirmajām pazīmēm var būt attīstības regress, tas ir, bērns it kā “aizmirst”, ko bija iemācījies – zīdainis vairs nespēj noturēt galvu, velties, lielākā vecumā var pasliktināties valodas prasmes. Pastāv arī sindroms, pie kura lēkmes var nemaz nebūt, bet vērojami mācību un uzvedības traucējumi. Ja epilepsija ir daļa no ģenētiskas vielmaiņas slimības, bez epileptiskām lēkmēm un attīstības traucējumiem var būt vērojami arī dažādi kustību traucējumi.

It īpaši pirmreizēju lēkmju gadījumā ir ļoti svarīgi pievērst uzmanību, kā lēkme izskatās. Lai piemeklētu piemērotāko un drošāko terapiju, svarīgi zināt, kādas tieši ir lēkmes. Tādēļ ārsti parasti uzdod daudzus jautājumus par lēkmju izskatu un bieži lūdz arī nofilmēt lēkmi. Pirmreizējiem pacientiem un it īpaši viņu vecākiem tas nereti šķiet mulsinoši, reizēm pat nepieņemami, tomēr tas ir vislabākais veids, kā noteikt vispiemērotāko terapiju.