Epilepsija

Visām epilepsijām kopīga iezīme ir paaugstināts neprovocētu epileptisku lēkmju risks. Viena lēkme bez attiecīgas atrades izmeklējumos vēl nav epilepsija. Vismaz viena epileptiska lēkme dzīves laikā bijusi līdz pat 10% cilvēku, turpretī epilepsiju konstatē 0,4–1% cilvēku.

Lēkme ir pārejošu simptomu kopums, kas pēkšņi sākas un parasti arī pēkšņi beidzas. Epileptiskas lēkmes ir tās, kuru iemesls ir pēkšņa, pārmērīga vai pārāk vienlaicīga galvas smadzeņu nervu šūnu aktivitāte. Par neprovocētām sauc lēkmes, kurām nav redzama tieša iemesla jeb provocējoša faktora. Cilvēkam bez epilepsijas lēkmi var izsaukt, piemēram, izteikta cukura līmeņa nokrišanās asinīs. Bērniem biežākais krampju iemesls ir paaugstināta temperatūra, bet lielākajā daļā gadījumu šie krampji nav saistīti ar epilepsijas attīstību tālākajā dzīvē.

Tātad neprovocētas epileptiskas lēkmes ir galvenā epilepsiju pazīme. Tomēr katram sindromam ir ne tikai savs raksturīgais lēkmju veidu komplekts, bet var būt arī citas pazīmes. Smagāku epilepsijas sindromu gadījumos pamatslimība (ģenētiskais iemesls) pati par sevi vai kopā ar piedzīvotajām lēkmēm var traucēt bērnam attīstīties un mācīties jaunas lietas. Attīstības un/vai epileptiska encefalopātija ar pīķu-viļņu aktivāciju miegā (daudziem pazīstamāks būs agrākā nosaukuma saīsinājums CSWS) ir vienīgais sindroms, pie kura pietiek ar mācību un uzvedības traucējumiem un atbilstošu elektroencefalogrāfijas (EEG) atradi, lai noteiktu diagnozi, proti, šie bērni var nepiedzīvot nevienu redzamu lēkmi savā mūžā, pat ja miegā gandrīz nepārtraukti vērojama epileptiska aktivitāte galvas smadzenēs.

Epilepsijas sindromi

Pēc pirmās lēkmes ārsts, ņemot vērā lēkmes aprakstu un izmeklējumu rezultātus, centīsies saprast, vai lēkme bijusi fokāla vai ģeneralizēta.

Fokāla – sākas vienā smadzeņu puslodē. Ģeneralizēta – abās puslodēs reizē. No šī iedalījuma būs atkarīga pirmā medikamenta izvēle (ja būs nepieciešamība sākt terapiju pēc pirmās lēkmes). Tomēr reizēm jau pirmajā vizītē vai pēc nākamajām lēkmēm ir iespējams noteikt sindroma diagnozi.

Izdzirdot diagnozi, kas ietver vārdu “sindroms”, nereti vecākiem šķiet, ka runa ir nevis par “īstu epilepsiju”, bet vieglāku slimību vai pat tikai atsevišķu notikumu bez slimības statusa. Patiesībā “sindroms” šajā gadījumā nozīmē, ka bērnam novērotās lēkmes, izmeklējumu rezultāti un citu pazīmju esamība ļauj speciālistam klasificēt viņa epilepsiju nevis vienkārši kā fokālu vai ģeneralizētu, bet jau kā atbilstošu konkrētam epilepsijas veidam. Sindroma diagnoze ļauj precīzāk piemeklēt terapiju, prognozēt slimības gaitu, noteikt sasniedzamus terapijas mērķus.

Terapijas piemeklēšana nozīmē ne tikai konkrētajam sindromam visefektīvāko medikamentu izvēli, bet arī izvairīšanos no nevēlamiem medikamentiem. Piemēram, Dravetas sindroma gadījumā ārsts izvairīsies no nātrija kanālu blokatoru lietošanas (piemēram, karbamazepīna) pat tad, ja vēl nav ģenētisko testu rezultātu, jo lēkmju norise, provocējošie faktori, attīstības īpatnības, kā arī elektroencefalogrāfijas atrade ļauj speciālistam noteikt šī sindroma diagnozi. Savukārt pie pašlimitējošām epilepsijām (pāriet pašas, bērnam augot), ja lēkmes ir ļoti retas, var pat iztikt bez regulāras medikamentu lietošanas.

Slimības gaitas prognozēšana ļauj ģimenei sagatavoties un pielāgoties. Ja sindromam raksturīgi garīgās attīstības traucējumi, ģimene jau savlaicīgi var iesaistīt bērnu atbilstošā izglītības programmā. Turpretī, ja sindromam nav raksturīga ietekme uz mācīšanās prasmēm, diagnoze palīdz vecākiem gūt pārliecību, ka bērns spēj apmeklēt tradicionālās izglītības iestādes un nav nepieciešamības traucēt viņam kontrolēt pašam savu dzīvi un ikdienu tieši tāpat kā jebkuram veselam bērnam. Tāpat ir sindromi ar paaugstinātu smagu lēkmju risku – informācija, kā rīkoties ieilgušas lēkmes gadījumā, šādām ģimenēm ir īpaši svarīga.

Ideālajā pasaulē terapijas mērķis vienmēr būtu novērst visas lēkmes un panākt pilnīgi normālu attīstību. Diemžēl ne vienmēr tas ir iespējams. Lai novērstu vilšanos, kad netiek sasniegtas idealizētās cerības, ir labi, ja ģimene jau sākumā saprot, ka ar konkrēto sindromu mērķis ir lēkmju skaitu samazināt un novērst ilgas, dzīvībai bīstamas lēkmes. No otras puses, piemēram, pie absansu epilepsijām (sastingšana uz 10 sekundēm, var būt mirkšķināšana), ja lēkmes turpinās par spīti adekvātai medikamentu izvēlei, svarīgi atrast tam iemeslu – pārāk mazas devas, izlaistas medikamentu devas vai varbūt daļa no “absansiem” patiesībā ir cita veida lēkmes, tas ir, fokālas sastingšanas lēkmes vai psihogēnas neepileptiskas lēkmes.

Bērnam augot, epilepsija var pārveidoties no viena sindroma citā. Piemēram, bērnības absansu epilepsijas gadījumos, absansiem kļūstot retākiem un pievienojoties citiem lēkmju veidiem, tā var kļūt par juvenīlo absansu epilepsiju. Pacientiem ar pašlimitējošu bērnības epilepsiju ar centrotemporāliem pīķiem un ļoti retām lēkmēm svarīgi turpināt novēroties pie bērnu neirologa, pat ja sākotnēji nolemts, ka nav vajadzības sākt terapiju – jaunu lēkmju veidu vai citu simptomu pievienošanās var liecināt par cita sindroma attīstību.